.
Makulær telangiektasi ICD 9 kode: 362.15
Sygdom
Makulær telangiektasi (Mac Tel) fører til abnormiteter af kapillærer i fovea eller perifoveal region forbundet med tab af ydre kernelag og ellipsoid zone, der kan udvikle sig til cystiske kavitationslignende ændringer i alle nethindelag, eller udvikling af makulær hul i fuld tykkelse eller subretinal neovaskularisering i avancerede stadier. Først beskrevet af Gass i 1968 som en anden enhed end Coats sygdom.
Mac tel er normalt opdelt i 3 hovedgrupper:
- Type 1: medfødt og unilateral. Antages at ligne og/eller muligvis være en variant af Coats sygdom. Ualmindelig.
- Type 2: erhvervet og bilateral. Den mest almindelige form af de tre typer. Findes normalt hos midaldrende eller ældre patienter. Ifølge Beaver Dam Eye Study, som kun klassificerede farvefundusbilleder, har Mac Tel en prævalens på 0,1 % med en gennemsnitsalder på 63 år. Selv om det ikke oprindeligt blev beskrevet af Gass, fandt Yannuzzi en lille kvindelig præponderance på 58 %. Det skal bemærkes, at udtrykket “Mac Tel” ved almindelig brug ofte anvendes til at henvise til Mac Tel type 2. Dette indlæg vil i høj grad fokusere på type 2, da det har den største kliniske relevans.
- Type 3: et dårligt forstået primært okklusivt fænomen, som er ret sjældent.
Ætiologi
Mac Tel-projektet fandt en prævalens af diabetes mellitus (DM) på 28 % og hypertension (HTN) på 52 % hos Mac Tel type 2. En så høj prævalens af DM, HTN og alderen for sygdomsudbruddet kan pege i retning af en langvarig vaskulær stress som ætiologi for denne enhed. Disse vaskulære forandringer er forbundet med forstyrrelse af det ydre kernelag, den ellipsoide zone og fører til pseudolamellære makulære huller. Med tiden ses også RPE-hyperplasi og migration ind i de indre nethindelag.
Risikofaktorer
Risikofaktorer omfatter alder, da det hovedsageligt forekommer hos midaldrende og ældre patienter. Der er fundet en højere prævalens af hypertension og diabetes mellitus, som kan spille en rolle i forbindelse med neurodegenerative processer.
Generel patologi
Gass postulerede, at Muller-celler og parafoveale neurale abnormiteter eller degeneration kan være de primære steder, der oprindeligt er påvirket. Histopatologien har vist opsplitning af pericytter, ektatiske kar med dilaterede venoler, der dykker i en ret vinkel ind i dybere nethindelag med tegn på RPE-hyperplasi langs dem. Vaskulær okklusion, inflammatoriske forandringer og andre neurodegenerative processer fører til tab af det ydre kernelag, ellipsoid zone med senere dannelse af cyster, der kan omfatte alle nethindelag.
Patofysiologi
Chroniske neurodegenerative processer, vaskulær inflammation, okklusion og ektatiske kapillærforandringer fører til tab af ydre nethindelag og dannelse af pseudolamellære maculahuller med cyster eller kavitationer, der også kan være i indre nethindelag. Patienterne kan udvikle subretinal neovaskularisering temporalt i forhold til fovea og kan føre til eksudater, blødninger og i de sene stadier et diskformt ar.
Primær forebyggelse
Ingen forebyggelse har vist sig at være gavnlig, men de fleste klinikere vil dog anbefale kontrol af hypertension og diabetes mellitus, hvis de er til stede, da disse to sygdomme har vist sig at være mere udbredte hos mac tel.
Diagnose
Diagnosen af mac tel stilles ved oftalmisk klinisk undersøgelse og oftalmisk billeddannelse. Symptomer og anamnese kan hjælpe med at stille diagnosen. Ingen laboratorieprøver er nyttige i diagnosen.
Historie
Hvis man spørger, vil de fleste patienter med Mac Tel type 2 klage over metamorphopsi eller scotom. Med progression af sygdommen kan der opfattes et øget scotom med nedsat synsstyrke, da denne entitet påvirker fovea og perifovealområdet. Synsstyrken når dog sjældent op på lovlig blindhed, idet 50 % bevarer et syn på 20/32 eller bedre i henhold til Mac Tel Project. Synet kan blive dårligere, hvis der opstår et makulær hul. Synet kan være alvorligt nedsat i Mac Tel type 1 og 3.
