Qu’est-ce que la maladie de Paget extramammaire de la peau ?
La maladie de Paget extramammaire de la peau est un adénocarcinome intraépithélial peu fréquent, généralement de la peau anogénitale ou axillaire.
La maladie de Paget extramammaire est classée en maladie primaire et secondaire :
- La maladie de Paget extramammaire primaire de la peau est d’origine cutanée
- La maladie de Paget extramammaire secondaire de la peau est associée à un adénocarcinome primaire ailleurs dans le corps.
La maladie de Paget extramammaire de la peau est différenciée de la maladie de Paget mammaire qui a un aspect similaire impliquant le mamelon ou l’aréole, mais qui est une manifestation d’un cancer du sein sous-jacent.
Qui est atteint de la maladie de Paget extramammaire de la peau ?
La maladie de Paget extramammaire touche généralement les individus de plus de 50 ans, avec un pic à 65 ans. Elle est plus fréquente chez les Caucasiens que dans les autres ethnies. Dans les populations asiatiques, on observe une prédominance masculine marquée, contrairement à la prédominance féminine observée dans les populations caucasiennes. Chez les hommes, les Asiatiques et les insulaires du Pacifique sont les groupes prédominants touchés, suivis par les Caucasiens, et on l’observe rarement chez les Afro-Américains.
Qu’est-ce qui cause la maladie de Paget extramammaire de la peau ?
La cause de la maladie de Paget extramammaire reste mal comprise, cependant elle est le plus souvent localisée dans une peau riche en glandes apocrines.
- La cellule d’origine de la maladie de Paget extramammaire primaire est d’origine épidermique, avec des candidats possibles incluant une cellule souche kératinocytaire pluripotente, une cellule Toker ou des cellules du conduit de la glande apocrine.
- La maladie de Paget extramammaire secondaire résulte d’une extension directe ou d’une métastase d’un autre site tel qu’un adénocarcinome du rectum, de la vessie, de l’urètre, de la prostate, de l’endocol ou de l’estomac. Un adénocarcinome rectal sous-jacent peut être trouvé dans un tiers des cas de maladie de Paget extramammaire périanale.
Quelles sont les caractéristiques cliniques de la maladie de Paget extramammaire de la peau ?
La maladie de Paget extramammaire se présente le plus souvent comme une plaque squameuse asymétrique ou unilatérale, rouge ou rose, sur la vulve chez les femmes ou sur la région périanale chez les hommes. Elle est typiquement à croissance lente avec des marges irrégulières et mal définies, ce qui conduit souvent à un diagnostic erroné comme une dermatose inflammatoire.
- La maladie de Paget provoque généralement des démangeaisons, entraînant des modifications secondaires d’excoriations et de lichénification.
- Les brûlures, la douleur et l’irritation sont également des symptômes fréquemment décrits.
- Une hyperpigmentation et/ou une leucoplasie peuvent être présentes.
- Des érosions suintantes, une macération et des croûtes peuvent être observées.
- A des stades plus avancés, des nodules peuvent se développer, indiquant une maladie invasive.
- Chez les femmes, le site le plus fréquent est la vulve (65% de tous les cas).
- La région périanale est impliquée dans 20% de tous les cas, et est le site le plus fréquemment affecté chez les hommes. Le scrotum, l’aine et le pénis sont moins souvent touchés.
- La maladie de Paget extra-mammaire se présente rarement dans l’aisselle.
La maladie de Paget extra-mammaire d’une région non riche en apocrine est extrêmement rare et est appelée maladie de Paget extra-mammaire ectopique. Les sites rapportés ont inclus le cuir chevelu, l’ombilic, la cuisse et le visage.
En raison des caractéristiques cliniques non spécifiques, le diagnostic de la maladie de Paget extramammaire est souvent retardé de plusieurs mois ou années.
Dermoscopie
La dermoscopie de la maladie de Paget extramammaire a été rapportée pour montrer deux caractéristiques uniques – de petites mottes rondes blanches avec des zones blanches sans structure (« zones sans structure ressemblant à des nuages ») et des lignes blanches épaisses et ramifiées avec des mottes blanches entremêlées (« structures de lac de lave »).
La maladie de Paget extramammaire pigmentée peut être difficile à distinguer du mélanome à propagation superficielle, même sur la dermoscopie. La combinaison d’un arrangement linéaire de globules bruns et d’un réseau de pigments négatifs blancs peut être un indice utile vu dans la maladie de Paget extramammaire pigmentée.
Maladie de Paget extramammaire
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Quel est le diagnostic différentiel pour la maladie de Paget extramammaire de la peau ?
Le diagnostic différentiel de la maladie de Paget extramammaire de la peau comprend les dermatoses inflammatoires courantes, les infections et d’autres tumeurs malignes.
- Dermatite atopique – généralement bilatérale, affecte un patient plus jeune et répond rapidement à un stéroïde topique ou à un inhibiteur de la calcineurine.
