Abstract e introduzione
Abstract
Il melanoma coroideale è il tumore maligno intraoculare primario più comune negli adulti. Negli ultimi anni sono state proposte modalità di trattamento alternative tra cui l’enucleazione, la resezione locale, la brachiterapia a placche, la radioterapia a particelle cariche, la terapia di irradiazione stereotassica a fasci di fotoni, la termoterapia transpupillare e la terapia fotodinamica. Questa revisione mira a concentrarsi su tutte le opzioni terapeutiche disponibili nel melanoma coroideale e ad aggiornare il lettore sullo stato attuale di ogni modalità. Il trattamento dei melanomi coroideali dovrebbe essere diretto a ridurre il rischio di recidive, poiché è noto che i tumori ricorrenti sono associati a un maggior tasso di malattia metastatica e a una prognosi sfavorevole. I progressi della genetica e della citogenetica possono migliorare l’accuratezza della prognosi del paziente.
Introduzione
Il melanoma uveale è il tumore maligno intraoculare primario più comune negli adulti. Ci sono diversi studi pubblicati sull’incidenza del melanoma uveale, per quanto riguarda i tassi variabili sia negli Stati Uniti che in Europa. L’incidenza media del melanoma uveale negli Stati Uniti, aggiustata in base all’età, è riportata come 5,1 per milione di persone ogni anno. Sebbene la differenza tra i vari gruppi etnici sia nota da molti anni, gli studi basati sulla popolazione sull’incidenza del melanoma uveale in questi gruppi sono scarsi. Uno dei pochi studi basati sulla popolazione presenti in letteratura indica che l’incidenza annuale aggiustata in base all’età del melanoma uveale era 0,31 (per milione di popolazione) nei neri, 0,38 negli asiatici e 1,67 nelle popolazioni ispaniche. I due obiettivi principali del trattamento del tumore sono di ridurre il rischio di diffusione metastatica e di salvare l’occhio con una visione utile quando possibile. La selezione del trattamento appropriato dipende in gran parte dalle dimensioni e dalla posizione del tumore, dai risultati oculari associati, dallo stato dell’altro occhio e da fattori individuali, tra cui l’età, l’aspettativa di vita, i problemi di qualità della vita, le malattie sistemiche concomitanti e le aspettative del paziente. Inoltre, recenti risultati citogenetici suggeriscono che anche i piccoli melanomi con monosomia 3 completa hanno una prognosi sfavorevole che richiede un trattamento tempestivo e precoce. Questa revisione mira a concentrarsi su tutte le opzioni terapeutiche disponibili per il melanoma coroideale e ad aggiornare il lettore sullo stato attuale di ogni modalità.
I melanomi coroideali sono classificati come piccoli (<10 mm di diametro e <3 mm di altezza), medi (10-15 mm di diametro e 3-5 mm di altezza) o grandi (>15 mm di diametro e >5 mm di altezza). La stadiazione TNM (tumore, linfonodi e metastasi) del melanoma uveale, migliorata e attualmente in uso, categorizza i tumori secondo le loro dimensioni, il coinvolgimento del corpo ciliare e la diffusione extraoculare. La diagnosi e poi l’attuazione di un trattamento appropriato sono semplici nella maggior parte dei melanomi coroideali. Tuttavia, i piccoli melanomi, che a volte non possono essere facilmente differenziati dai nevi, continuano a generare discussioni. Fino a poco tempo fa, queste piccole lesioni melanocitiche venivano solitamente osservate se rimanevano stabili senza una crescita documentata. I progressi nella citopatologia, la dimostrazione della monosomia 3 in tumori altamente aggressivi e rapidamente progressivi che metastatizzano, e la classificazione dei melanomi uveali basata sui profili di espressione genica hanno avuto un grande impatto sulla gestione dei piccoli tumori melanocitici. È ormai noto che le micrometastasi possono verificarsi diversi anni prima della diagnosi di un melanoma coroideale e che le metastasi possono iniziare già quando il diametro del tumore è di 3 mm e lo spessore è di soli 1,5 mm. L’identificazione del piccolo melanoma è quindi vitale e l’osservazione delle seguenti caratteristiche sono fortemente a favore di un tumore maligno piuttosto che di un nevo: spessore >2 mm (un valore di cutoff arbitrario), crescita asimmetrica, aumento documentato di 0,3 mm nello spessore e di 0. 5 mm nel diametro basale, presenza di un melanoma di 0,5 mm nel diametro basale.5 mm di diametro basale, presenza di liquido sottoretinico, sintomi visivi, pigmento arancione, margine tumorale entro 3 mm dal disco ottico, avvallamento acustico all’ecografia, assenza di alone intorno al tumore, assenza di drusen sopra la lesione e vasi in loop all’angiografia con verde indocianina. C’è un punto che vale la pena ricordare: anche se la crescita delle lesioni melanocitiche coroideali è stata generalmente considerata come un indicatore di malignità, l’allargamento di piccoli nevi coroideali senza evidenza di trasformazione maligna è stato documentato, soprattutto nei pazienti più giovani.
Le attuali opzioni di trattamento del melanoma coroideale includono l’enucleazione, la brachiterapia a placche, la radioterapia a fasci di protoni, l’irradiazione stereotassica a fasci di fotoni, la resezione locale, la terapia fotodinamica (PDT) e la termoterapia transpupillare come trattamento aggiuntivo.