Poskytovatelé zdravotní péče často používají vzorek krve k diagnostice syndromu křehkého X. Poskytovatel zdravotní péče odebere vzorek krve a odešle jej do laboratoře, která určí, jaká forma genu FMR1 je přítomna.1
Prenatální testování (během těhotenství)
Těhotné ženy, které mají premutaci nebo úplnou mutaci FMR1, mohou tento mutovaný gen předat svým dětem. Prenatální test umožňuje poskytovatelům zdravotní péče odhalit mutovaný gen u vyvíjejícího se plodu. Tato důležitá informace pomáhá rodinám a poskytovatelům připravit se na syndrom křehkého X a zasáhnout co nejdříve.
Mezi možné typy prenatálních testů patří:
- Amniocentéza (vyslovuje se am-nee-oh-sen-TEE-sis). Poskytovatel zdravotní péče odebere vzorek plodové vody (vyslovuje se am-nee-OT-ik), který je následně testován na přítomnost mutace FMR1.
- Odběr choriových klků (vyslovuje se KOHR-ee-on-ik VILL-uhs). Poskytovatel zdravotní péče odebere vzorek buněk z placenty, který je následně testován na přítomnost mutace FMR1.1
Protože prenatální testování s sebou nese určité riziko pro matku a plod, pokud vy nebo někdo z vaší rodiny uvažujete o prenatálním testování na křehkou chromozomální vadu X, proberte s poskytovatelem zdravotní péče všechna rizika a výhody.
Prenatální testování není příliš časté a mnoho rodičů neví, že jsou nositeli mutace. Proto rodiče obvykle začnou pozorovat příznaky u svých dětí, když jsou kojenci nebo batolata. Průměrný věk při stanovení diagnózy je 36 měsíců u chlapců a 42 měsíců u dívek.2
Diagnostika dětí
Mnoho rodičů si poprvé všimne příznaků opožděného vývoje u svých kojenců nebo batolat. Tyto příznaky mohou zahrnovat opoždění řeči a jazykových dovedností, sociální a emocionální obtíže a citlivost na určité vjemy. Děti mohou být také opožděné nebo mít problémy s motorickými dovednostmi, například s učením chůze.
Lékař může provést screening vývoje, aby určil povahu opoždění u dítěte. Pokud má poskytovatel zdravotní péče podezření, že dítě trpí syndromem křehkého X, může rodiče odkázat na klinického genetika, který může provést genetický test na syndrom křehkého X.2
Citace
Otevřené citace
- National Fragile X Foundation. (2012). Testování. Získáno 7. června 2012 z http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/testing
- Bailey, D. B., Raspa, M., Bishop, E., & Holiday, D. (2009). No change in the age of diagnosis for fragile x syndrome: findings from a national parent survey [Žádná změna ve věku diagnózy syndromu křehkého x: výsledky celostátního průzkumu mezi rodiči]. Pediatrics, 124, 527-533.
.