Az oromandibuláris dystonia egy fokális dystonia, amelyet az arc, az állkapocs és/vagy a nyelv erőteljes összehúzódása jellemez, ami a száj nyitásának és zárásának nehézségét okozza, és gyakran befolyásolja a rágást és a beszédet. Az ilyen típusú dystonia leírására használt másik szó a cranialis dystonia.A cranialis dystonia a fej bármely részét érintő dystonia tág leírása. A fúvós hangszereken játszó zenészek arcizmait és ajkait érintő disztóniát embouchure-dystoniának nevezik. A kifejezetten a nyelvet érintő disztóniát lingvális disztóniának nevezzük. Az oromandibuláris dystonia lehet elsődleges vagy másodlagos.
Az oromandibuláris dystonia leírására használt kifejezések: orofaciomandibuláris dystonia; orofacialis-buccalis dystonia; állkapocsdystonia, nyelvdystonia (lingualis dystonia); embouchure dystonia; cranialis dystonia; felnőttkori fokális dystonia. Ha az oromandibuláris dystonia együtt jelentkezik a blepharospasmusszal, akkor Meige-szindrómának nevezhetjük.
Tünetek
A oromandibuláris dystonia gyakran társul a nyakizmok (nyaki dystonia/spasmodis torticollis), a szemhéjak (blepharospasmus) vagy a gége (görcsös dysphonia) dystoniájával. A felső és alsó dystonia kombinációját néha cranialis-cervikális dystoniának nevezik. Néha az oromandibuláris tünetek feladatspecifikusak, és csak olyan tevékenységek során jelentkeznek, mint a beszéd vagy a rágás. Paradox módon egyeseknél az olyan tevékenységek, mint a beszéd és a rágás, csökkentik a tüneteket. A nyelési nehézség az oromandibuláris dystonia gyakori tünete, ha az állkapocs érintett, és a nyelv görcsei is megnehezíthetik a nyelést.
A gyógyszer okozta dystonia gyakran az arcizmok tüneteiben nyilvánul meg. A másodlagos oromandibuláris dystonia alvás közben is fennállhat.
Az oromandibuláris dystonia tünetei általában az élet későbbi szakaszában, 40 és 70 éves kor között kezdődnek, és úgy tűnik, hogy nőknél gyakoribb, mint férfiaknál.
Az okok
Az oromandibuláris dystonia lehet elsődleges (ami azt jelenti, hogy ez az egyetlen nyilvánvaló neurológiai rendellenesség, családi előzményekkel vagy anélkül), vagy másodlagos okok, például kábítószer-expozíció vagy olyan rendellenességek, mint a Wilson-kór, idézhetik elő. Az öröklött cranialis dystonia eseteiről is beszámoltak, gyakran DYT1 generalizált dystoniával együtt.
Diagnózis
Az oromandibuláris dystonia diagnózisa az egyéntől származó információkon, valamint a fizikai és neurológiai vizsgálaton alapul. Jelenleg nincs olyan vizsgálat, amely megerősítené az oromandibuláris dystonia diagnózisát, és a legtöbb esetben a válogatott laboratóriumi vizsgálatok normálisak.
Az oromandibuláris dystonia nem tévesztendő össze a temporomandibuláris ízületi betegséggel (TMJ), amely egy ízületi betegség.
Kezelés
Az oromandibuláris dystonia kezelését erősen egyénre kell szabni. Szájon át szedhető gyógyszerek sokaságát vizsgálták, hogy megállapítsák az oromandibuláris dystoniában szenvedő emberek előnyeit. Az emberek körülbelül egyharmadánál javulnak a tünetek, ha olyan szájon át szedhető gyógyszerekkel kezelik őket, mint a Klonapin® (klonazepám), Artane® (trihexifenidil), diazepám (Valium®), tetrabenezin és Lioresal® (baclofen).
Bár a tünetek egyénenként eltérőek lehetnek, az oromandibuláris dystoniában szenvedők körülbelül 70%-ánál tapasztalható a görcs bizonyos mértékű csökkenése, valamint a rágás és a beszéd javulása a botulinum toxin beadása után a masseter, temporalis és laterális pterygoideus izmokba. A botulinum toxin injekciók az állkapocs-záródási dystonia esetében a leghatékonyabbak, míg az állkapocs-nyitási dystonia kezelése nagyobb kihívást jelenthet. A botulinum toxin injekciók a lingualis dystonia esetén is szóba jöhetnek. Előfordulhatnak mellékhatások, például nyelési nehézségek, elmosódott beszéd és az injekciózott izmok túlzott gyengesége, de ezek a mellékhatások általában átmeneti jellegűek és jól tolerálhatók.
Az oromandibuláris dystonia meglepően jól reagálhat a tünetek átmeneti csökkentésére szolgáló szenzoros trükkök alkalmazására. Például az ajkak vagy az áll gyengéd megérintése, a rágógumi rágása, a beszéd, a fogpiszkálóba harapás, vagy az ujjnak a szem közelébe vagy az áll alá helyezése a tünetek átmeneti enyhülését okozhatja. A különböző szenzoros trükkök különböző embereknél működnek, és ha valaki megtalálja azt a szenzoros trükköt, ami működik, az általában továbbra is működik.
A beszéd- és nyelési terápia csökkentheti a görcsöket, javíthatja a mozgástartományt, erősítheti az érintetlen izmokat, és megkönnyítheti a beszédet és a nyelést. A rendszeres relaxációs gyakorlatok jótékony hatással lehetnek az általános közérzetre.
Az ormandibuláris dystonia érintkezési pontjai:
1. Robin Krantz, telefonszám: (778) 298-4113, E-mail: [email protected]
2. Mary Guy, telefonszám: (778) 298-4113, e-mail: [email protected]
2. Mary Guy, telefonszám: (778) 298-4113, e-mail: [email protected]
2: (705) 524-0606, Email: [email protected]
.