Molte, ma non tutte le persone con sindrome di Down sviluppano il morbo di Alzheimer quando invecchiano.
Le persone con sindrome di Down nascono con una copia extra del cromosoma 21, che porta un gene che produce una proteina specifica chiamata proteina precursore dell’amiloide (APP). Troppa proteina APP porta a un accumulo di grumi proteici chiamati placche beta-amiloidi nel cervello. La presenza di placche beta-amiloidi è uno dei segni distintivi della malattia di Alzheimer.
Entro i 40 anni, la maggior parte delle persone con sindrome di Down ha queste placche, insieme ad altri depositi proteici, chiamati grovigli tau, che causano problemi con il funzionamento delle cellule cerebrali e aumentano il rischio di sviluppare i sintomi dell’Alzheimer. Le stime suggeriscono che il 50% o più delle persone con sindrome di Down svilupperanno la demenza dovuta al morbo di Alzheimer quando invecchieranno.
Questo tipo di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down non viene trasmesso geneticamente da un genitore a un figlio.
Sindrome di Down e ricerca sull’Alzheimer
Gli scienziati stanno lavorando duramente per capire perché alcune persone con sindrome di Down sviluppano la demenza mentre altre no. Vogliono sapere come la malattia di Alzheimer inizia e progredisce in modo da poter sviluppare farmaci o altri trattamenti che possono fermare, ritardare o addirittura prevenire il processo della malattia. Sono anche speranzosi che la ricerca sull’Alzheimer e la sindrome di Down non solo aiuterà quelli con entrambe le condizioni, ma può anche portare a trattamenti efficaci per tutte le persone con Alzheimer. La ricerca in questo settore include:
- Studi di base per migliorare la comprensione delle cause genetiche e biologiche delle anomalie cerebrali che portano all’Alzheimer
- Ricerca osservazionale per misurare i cambiamenti cognitivi nelle persone nel tempo
- Studi di biomarcatori (segni biologici della malattia), scansioni del cervello, e altri test che possono aiutare a diagnosticare l’Alzheimer – anche prima che compaiano i sintomi – e mostrare i cambiamenti del cervello quando le persone con sindrome di Down invecchiano
- Sperimentazioni cliniche per testare i trattamenti per la demenza negli adulti con sindrome di Down
L’Alzheimer’s Biomarkers Consortium – Down Syndrome (ABC-DS) è un’iniziativa di ricerca finanziata dal National Institutes of Health (NIH) per trovare biomarcatori che indicano lo sviluppo o la progressione della malattia di Alzheimer, e per seguire il processo di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down.
Nel 2018, NIH ha lanciato il progetto INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE) per affrontare le esigenze di salute e qualità della vita delle persone con sindrome di Down. Attraverso gli studi sostenuti da INCLUDE, i ricercatori stanno esplorando le connessioni tra la sindrome di Down e altre condizioni tra cui l’Alzheimer, l’autismo, la cataratta, la celiachia, le cardiopatie congenite e il diabete.
Scopri le opportunità di ricerca sul morbo di Alzheimer
- Entra in DS-Connect, un registro online volontario e riservato del NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Tu, il tuo rappresentante legalmente autorizzato o il tuo tutore potete inviare informazioni sulla tua salute e scegliere di essere contattati sulle opportunità di ricerca, se lo desiderate. Invia un’e-mail a DS-Connect per maggiori informazioni e per iscriverti.
- Scopri di più sul progetto NIH INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE).
- Per saperne di più sull’Alzheimer’s Clinical Trials Consortium – Down Syndrome (ACTC-DS) e il Trial Ready-Cohort for Down Syndrome (TRC-DS), che è uno studio che arruola persone che sono disposte e pronte a partecipare a studi clinici attuali e futuri.
- Per saperne di più sulla partecipazione alla ricerca sul morbo di Alzheimer e cercare il NIA Alzheimer’s disease Clinical Trials Finder.
- Visita NIH “Clinical Research Trials and You.”
Per maggiori informazioni sulla sindrome di Down e l’Alzheimer
Risorse sulla sindrome di Down e il morbo di Alzheimer
- La malattia di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down Scheda informativa (NIA)
- Invecchiamento e sindrome di Down: A Health & Well-Being Guidebook (PDF, 8.0M) (National Down Syndrome Society). Disponibile anche in spagnolo (PDF, 8.0M)
- Alzheimer’s Disease and Down Syndrome: A Practical Guide for Caregivers (PDF, 3.3M) (National Down Syndrome Society). Disponibile anche in spagnolo (PDF, 3.1M)
- Malattia di Alzheimer e sindrome di Down: Panoramica (National Down Syndrome Society)
- Sindrome di Down e malattia di Alzheimer (Alzheimer’s Association)
Ricerca e risorse sulla sindrome di Down
- Sindrome di Down: Panoramica (NICHD)
- DS-Connect The Down Syndrome Registry (NIH)
- Progetto INCLUDE: INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndrome (NIH)
- Global Down Syndrome Foundation
- LuMind IDSC Foundation
- Down Syndrome Medical Interest Group
Questo contenuto è fornito dal NIH National Institute on Aging (NIA). Gli scienziati del NIA e altri esperti rivedono questo contenuto per garantire che sia accurato e aggiornato.
Contenuto rivisto:30 novembre 2020