Vad är aplasia cutis congenita?
Aplasia cutis congenita beskriver medfödd avsaknad av hud. Den vanligaste formen visar sig som en defekt i hårbotten vid födseln. Aplasia cutis är också en komponent i ett antal genetiska syndrom.
Aplasia cutis
Hur får man aplasia cutis och vem är i riskzonen?
Faktorer som bidrar till aplasia cutis är bland annat:
- Genetik: aplasia cutis kan ses i samband med andra medfödda huddefekter som organoid eller epidermal naevi. Familjära fall har rapporterats med autosomalt dominant och autosomalt recessivt arv.
- Nonsyndromisk aplasia cutis congenita har associerats med en heterozygot mutation i BMS1-genen (611448) på kromosom 10q11.
- Placentainfektion under graviditeten, till exempel varicella (vattkoppor) eller herpes simplex
- Teratogener (läkemedel eller kemikalier som orsakar missbildningar vid födseln, till exempel methimazol, karbimazol, misoprostol, kokain, marijuana och valproinsyra)
- Fel i hudutvecklingen hos embryot/fostret
- Amnionband på grund av tidig bristning av fosterhinnorna
- Dödsfall av ett tvillingfoster (papyraceous fetus).
Aplasia cutis är sällsynt och ingen särskild ras eller något särskilt kön löper större risk.
Vad är de kliniska kännetecknen för aplasia cutis?
I 70-80 % av fallen drabbar aplasia cutis hårbotten lateralt mot mittlinjen, men lesioner kan också förekomma i ansiktet, på bålen eller på lemmarna, ibland symmetriskt.
- De områden med hudförlust eller sårbildning varierar i storlek från 0,5 cm till 10 cm.
- De defekter är icke-inflammatoriska och är väl avgränsade.
- En hårtuss som omger aplasia cutis kan tyda på en underliggande missbildning med neuralrörsdefekt.
- Superficiell aplasia cutis involverar endast epidermis (de övre hudlagren). Ytliga defekter läker vanligtvis över innan barnet föds och lämnar ett ärr.
- Djupare defekter kan sträcka sig genom dermis, subkutan vävnad och sällan periosteum, skalle eller dura.
- Aplasia cutis kan delvis läka före förlossningen och visas som ett hårlöst, atrofiskt, membranöst, pergamentliknande eller fibrotiskt ärr.
- Membranös aplasia cutis är ett platt, vitt membran som överlagrar en defekt i skallen. Förvrängd hårväxt, känt som hårkrage-tecknet, är en markör för en underliggande kranial defekt såsom encefalocoele, meningocoele och hjärnvävnad utanför skallen.
- En sällsynt bullös variant av aplasia cutis congenita har rapporterats.
- En del personer med aplasia cutis har också medfödda missbildningar i hjärtat, gastrointestinala, genitourinära (t.ex. gastroschisis eller omfalocele) och centrala nervsystemet (t.ex. meningomyelocele eller spinal dysrafi).
Klassificering av aplasia cutis
Frieden-klassificeringssystemet för aplasia cutis har 9 grupper baserade på antalet och placeringen av lesioner och associerade missbildningar.
Grupp 1
Skalp aplasia cutis congenita utan andra anomalier
Grupp 2
Skalp aplasia cutis congenita med anomalier i extremiteterna: innefattar Adams-Oliver-syndrom
Grupp 3
Scalp aplasia cutis congenita med solitär epidermal eller sebaceous (organoid) naevus eller ett epidermalt naevus-syndrom
Grupp 4
Aplasia cutis congenita överlagrande djupa embryologiska missbildning
Grupp 5
Stellat aplasia cutis congenita på bål eller lem i samband med fosterpapyraceus eller placentainfarkt
Grupp 6
Epidermolysis bullosa med medfödd avsaknad av hud (aplasia cutis congenita). av nedre extremiteter i samband med epidermolysis bullosa (Bart syndrom)
Grupp 7
Aplasia cutis congenita av extremiteter utan epidermolysis bullosa
Grupp 8
Aplasia cutis congenita på grund av teratogena ämnen som t.ex. intrauterin infektion med herpes simplex eller varicella eller läkemedel som methimazol eller karbimazol
Grupp 9
Aplasia cutis congenita associerad med missbildningssyndrom, inklusive trisomi 13 med stor membranös defekt (Patau syndrom), Wolf-Hirschhorns syndrom (deletion av kromosom 4:s korta arm) med defekter i huvudbotten, Setleis syndrom med bitemporal aplasia cutis congenita och onormala ögonfransar; Johanson-Blizzards syndrom med stjärnformiga defekter i hårbotten, fokal dermal hypoplasi (Goltz syndrom) och andra.
Vad är komplikationerna vid aplasia cutis?
Komplikationer vid aplasia cutis förekommer sällan men kan omfatta:
- Arteriella blödningar
- Sekundär sårinfektion
- Sagittal sinustrombos.
- Infektion i hjärnan som leder till döden.
Vilka behandlingar finns tillgängliga för aplasia cutis?
Måttliga områden med aplasia cutis läker vanligen spontant med tiden och bildar ett hårlöst ärr. För att förhindra infektion kan försiktig rengöring och intetsägande salvor användas. Om infektion uppstår kan antibiotika användas.
Större lesioner eller flera defekter i hårbotten kan kräva kirurgisk reparation; ibland kan hud- eller bentransplantation krävas. Vävnadsexpander kan användas.