Fysisk undersøgelse
I Mac Tel type 2 er fundoskopisk undersøgelse indledningsvis signifikant for et fald i den foveale pit med efterfølgende foveale eller perifoveale ektatiske kar med mulig tilstedeværelse af venoler, der dykker i en ret vinkel ind i dybere nethindelag. Grålig misfarvning af det temporale perifoveale område er det tidligste tegn, der er til stede. Ektatiske kar med tegn på venoler, der dykker retvinklet ned i dybere nethindelag. Det skal bemærkes, at disse fund kan være diskrete ved rutinemæssig nethindeundersøgelse. Subretinal neovaskularisering temporal til fovea kan ses i denne sygdom og kan være forbundet med eksudater eller blødning. Der kan også ses RPE-hyperplasi ved fovea eller temporal perifovea. I senere stadier kan pseudolamellære huller også udvikle sig til makulahuller i fuld tykkelse.
Billeddannelse
Fluoresceinangiografi (FA) viser temporale foveale telangiektatiske kar i Mac Tel type 2, der lækker i senere stadier. Der kan også ses tegn på venoler, der dykker i en ret vinkel ind i dybere nethindelag. Subretinal neovaskularisering er påvist at være retinal af oprindelse, da FA viser en fodrende arteriole og en drænende venule.
Optical coherence tomography (OCT) viser temporal foveal pitforstørrelse sekundært til tab af ydre kernelag og ellipsoid zone, som kan udvikle sig til store cyster (ofte kaldet “cavitation”), der kan omfatte alle nethindelag. Ofte er det kun den indre grænsemembran, der er tilbage på plads over disse områder, hvilket har givet anledning til betegnelsen “ILM-drape”. Hyperreflekterende områder på OCT korrelerer med områder med RPE-hyperplasi og migration.
Fundus autofluorescens (FAF) viser nedsat foveal hypofluorescens sekundært til tab af foveal luteopigment. Områder med RPE-hyperplasi vil fremstå som hypofluorescerende pletter på FAF.
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af retinal kapillær telangiektasi omfatter grenretinal veneokklusion, diabetisk retinopati, strålingsretinopati. I tilfælde af neovaskularisering bør aldersrelateret makuladegeneration udelukkes.
Behandling
Der har ikke været nogen randomiseret klinisk undersøgelse af denne enhed. I ikke-neovaskulære tilfælde har laser, intravitreal anti-VEGF eller steroid ikke vist sig at være effektive til at kontrollere sygdommen. For neovaskulære tilfælde er intravitreal anti-VEGF den vigtigste behandlingsmetode, selv om transpupillær terapi og fotodynamisk terapi tidligere har været anvendt. Neuroprotektive midler er i øjeblikket ved at blive undersøgt. Et fase II-forsøg, hvor man undersøgte intraokulær tilførsel af ciliær neurotrofisk faktor (CNTF) til øjne med Mac Tel, viste et mindsket tab af ellipsoide zoner, øget makulær tykkelse og stabil læsehastighed sammenlignet med kontroller. Et fase III-forsøg er i øjeblikket i gang. Associerede makulære huller i fuld tykkelse kan behandles med pars plana vitrektomi-kirurgi, membranafskalning og gastamponade, men vil sandsynligvis have en lavere lukningsrate end gennemsnittet.
Prognose
I henhold til Mac Tel-projektet har 50% af type 2-patienter med en synsstyrke på 20/32 eller bedre, med en gennemsnitlig synsstyrke på 20/40. Mac Tel kan sjældent føre til et syn på 20/200 eller dårligere, når det er forbundet med makulahul i fuld tykkelse eller subretinal neaovaskularisering, der kan føre til et diskformt ar i meget fremskredne stadier.
Supplerende ressourcer
- Boyd K, Vemulakonda GA. Macular Telangiectasia. American Academy of Ophthalmology. EyeSmart® Eye health. https://www.aao.org/eye-health/diseases/macular-telangiectasia-list. Tilgået den 18. marts 2019.
1. Clemons TE, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Peto T, Wang JJ, Mitchell P, Ramdas WD, Vingerling JR; Macular Telangiectasia Project Research Group. Medicinske karakteristika for patienter med makulær telangiektasi type 2 (MacTel Type 2) MacTel-projektrapport nr. 3. Ophthalmic Epidemiol. 2013 Apr;20(2):109-13.
2. Wu L, Evans T, Arevalo JF. Idiopatisk makulær telangiektasi type 2 (idiopatisk juxtafoveolær retinal telangiektasi type 2A, Mac Tel 2). Surv Ophthalmol. 2013 Nov-Dec;58(6):536-59.
3. Charbel Issa P, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Heeren TF, Peto T, Holz FG, Scholl HP. Makulær telangiectasia type 2. Prog Retin Eye Res. 2013 May;34:49-77.