Vad är farmakogenomik?

Farmakogenomik är ett område där man studerar genernas inverkan på en individs reaktion på läkemedel. Det kombinerar vetenskapen om läkemedel, farmakologi, med studiet av gener, genomik, för att fastställa effektiva sätt att använda läkemedel med hänsyn till varje individs genetiska sammansättning.

Konventionella läkemedel

De flesta läkemedel som för närvarande finns på marknaden är inriktade på den allmänna befolkningen, trots att varje patient kan reagera olika på läkemedlet beroende på sin genetiska sammansättning.

Vissa individer kan inte uppleva ett tillräckligt gensvar på standarddosen, till följd av en omfattande metabolism av läkemedlet. Å andra sidan är andra individer mer benägna att uppleva biverkningar, eftersom deras clearance av läkemedlet är lägre än normalt.

Farmakogenomik kombinerar biokemi är andra farmaceutiska vetenskaper med en ökad förståelse för DNA-variationer i det mänskliga genomet för att rikta in sig på dessa skillnader med farmakologiska behandlingar.

The Human Genome Project

The Human Genome Project var en viktig publikation som sammanfattade kunskapen om farmakogenomik och spikade intresset för området för framtida studier och användning inom sjukvården. Flera resultat var uppenbara i detta projekt, enligt följande:

Single nucleotide polymorphisms (SNPs) är den vanligaste kända genetiska variationen, med uppskattningsvis 11 miljoner olika variationer i den mänskliga befolkningen. Dessa förändringar i arvsmassan kan ofta användas för att förutsäga en individs känslighet för sjukdom och svar på ett läkemedel.

Strukturella variationer av DNA kan förändra kromosomens struktur och dess övergripande funktion. Detta kan vara en förändring av antalet kopior, inversion av kromosomen eller translokation av genetiskt material.

Den stora majoriteten av den mänskliga arvsmassan (>99 %) är identisk i hela populationen, men cirka 0,5 % är variabel, och det är detta som är målet för farmakogenomik.

Farmakogenomikens föreslagna fördelar

Förmågan att använda riktade genetiska terapier har potential att förbättra den medicinska behandlingen som vi känner till den, genom att öka effektiviteten och minska risken för biverkningar. Fördelarna kan omfatta:

• Targeted therapies for specific diseases with optimal therapeutic effects
• Reduced damage to surrounding healthy cells
• Faster recovery time

Doserna skulle kunna skräddarsys efter individens genetiska sammansättning och hur deras kropp bearbetar läkemedlet. Detta står i kontrast till konventionell medicinering, som använder grova uppskattningstekniker baserade på individens längd och vikt, som sedan justeras beroende på responsen.

Utmaningar med farmakogenomik

Och även om det är uppenbart att den potentiella nyttan av farmakogenomik inom hälso- och sjukvårdstillämpningar är stor, finns det flera utmaningar som måste övervinnas innan den kommer att utgöra en rutinmässig del av den medicinska vården.

Till exempel bestäms responsen på de flesta läkemedel av flera olika genetiska varianter, vilket kan göra det svårt att förutsäga den exakta responsen hos en individ. Dessutom kan andra faktorer som miljö och situation påverka patientens svar på läkemedlet.

Det kommer dessutom att krävas anpassningar av det nuvarande systemet för att integrera farmakogenomik i hälso- och sjukvårdstjänsterna, bland annat nya sätt att fatta beslut om val av terapi.

Farmakogenomikens framtid

Farmakogenomik är fortfarande ett relativt nytt forskningsområde och dess nuvarande användning i praktiken är ganska begränsad, särskilt när man beaktar dess potentiella användningsområden i framtiden.

Intensiv forskning bedrivs för närvarande inom detta område för att möjliggöra utveckling av läkemedel som är skräddarsydda för specifika individer med unika genetiska förutsättningar. Det finns särskilt intresse för gener som kodar för metaboliska enzymer som ändrar ett läkemedels aktivitet eller en individs känslighet för sjukdomar.

• http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/genomicresearch/pharmacogenomics
• http://www.ama-assn.org/ama/pub/physician-resources/medical-science/genetics-molecular-medicine/current-topics/pharmacogenomics.page
• http://www.yourgenome.org/facts/what-is-pharmacogenomics
• http://www.geneticseducation.nhs.uk/downloads/0428PharmacistArticle08.pdf
• http://www.genome.gov/12011238

Fördjupad läsning

• Allt innehåll om farmakogenomik
• Returliga framsteg inom personaliserad medicin

.

Skrivet av

Yolanda Smith

Yolanda tog examen som Bachelor of Pharmacy vid University of South Australia och har erfarenhet av arbete i både Australien och Italien. Hon brinner för hur medicin, kost och livsstil påverkar vår hälsa och tycker om att hjälpa människor att förstå detta. På sin fritid älskar hon att utforska världen och lära sig om nya kulturer och språk.

Citat

.