Plusieurs personnes atteintes du syndrome de Down, mais pas toutes, développent la maladie d’Alzheimer lorsqu’elles vieillissent.
Les personnes atteintes du syndrome de Down naissent avec une copie supplémentaire du chromosome 21, qui porte un gène produisant une protéine spécifique appelée protéine précurseur d’amyloïde (APP). Un excès de protéine APP entraîne une accumulation d’amas de protéines appelés plaques bêta-amyloïdes dans le cerveau. La présence de plaques bêta-amyloïdes est l’une des caractéristiques de la maladie d’Alzheimer.
À l’âge de 40 ans, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont ces plaques, ainsi que d’autres dépôts de protéines, appelés enchevêtrements tau, qui causent des problèmes de fonctionnement des cellules du cerveau et augmentent le risque de développer les symptômes d’Alzheimer. Les estimations suggèrent que 50 % ou plus des personnes atteintes du syndrome de Down développeront une démence due à la maladie d’Alzheimer en vieillissant.
Ce type d’Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down n’est pas transmis génétiquement d’un parent à un enfant.
Syndrome de Down et recherche sur l’Alzheimer
Les scientifiques travaillent dur pour comprendre pourquoi certaines personnes atteintes du syndrome de Down développent une démence alors que d’autres non. Ils veulent savoir comment la maladie d’Alzheimer commence et progresse afin de pouvoir mettre au point des médicaments ou d’autres traitements capables d’arrêter, de retarder, voire de prévenir le processus de la maladie. Ils espèrent également que la recherche sur la maladie d’Alzheimer et le syndrome de Down n’aidera pas seulement les personnes atteintes des deux maladies, mais qu’elle pourra également conduire à des traitements efficaces pour toutes les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer. La recherche dans ce domaine comprend :
- Des études de base pour améliorer la compréhension des causes génétiques et biologiques des anomalies cérébrales qui conduisent à la maladie d’Alzheimer
- Des recherches observationnelles pour mesurer les changements cognitifs chez les personnes au fil du temps
- Des études sur les biomarqueurs (signes biologiques de la maladie), les scanners cérébraux, et d’autres tests qui pourraient aider à diagnostiquer la maladie d’Alzheimer – même avant l’apparition des symptômes – et montrer les changements cérébraux à mesure que les personnes atteintes du syndrome de Down vieillissent
- Essais cliniques pour tester les traitements de la démence chez les adultes atteints du syndrome de Down
Le Consortium des biomarqueurs d’Alzheimer – Syndrome de Down (ABC-DS) est une initiative de recherche financée par les Instituts nationaux de la santé (NIH) pour trouver des biomarqueurs qui indiquent que la maladie d’Alzheimer se développe ou progresse, et de suivre l’évolution de la maladie d’Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
En 2018, les NIH ont lancé le projet INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE) pour répondre aux besoins en matière de santé et de qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Down. Grâce aux études soutenues par INCLUDE, les chercheurs explorent les liens entre le syndrome de Down et d’autres conditions, notamment la maladie d’Alzheimer, l’autisme, les cataractes, la maladie cœliaque, les cardiopathies congénitales et le diabète.
Découvrez les possibilités de recherche sur la maladie d’Alzheimer
- Rejoignez DS-Connect, un registre en ligne volontaire et confidentiel de l’Institut national de la santé infantile et du développement humain (NICHD) des NIH Eunice Kennedy Shriver. Vous, votre représentant légal ou votre tuteur pouvez soumettre des informations sur votre santé et choisir d’être contacté pour des opportunités de recherche, si vous le souhaitez. Envoyez un courriel à DS-Connect pour plus d’informations et pour vous inscrire.
- En savoir plus sur le projet NIH INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE).
- Découvrez le Consortium d’essais cliniques sur la maladie d’Alzheimer – Syndrome de Down (ACTC-DS) et la Trial Ready-Cohort for Down Syndrome (TRC-DS), qui est une étude recrutant des personnes désireuses et prêtes à participer à des essais cliniques actuels et futurs.
- Apprenez-en davantage sur la participation à la recherche sur la maladie d’Alzheimer et recherchez le NIA’s Alzheimer’s disease Clinical Trials Finder.
- Visitez le NIH’s « Clinical Research Trials and You. »
Pour plus d’informations sur le syndrome de Down et la maladie d’Alzheimer
Ressources sur le syndrome de Down et la maladie d’Alzheimer
- Fiche d’information sur la maladie d’Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down (NIA)
- Vieillissement et syndrome de Down : A Health & Well-Being Guidebook (PDF, 8.0M) (National Down Syndrome Society). Également disponible en espagnol (PDF, 8.0M)
- Maladie d’Alzheimer et syndrome de Down : Un guide pratique pour les aidants (PDF, 3.3M) (National Down Syndrome Society). Également disponible en espagnol (PDF, 3.1M)
- Maladie d’Alzheimer et syndrome de Down : Aperçu (National Down Syndrome Society)
- Syndrome de Down et maladie d’Alzheimer (Alzheimer’s Association)
Recherche et ressources sur le syndrome de Down
- Syndrome de Down : Aperçu (NICHD)
- DS-Connect Le registre du syndrome de Down (NIH)
- Projet INCLUDE : INvestigation des conditions cooccurrentes à travers la vie pour comprendre le syndrome de Down (NIH)
- Global Down Syndrome Foundation
- LuMind IDSC Foundation
- Down Syndrome Medical Interest Group
Ce contenu est fourni par l’Institut national du vieillissement (NIA) du NIH. Les scientifiques du NIA et d’autres experts révisent ce contenu pour s’assurer qu’il est exact et à jour.
Contenu révisé :30 novembre 2020
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