A Down-szindrómás emberek közül sokan, de nem mindegyiküknél alakul ki Alzheimer-kór idősebb korban.
A Down-szindrómás emberek a 21. kromoszóma egy plusz példányával születnek, amely egy olyan gént hordoz, amely az amiloid prekurzor protein (APP) nevű fehérjét termeli. A túl sok APP fehérje a béta-amiloid plakkoknak nevezett fehérjerögök felhalmozódásához vezet az agyban. A béta-amiloid plakkok jelenléte az Alzheimer-kór egyik jellemzője.
40 éves korára a legtöbb Down-szindrómás embernél megjelennek ezek a plakkok, valamint más fehérje lerakódások, az úgynevezett tau-tangulák, amelyek problémákat okoznak az agysejtek működésében, és növelik az Alzheimer-kór tüneteinek kialakulásának kockázatát. Becslések szerint a Down-szindrómás emberek 50%-ánál vagy annál is több embernél alakul ki Alzheimer-kór okozta demencia az életkor előrehaladtával.
A Down-szindrómás embereknél az Alzheimer-kór ezen típusa nem öröklődik genetikailag a szülőkről a gyermekekre.
Down-szindróma és Alzheimer-kutatás
A tudósok keményen dolgoznak annak megértésén, hogy miért alakul ki demencia egyes Down-szindrómásoknál, míg másoknál nem. Tudni akarják, hogyan kezdődik és hogyan fejlődik az Alzheimer-kór, hogy olyan gyógyszereket vagy más kezeléseket fejleszthessenek ki, amelyek megállíthatják, késleltethetik vagy akár meg is előzhetik a betegség folyamatát. Abban is bíznak, hogy az Alzheimer-kór és a Down-szindróma kutatása nemcsak a két betegségben szenvedőknek segíthet, hanem hatékony kezelésekhez vezethet minden Alzheimer-kóros ember számára. Az e területen végzett kutatások a következőket foglalják magukban:
- Az Alzheimer-kórhoz vezető agyi rendellenességek genetikai és biológiai okainak jobb megértését célzó alapkutatások
- A megfigyeléses kutatások az emberek kognitív változásainak idővel történő mérésére
- A biomarkerek (a betegség biológiai jelei), agyi szkennelések vizsgálata, és egyéb tesztek, amelyek segíthetnek az Alzheimer-kór diagnosztizálásában – még a tünetek megjelenése előtt -, és megmutatják az agyi változásokat a Down-szindrómás emberek életkorának előrehaladtával
- Klinikai kísérletek a demencia kezelésének tesztelésére Down-szindrómás felnőtteken
Az Alzheimer’s Biomarkers Consortium – Down Syndrome (ABC-DS) a National Institutes of Health (NIH) által finanszírozott kutatási kezdeményezés, amelynek célja az Alzheimer-kór kialakulását vagy előrehaladását jelző biomarkerek megtalálása, és az Alzheimer-kór folyamatának nyomon követése Down-szindrómás személyeknél.
A NIH 2018-ban indította el az INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE) projektet, amely a Down-szindrómás emberek egészségügyi és életminőségi szükségleteivel foglalkozik. Az INCLUDE által támogatott tanulmányok révén a kutatók a Down-szindróma és más betegségek, köztük az Alzheimer-kór, az autizmus, a szürkehályog, a cöliákia, a veleszületett szívbetegség és a cukorbetegség közötti összefüggéseket vizsgálják.
Tudjon meg többet az Alzheimer-kór kutatási lehetőségeiről
- Lépjen be a DS-Connectbe, az NIH Eunice Kennedy Shriver Nemzeti Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézetének (NICHD) önkéntes, bizalmas, online nyilvántartásába. Ön, törvényesen meghatalmazott képviselője vagy gondviselője megadhatja az egészségi állapotára vonatkozó információkat, és választhatja, hogy kívánsága szerint felveszik-e Önnel a kapcsolatot kutatási lehetőségekkel kapcsolatban. További információkért és a feliratkozáshoz küldjön e-mailt a DS-Connectnek.
- Tudjon meg többet az NIH INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE) projektről.
- Tudjon meg többet az Alzheimer’s Clinical Trials Consortium – Down-szindróma (ACTC-DS) és a Trial Ready-Cohort for Down Syndrome (TRC-DS) projektről, amely olyan személyek felvételéről szól, akik hajlandóak és készek részt venni a jelenlegi és jövőbeli klinikai vizsgálatokban.
- Tudjon meg többet az Alzheimer-kór kutatásában való részvételről, és keressen az NIA Alzheimer-kór klinikai kísérletek keresőjében.
- Látogasson el az NIH “Clinical Research Trials and You.”
Bővebb információ a Down-szindrómáról és az Alzheimer-kórról
Down-szindróma és Alzheimer-kór források
- Alzheimer-kór Down-szindrómás embereknél Fact Sheet (NIA)
- Aging and Down Syndrome: A Health & Well-Being Guidebook (PDF, 8.0M) (National Down Syndrome Society). Spanyol nyelven is elérhető (PDF, 8.0M)
- Alzheimer-kór és Down-szindróma: Gyakorlati útmutató a gondozók számára (PDF, 3.3M) (National Down Syndrome Society). Spanyol nyelven is elérhető (PDF, 3.1M)
- Alzheimer-kór és Down-szindróma: Overview (National Down Syndrome Society)
- Down-szindróma és Alzheimer-kór (Alzheimer’s Association)
Down-szindróma kutatás és források
- Down-szindróma: (NICHD)
- DS-Connect The Down Syndrome Registry (NIH)
- INCLUDE Project: INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndrome (NIH)
- Global Down Syndrome Foundation
- LuMind IDSC Foundation
- Down Syndrome Medical Interest Group
A tartalmat az NIH National Institute on Aging (NIA) biztosítja. Az NIA tudósai és más szakértők felülvizsgálják ezt a tartalmat, hogy biztosítsák annak pontosságát és naprakészségét.
A tartalom felülvizsgálata:2020. november 30.