In vogelvlucht
Presentatie met symptomen van milde volumedepletie, zoals verlaagde bloeddruk en posturale hypotensie samen met hyperkaliëmie en hyponatriëmie, wijzen op primair hypoaldosteronisme.
Deze aandoening is het gevolg van letsel of genetische defecten in de bijniercellen die aldosteron produceren. Hypoaldosteronisme kan optreden als onderdeel van de presentatie van de ziekte van Addison, als gevolg van vernietiging van beide bijnieren of als gevolg van selectief letsel aan cellen die aldosteron produceren. De ziekte van Addison kan een medische noodsituatie zijn als gevolg van een tekort aan cortisol, alsmede aan aldosteron en andere mineralocorticoïden. De ziekte kan het gevolg zijn van auto-immuunziekte, granulomateuze ziekte, zoals tuberculose en schimmelinfecties, neoplastische infiltratie, bloeding in verband met anticoagulantia of meningokokkeninfectie, hemochromatose, of amyloïdose. De ziekte van Addison kan zich presenteren met hyperpigmentatie.
Selectief verlies van aldosteron producerende cellen kan optreden na langdurige heparinetherapie of na hypotensieve episodes tijdens chirurgie of kritieke ziekte. Veel patiënten met kritieke ziekte en met AIDS hebben een verminderde aldosteronproductie ondanks verhoogde renine. Primair hypoaldosteronisme kan ook het gevolg zijn van erfelijke deficiënties van het 21-hydroxylase. Deze enzymentekortkoming komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 pasgeborenen en kan zich bij pasgeborenen presenteren als congenitale bijnierhyperplasie.
De aandoening kan zich bij meisjes presenteren als ambigue genitalia en bij jongens als vroegrijpe puberteit. Volwassen vrouwen kunnen zich presenteren met hirsutisme of symptomen die lijken op het polycysteus ovarium syndroom. Een tekort aan aldosteron kan zich in sommige gevallen uiten in zoutverspilling en hypotensie bij pasgeborenen.
Welke testen moet ik aanvragen om mijn klinische diagnose te bevestigen? Welke vervolgonderzoeken kunnen nuttig zijn?
Metingen van elektrolyten in het serum tonen meestal een verhoogd kaliumgehalte en een verlaagd natrium-, chloride- en bicarbonaatgehalte met een lichte acidose. Urine zal een relatief lage kaliumconcentratie hebben. Plasma aldosteron is verlaagd, en plasma renine is meestal verhoogd. Primair hypoaldosteronisme wordt onderscheiden van secundair hypoaldosteronisme door de plasma renine activiteit, die meestal verhoogd of normaal is bij primair hypoaldosteronisme en verlaagd bij secundair hypoaldosteronisme.
Serum cortisol metingen helpen te bepalen of de functie van de bijnierschors behouden is gebleven. Als een erfelijke deficiëntie van het 21-steroïd hydroxylase enzym wordt vermoed, moet een serumprofiel van steroïdhormonen, waaronder 17-hydroxyprogesteron en aldosteron, worden uitgevoerd. 17-hydroxyprogesteron, progesteron, pregnenolon, en 17-hydroxypregnenolon, alsmede sommige androgenen, zijn verhoogd. Aldosteron, deoxycorticosteron, 11-deoxycortisol, en cortisol zijn verlaagd.(Tabel 1)
Tabel 1.
| Serumkalium | Plasma aldosteron | Plasma renine |
|---|---|---|
| Hoog | Laag | Hoog of normaal |
Zijn er factoren die de laboratoriumuitslagen kunnen beïnvloeden? Gebruikt uw patiënt medicijnen – vrij verkrijgbare geneesmiddelen of kruiden – die de laboratoriumuitslagen kunnen beïnvloeden?
Een aantal factoren kan leiden tot feitelijk hoge gemeten kaliumwaarden. Een te lange tourniquet of het dichtknijpen van de vuist tijdens het afnemen van het specimen kan leiden tot een verhoging van het serumkalium. Hemolyse van specimens en langdurige opslag van serum op het stolsel kunnen leiden tot verhogingen van het kalium. Toename van het aantal bloedplaatjes verhoogt het serumkalium vanwege het vrijkomen van kalium uit bloedplaatjes tijdens het stollen van het specimen.
Aldosteronproductie wordt geremd door een aantal medicijnen, zoals angiotensineconverterend enzym (ACE)-remmers, angiotensinereceptorblokkers, renineremmers, niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen en bètablokkers. Aldosteron productie wordt ook onderdrukt door volume overbelasting en natrium belasting.
Welke lab resultaten zijn bevestigend?
Respons van de hypotensie en elektrolyt stoornissen op fludrocortisonen behandeling gecombineerd met een verhoogde zoutinname helpt om de diagnose te bevestigen.
Welke factoren, indien aanwezig, kunnen van invloed zijn op de bevestigende lab resultaten? In het bijzonder, neemt uw patiënt medicijnen – OTC-medicijnen of kruiden – die de labresultaten kunnen beïnvloeden?
Electrolyt metingen kunnen worden beïnvloed door vele factoren, waaronder vochtinname, nierfunctie, intraveneuze vocht toediening, stress, en andere factoren die de afgifte van antidiuretisch hormoon beïnvloeden. Cortisolspiegels zijn onderhevig aan een dagritme en reageren op stress. Cortisolwaarden kunnen worden onderdrukt of verhoogd door exogene corticosteroïden, afhankelijk van de kruisreactiviteit met de cortisolassay.
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC. Alle rechten voorbehouden.
Geen sponsor of adverteerder heeft deelgenomen aan, goedgekeurd voor of betaald voor de inhoud die door Decision Support in Medicine LLC wordt verstrekt. De gelicentieerde inhoud is eigendom van en auteursrechtelijk beschermd door DSM.