Síndrome del tumor de hamartoma PTEN, síndrome de Cowden y síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Tipo de cáncer: Mama

• Riesgo de la población general: 12%
• Riesgo de por vida con PHTS: ~85% (edad media de diagnóstico en los 40 años)
• Riesgo de por vida con síndrome de Cowden, prueba PTEN negativa: 25-50%

Tipo de cáncer: Tiroides

• Riesgo de la población general: 1%
• Riesgo de por vida con PHTS: 35% (edad media de diagnóstico en los 30/40 años)
• Riesgo de por vida con síndrome de Cowden, prueba PTEN negativa: ~10%

Tipo de cáncer: Endometrial (uterino)

• Riesgo en la población general: 2,6%
• Riesgo de por vida con PHTS: 28% (edad media de diagnóstico en los 40/50 años)
• Riesgo de por vida con síndrome de Cowden, prueba PTEN negativa: Se cree que está aumentado, pero se desconoce el riesgo exacto

Tipo de cáncer: Células renales (riñón)

• Riesgo en la población general: 1,6%
• Riesgo de por vida con PHTS: 34% (edad media de diagnóstico en los 50 años)
• Riesgo de por vida con síndrome de Cowden, prueba PTEN negativa: Posiblemente aumentado, riesgo exacto desconocido

Tipo de cáncer: Colon

• Riesgo de la población general: 5%
• Riesgo de por vida con PHTS: 9% (edad media de diagnóstico en los 40 años)
• Riesgo de por vida con síndrome de Cowden, prueba PTEN negativa: Posiblemente aumentado, riesgo exacto desconocido

Tipo de cáncer: Melanoma

• Riesgo de la población general: 2%
• Riesgo de por vida con PHTS: 6% (edad media de diagnóstico en los 40 años)
• Riesgo de por vida con síndrome de Cowden, prueba PTEN negativa: Posiblemente aumentado, riesgo exacto desconocido

¿Cuáles son los signos del PHTS/síndrome de Cowden?

Los signos del PHTS/síndrome de Cowden pueden incluir:

• Pecho: Las mujeres con síndrome PHTS/Cowden pueden desarrollar crecimientos benignos de muchos tipos diferentes en sus mamas. Los hallazgos comunes incluyen cambios fibroquísticos, fibroadenomas, papilomas e hiperplasia ductal atípica.
• Útero: Las mujeres con el síndrome PHTS/Cowden también pueden desarrollar tumores fibroides benignos del útero.
• Tiroides: Los hombres y las mujeres con el síndrome PHTS/Cowden también pueden desarrollar crecimientos tiroideos benignos como un bocio multinodular y/o tiroiditis de Hashimito, una enfermedad tiroidea autoinmune.
• Intestinal: Alrededor del 90 por ciento de los pacientes con PHTS/síndrome de Cowden desarrollarán pólipos gastrointestinales, que van desde uno por paciente hasta innumerables. Los pólipos pueden aparecer tanto en el colorrectal como en el tracto gastrointestinal superior. Se ha informado de la aparición de todos los tipos de pólipos microscópicos en pacientes con el síndrome PHTS/Cowden, pero los tipos más comunes son los pólipos hamartomatosos e hiperplásicos, que tienen un bajo potencial de convertirse en cáncer. Sin embargo, estudios recientes muestran que los pacientes con síndrome de Cowden tienen un riesgo significativamente mayor de cáncer colorrectal y necesitan una colonoscopia de cribado periódica.
• Piel: Los hallazgos cutáneos característicos de los pacientes con PHTS/síndrome de Cowden son pápulas papilomatosas (protuberancias benignas, del color de la piel, elevadas), trichilemmomas (tumores benignos procedentes de las células externas del folículo piloso, más frecuentes en la cabeza) y lipomas (crecimientos grasos benignos). Muchos pacientes desarrollan papilomas en las encías y/o en la lengua, lo que les da un aspecto «empedrado». Los hombres con síndrome de PHTS/Cowden pueden desarrollar pecas en el pene. Muchas personas con PHTS/Síndrome de Cowden también tienen queratosis acral y plantar (manchas planas oscuras en las manos y los pies) y algunas tienen hemangiomas o malformaciones vasculares. Los hallazgos cutáneos suelen estar presentes cuando los pacientes tienen más de 20 años.
• Cabeza y cerebro: Las personas con el síndrome PHTS/Cowden también tienden a tener un tamaño de cabeza grande (macrocefalia) y una forma de la cabeza especialmente larga (dolicocéfalo). Los pacientes también tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Lhermitte-Duclos, un tumor benigno del cerebelo (la parte del cerebro que controla la coordinación del movimiento). El autismo y el retraso en el desarrollo también se han observado con mayor frecuencia en las personas con el síndrome de PHTS/Cowden.

¿Cómo se hereda el síndrome de PHTS/Cowden?

Todo el mundo tiene dos copias del gen PTEN. Las personas con PHTS tienen una mutación en una copia del par de genes PTEN. La copia del gen con la mutación puede transmitirse a las generaciones futuras. La probabilidad de que un hijo de alguien con PHTS herede la copia del gen con la mutación es del 50%. La probabilidad de que no herede la mutación también es del 50 por ciento.

Las personas diagnosticadas con PHTS/síndrome de Cowden deben informar a sus familiares sobre su diagnóstico y animarles a que se sometan a asesoramiento genético. Para los pacientes con síndrome de Cowden que no tienen una mutación del gen PTEN, los miembros de la familia pueden necesitar una evaluación por parte de un médico genetista para determinar si también cumplen los criterios clínicos para el diagnóstico del síndrome de Cowden.

Esto incluye una evaluación de sus antecedentes personales, la exploración de los antecedentes familiares y la realización de pruebas genéticas si se ha identificado previamente una mutación del gen PTEN en la familia. También se proporcionarán recomendaciones para mantener al paciente y a su familia sanos y para prevenir el cáncer.

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