Typ rakoviny: Prsa
- Všeobecné populační riziko: 12 %
- Životní riziko u PHTS: ~85 % (průměrný věk diagnózy ve 40 letech)
- Životní riziko u Cowdenova syndromu, negativní testování PTEN: 25-50 %
Typ rakoviny:
Typ rakoviny: (děložní)
- Riziko v obecné populaci: 2,6 %
- Celoživotní riziko u PHTS: 28 % (průměrný věk diagnózy 40/50 let)
- Celoživotní riziko u Cowdenova syndromu, negativní testování PTEN:
Typ rakoviny: Předpokládá se, že je zvýšené, ale přesné riziko není známo: Riziko v obecné populaci: 1,6 %
Typ rakoviny: pravděpodobně zvýšené, přesné riziko není známo
Typ rakoviny: pravděpodobně zvýšené, přesné riziko není známo:
Typ rakoviny: pravděpodobně zvýšené, přesné riziko není známo
Typ rakoviny: pravděpodobně zvýšené, přesné riziko není známo: Melanom
- Riziko v obecné populaci: 2 %
- Životní riziko u PHTS: 6 % (průměrný věk diagnózy ve 40 letech)
- Životní riziko u Cowdenova syndromu, negativní testování PTEN: Jaké jsou příznaky PHTS/Cowdenova syndromu?
Mezi příznaky PHTS/Cowdenova syndromu mohou patřit:
- Prsa: U žen s PHTS/Cowdenovým syndromem se mohou v prsou objevit nezhoubné výrůstky mnoha různých typů. Mezi běžné nálezy patří fibrocystické změny, fibroadenomy, papilomy a atypická duktální hyperplazie.
- Děloha: U žen s PHTS/Cowdenovým syndromem se také mohou objevit nezhoubné fibroidní nádory dělohy.
- Štítná žláza:
- Střeva: U mužů a žen s PHTS/Cowdenovým syndromem se mohou vyvinout také nezhoubné nádory štítné žlázy, jako je multinodulární struma a/nebo Hashimitova tyreoiditida, autoimunitní onemocnění štítné žlázy: Přibližně u 90 % pacientů s PHTS/Cowdenovým syndromem se vyvinou gastrointestinální polypy, a to od jednoho na pacienta až po nesčetné množství. Polypy se mohou vyskytovat jak v tlustém střevě, tak v horní části gastrointestinálního traktu. U pacientů s PHTS/Cowdenovým syndromem byly zaznamenány všechny mikroskopické typy polypů, ale nejčastějšími typy jsou hamartomatózní a hyperplastické polypy, které mají nízký potenciál stát se rakovinou. Nejnovější studie však ukazují, že pacienti s Cowdenovým syndromem mají výrazně zvýšené riziko kolorektálního karcinomu a potřebují pravidelnou screeningovou kolonoskopii.
- Kůže: Charakteristickými kožními nálezy u pacientů s PHTS/Cowdenovým syndromem jsou papilomatózní papuly (nezhoubné, na kůži vyvýšené hrbolky), trichilemmomy (nezhoubné nádory vycházející z vnějších buněk vlasového folikulu, nejčastěji na hlavě) a lipomy (nezhoubné tukové výrůstky). U mnoha pacientů se na dásních a/nebo jazyku objevují papilomy, které jim dodávají „dlaždicový“ vzhled. U mužů s PHTS/Cowdenovým syndromem se mohou objevit pihy na penisu. Mnoho lidí s PHTS/Cowdenovým syndromem má také akrální a plantární keratózy (tmavé ploché skvrny na rukou a nohou) a někteří mají hemangiomy nebo cévní malformace. Kožní nálezy se u pacientů často objevují již ve věku kolem 20 let.
- Hlava a mozek: Lidé s PHTS/Cowdenovým syndromem mají také tendenci mít velkou velikost hlavy (makrocefalie) a obzvláště dlouhý tvar hlavy (dolichocefalie). U pacientů je také zvýšené riziko vzniku Lhermitte-Duclosovy choroby, nezhoubného nádoru mozečku (část mozku, která řídí koordinaci pohybů). U osob s PHTS/Cowdenovým syndromem byl také častěji pozorován autismus a opožděný vývoj.
Jak se dědí PHTS/Cowdenův syndrom?
Každý člověk má dvě kopie genu PTEN. Lidé s PHTS mají mutaci v jedné kopii páru genů PTEN. Kopie genu s mutací se může přenášet na další generace. Šance, že dítě osoby s PHTS zdědí kopii genu s mutací, je 50 %. Šance, že by mutaci nezdědilo, je rovněž 50 procent.
Lidé s diagnózou PHTS/Cowdenova syndromu by měli o své diagnóze informovat své rodinné příslušníky a povzbudit je, aby podstoupili genetické poradenství. U pacientů s Cowdenovým syndromem, kteří nemají mutaci genu PTEN, mohou rodinní příslušníci potřebovat vyšetření lékařským genetikem, aby se zjistilo, zda i oni splňují klinická kritéria pro diagnózu Cowdenova syndromu.
To zahrnuje zhodnocení jejich osobní anamnézy, prozkoumání rodinné anamnézy a genetické vyšetření, pokud byla v rodině již dříve zjištěna mutace genu PTEN. Rovněž budou poskytnuta doporučení k udržení zdraví pacienta a jeho rodiny a k prevenci rakoviny.
Sdílet Facebook Twitter LinkedIn E-mail VytisknoutZískat užitečné, užitečné a relevantní informace o zdraví + wellness
enews
Cleveland Clinic je neziskové akademické lékařské centrum. Reklama na našich stránkách pomáhá podporovat naše poslání. Nepodporujeme produkty nebo služby jiné než Cleveland Clinic. Zásady