La distonia Oromandibolare è una distonia focale caratterizzata da contrazioni forzate del viso, della mascella e/o della lingua che causano difficoltà ad aprire e chiudere la bocca e spesso influenzano la masticazione e la parola. Un’altra parola usata per descrivere una distonia di questo tipo è distonia craniale. La distonia craniale è una descrizione ampia per la distonia che colpisce qualsiasi parte della testa. La distonia che colpisce i muscoli facciali e le labbra dei musicisti che suonano strumenti a fiato è chiamata distonia dell’imboccatura. La distonia che colpisce specificamente la lingua è chiamata distonia linguale. La distonia oromandibolare può essere primaria o secondaria.
I termini usati per descrivere la distonia oromandibolare includono: distonia orofacciale; distonia orofacciale-buccale; distonia della mascella, distonia della lingua (distonia linguale); distonia dell’imboccatura; distonia cranica; distonia focale ad insorgenza adulta. Quando la distonia oromandibolare si verifica con il blefarospasmo, si può parlare di sindrome di Meige.
Sintomi
La distonia oromandibolare è spesso associata alla distonia dei muscoli del collo (distonia cervicale/spasmodis torticollis), delle palpebre (blefarospasmo), o della laringe (disfonia spasmodica). La combinazione di distonia superiore e inferiore è talvolta chiamata distonia cranio-cervicale. A volte i sintomi dell’oromandibolare sono compito-specifici e si verificano solo durante attività come parlare o masticare. Paradossalmente, in alcune persone, attività come parlare e masticare riducono i sintomi. La difficoltà a deglutire è un aspetto comune della distonia oromandibolare se la mascella è interessata, e gli spasmi della lingua possono anche rendere difficile la deglutizione.
La distonia indotta da farmaci si manifesta spesso come sintomi nei muscoli facciali. La distonia oromandibolare secondaria può persistere durante il sonno.
I sintomi della distonia oromandibolare di solito iniziano più tardi nella vita, tra i 40 e i 70 anni, e sembrano essere più comuni nelle donne che negli uomini.
Cause
La distonia oromandibolare può essere primaria (nel senso che è l’unico disturbo neurologico apparente, con o senza una storia familiare) o essere provocata da cause secondarie come l’esposizione a farmaci o disturbi come il morbo di Wilson. Sono stati riportati casi di distonia cranica ereditata, spesso in combinazione con la distonia generalizzata DYT1.
Diagnosi
La diagnosi della distonia oromandibolare si basa sulle informazioni dell’individuo e sull’esame fisico e neurologico. Al momento, non esiste un test per confermare la diagnosi di distonia oromandibolare, e nella maggior parte dei casi i vari test di laboratorio sono normali.
La distonia oromandibolare non dovrebbe essere confusa con la malattia dell’articolazione temporomandibolare (ATM), che è una condizione artritica.
Trattamento
Il trattamento della distonia oromandibolare deve essere altamente personalizzato per l’individuo. Una moltitudine di farmaci orali è stata studiata per determinare il beneficio per le persone con distonia oromandibolare. Circa un terzo dei sintomi delle persone migliorano quando vengono trattati con farmaci orali come Klonapin® (clonazepam), Artane® (triexifenidile), diazepam (Valium®), tetrabenezina e Lioresal® (baclofen).
Anche se i sintomi possono variare da persona a persona, circa il 70% delle persone con distonia oromandibolare sperimenta una certa riduzione dello spasmo e un miglioramento della masticazione e della parola dopo l’iniezione di tossina botulinica nei muscoli massetere, temporale e pterigoideo laterale. Le iniezioni di tossina botulinica sono più efficaci nella distonia di chiusura della mascella, mentre il trattamento della distonia di apertura della mascella può essere più difficile. Le iniezioni di tossina botulinica possono anche essere un’opzione per la distonia linguale. Possono verificarsi effetti collaterali come difficoltà di deglutizione, farfugliamento e debolezza eccessiva nei muscoli iniettati, ma questi effetti collaterali sono di solito transitori e ben tollerati.
La distonia oromandibolare può rispondere sorprendentemente bene all’uso di trucchi sensoriali per ridurre temporaneamente i sintomi. Per esempio, toccare delicatamente le labbra o il mento, masticare una gomma, parlare, mordere uno stuzzicadenti, o mettere un dito vicino a un occhio o sotto il mento può causare una temporanea diminuzione dei sintomi. Diversi trucchi sensoriali funzionano per persone diverse, e se una persona trova un trucco sensoriale che funziona, di solito continua a funzionare.
La terapia della parola e della deglutizione può ridurre gli spasmi, migliorare la gamma di movimento, rafforzare i muscoli non colpiti e facilitare la parola e la deglutizione. Pratiche regolari di rilassamento possono giovare al benessere generale.
Punti di contatto per la distonia oromandibolare:
1. Robin Krantz, Numero di telefono: (778) 298-4113, Email: [email protected]
2. Mary Guy, Numero di telefono: (705) 524-0606, Email: [email protected]