- Psoriasis flexural – caractérisé par des plaques roses symétriques non squameuses et bien définies, qui peuvent être prurigineuses ou non. D’autres sites seraient typiquement aussi affectés.
- Tinea cruris – généralement asymétrique avec un bord squameux, et ne se résout pas avec les stéroïdes topiques. Un grattage de la peau pour une microscopie et une culture fongique aidera à le distinguer.
- Candidiase – se présente typiquement comme des plaques érythémateuses rouge vif avec des lésions satellites.
- Carcinome épidermique intra-épidermique
- Mélanome muqueux ou mélanome cutané à propagation superficielle lorsqu’il est pigmenté.
- Autres maladies cutanées génitales.
Comment est diagnostiquée la maladie de Paget extramammaire de la peau ?
La possibilité d’une maladie de Paget extramammaire doit être envisagée pour une modification cutanée chronique dans la région anogénitale qui ne répond pas au traitement topique standard pour la dermatite dans les 4 à 6 semaines.
Le diagnostic nécessite une biopsie cutanée pour une confirmation histopathologique. Voir pathologie de la maladie de Paget extramammaire.
Une fois que le diagnostic de la maladie de Paget extramammaire est posé sur l’histologie, l’évaluation d’une malignité interne sous-jacente est nécessaire.
Les investigations peuvent inclure :
- Évaluation des ganglions lymphatiques par échographie ou aspiration à l’aiguille fine
- CEA
- Dépistage du col de l’utérus et du sein
- Imagerie pelvienne à la recherche d’un cancer sous-jacent. cancer
- Coloscopie (pour la maladie de Paget périanale)
- Cystoscopie (pour la maladie de Paget périuréthrale)
- Test d’antigène spécifique de la prostate (PSA) et examen de la prostate chez l’homme.
Quel est le traitement de la maladie de Paget extramammaire de la peau ?
La chirurgie, y compris l’excision locale large et la chirurgie micrographique de Mohs, est le traitement standard de la maladie de Paget extramammaire. Les procédures chirurgicales ont tendance à être étendues ; une vulvectomie radicale peut être nécessaire. Malgré cela, le taux de récidive est élevé en raison d’une maladie multifocale et de marges mal définies cliniquement. La chirurgie micrographique de Mohs entraîne un taux de récidive plus faible que l’excision locale large. La maladie de Paget extramammaire récurrente est généralement traitée par chirurgie. La reconstruction peut nécessiter une greffe de peau ou une réparation par lambeau.
La biopsie du ganglion lymphatique sentinelle peut être envisagée si les cellules de Paget se sont étendues dans le derme réticulaire ou sont observées dans les espaces lymphatiques ou vasculaires.
La crème d’imiquimod montre de bonnes preuves en tant que traitement non chirurgical utile lors de la présentation initiale, pour la maladie récurrente ou pour ceux qui ne sont pas des candidats à la chirurgie.
La radiothérapie, seule ou comme thérapie adjuvante, a également été utilisée avec quelques réponses.
Les autres traitements non chirurgicaux moins réussis ont inclus :
- La thérapie photodynamique – utile uniquement pour les très petites lésions
- La crème de 5-fluorouracil
- Le CO2 et d’autres formes d’ablation au laser
- La cryothérapie.
Il existe un petit nombre de rapports d’utilisation réussie du trastuzumab pour la maladie de Paget extramammaire avec surexpression de HER-2.
Le traitement de la maladie de Paget extramammaire métastatique n’a pas été standardisé en raison de la rareté de la condition. La chirurgie, la chimiothérapie, la radiothérapie et le trastuzumab ont été essayés.
Tout cancer sous-jacent identifié lors du dépistage nécessitera également un traitement approprié.
Quelles sont les perspectives de la maladie de Paget extramammaire de la peau ?
En général, les patients atteints de la maladie de Paget extramammaire ont un bon pronostic avec un taux de survie globale à 5 ans de 75 à 95 %. Cependant, la qualité de vie peut être significativement impactée après une chirurgie radicale.
Bien que la maladie de Paget extramammaire soit généralement intraépithéliale, elle peut évoluer vers une maladie invasive avec des métastases.
Les facteurs de risque associés à un mauvais pronostic comprennent :
- Maladie périanale chez les hommes âgés de plus de 75 ans
- Nodules dans la tumeur
- Atteinte des ganglions lymphatiques soit cliniquement soit sur l’histologie
- Cellules de Paget infiltrant le derme réticulaire ou plus profondément.
Le résultat est également affecté par le cancer primaire sous-jacent associé.
Quel est le suivi de la maladie de Paget extramammaire de la peau ?
En raison du taux élevé de récidive (30-60%), un suivi à long terme est recommandé pour surveiller la récidive de la maladie locale, le développement d’une malignité interne, d’une lymphadénopathie régionale ou de métastases à distance.