Terveydenhuollon tarjoajat käyttävät usein verinäytettä Fragile X -oireyhtymän diagnosoimiseen. Terveydenhuollon tarjoajat ottavat verinäytteen ja lähettävät sen laboratorioon, jossa määritetään, mikä FMR1-geenin muoto esiintyy.1
Prenataalitestaus (raskauden aikana)
Raskaana olevat naiset, joilla on FMR1:n premutaatio tai täysmutaatio, voivat siirtää mutatoituneen geenin lapsilleen. Synnytystä edeltävän testin avulla terveydenhuollon tarjoajat voivat havaita mutatoituneen geenin kehittyvässä sikiössä. Tämä tärkeä tieto auttaa perheitä ja palveluntarjoajia valmistautumaan hauraan X:n oireyhtymään ja puuttumaan siihen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.
Mahdollisia raskaudenaikaisia testityyppejä ovat:
- Amniocentesis (lausutaan am-nee-oh-sen-TEE-sis). Terveydenhuollon tarjoaja ottaa näytteen lapsivedestä (lausutaan am-nee-OT-ik), joka sitten testataan FMR1-mutaation varalta.
- Chorionic villus (lausutaan KOHR-ee-on-ik VILL-uhs) -näyte. Terveydenhuollon ammattihenkilö ottaa istukasta solunäytteen, josta sitten testataan FMR1-mutaatio.1
Koska raskaudenaikaiseen testaukseen liittyy jonkin verran äidille ja sikiölle aiheutuvia riskejä, jos sinä tai perheenjäsenesi harkitsette raskaudenaikaista testausta Fragile X:n varalta, keskustelkaa terveydenhuollon ammattihenkilönne kanssa kaikista riskeistä ja hyödyistä.
Vraskaudenaikaista testausta ei tehdä kovinkaan usein, eivätkä monet vanhemmat tiedä kantavansa mutaatiota. Siksi vanhemmat alkavat yleensä huomata oireita lapsissaan, kun nämä ovat imeväis- tai pikkulapsia. Keskimääräinen ikä diagnoosin tekohetkellä on pojilla 36 kuukautta ja tytöillä 42 kuukautta.2
Lasten diagnosointi
Monet vanhemmat huomaavat ensimmäisenä viivästyneen kehityksen oireita imeväis- tai pikkulapsillaan. Näitä oireita voivat olla esimerkiksi puheen ja kielellisten taitojen viivästyminen, sosiaaliset ja emotionaaliset vaikeudet sekä herkkyys tietyille aistimuksille. Lapset voivat myös olla viivästyneitä tai heillä voi olla ongelmia motorisissa taidoissa, kuten kävelyn oppimisessa.
Terveydenhuoltohenkilökunta voi tehdä kehitykseen liittyviä seulontatutkimuksia määrittääkseen, millaisia viiveet lapsella ovat. (2012). Testaus. Haettu 7. kesäkuuta 2012 osoitteesta http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/testing 