Psychiatric Manifestations Associated With Mega Cisterna Magna

Dandy-Walker-missbildning är en sällsynt medfödd abnormitet som kännetecknas av en stor cysta i den bakre fossa med öppen kommunikation mellan den fjärde ventrikeln, frånvarande eller kraftigt atretisk inferior vermis, och utvidgning av den bakre fossa med förhöjning av sammanflödet av bihålor, laterala bihålor och tentorium.1 Dandy-Walker-varianten (DWV) är en term som ofta används i klinisk praxis för att beskriva en mildare form av Dandy-Walker-komplexet som hänvisar till en konstellation av fynd som inkluderar en normalstor bakre fossa, mild vermianhypoplasi och en cystisk lesion som kommunicerar med den fjärde ventrikeln.2

Det finns mycket begränsade data som beskriver sambandet mellan mega cisterna magna och mani och schizofreni. Bevisen är begränsade till enstaka fallrapporter. Detta syndrom har beskrivits i samband med schizofreni och tvångssyndrom (OCD),3 manisk episod,4 psykos (vanföreställningstyp),5 och återkommande katatoni.6 Det finns inga rapporter som beskriver sambandet mellan katatonisk schizofreni och mega cisterna magna. Vi presenterar här två fall av mega cisterna magna i samband med mani och katatonisk schizofreni. Per vår kännedom är detta den första rapporten om mega cisterna magna associerad med katatonisk schizofreni.

Fallrapporter

Fall 1:

En 26-årig ogift man från landsbygden presenterade sig med huvudklagomålen logorré, olämplig förtrogenhet, vanföreställningar om storsinthet, minskat sömnbehov, ökad aktivitet och ökad konsumtion av tobak och alkohol. Det visade sig också att han misshandlade familjemedlemmar vid mindre provokationer och började spendera mer pengar. Alla symtom uppstod akut och var gradvis progressiva under två månader. Patienten var inte behandlad för sin sjukdom när han presenterade sig för oss på öppenvården. Det fanns ingen historia av att höra röster, misstänksamhet mot människor, huvudvärk, suddig syn eller kräkningar. Det fanns ingen historia av mani, hypomani eller någon annan psykiatrisk sjukdom tidigare eller i familjen.

Fysisk undersökning av ansiktet avslöjade lågt sittande öron och långsträckt ansikte. Undersökningen av nervsystemet avslöjade hypotoni, mild in-koordination noterad på finger-näs-test, ingen nystagmus, normal kraft, känsel och gång. Undersökningen av ögonen visade att hornhinnan, näthinnan och synskärpan var normala. Undersökningen av mentalt tillstånd visade ökad psykomotorisk aktivitet, logorré, minskad reaktionstid, idéflykt, försämrat omdöme och frånvarande insikt.

Patienten diagnostiserades som mani med psykotiska symtom utifrån ICD 10-kriterierna och betygsattes på Young Mania rating scale med poängen 37/60 vid intagningen. Patienten påbörjades med litium 800 mg/dag och risperidon 4 mg/dag. Den fjärde dagen efter att medicinerna påbörjats blev patienten delirös och hade urininkontinens den fjärde dagen. Patienten flyttades till intensivvårdsavdelningen och ett läkarutlåtande inhämtades. Blodundersökningar visade att serumlitium var 0,9 meq/liter, SGPT 233U/liter och kreatinfosfokinas var 569 U/liter. Vid en datortomografi av hjärnan kunde man se en gigantisk cisterna magna som mätte 18 × 22 mm i occipitalregionen bakom lillhjärnan och som kommunicerade med den fjärde ventrikeln genom en slitsliknande öppning. Vermis och cerebellära hemisfärerna var normala. Det fanns ingen utvidgning av den bakre kranialgropen. Patienten förbättrades under de följande 48 timmarna med konservativ behandling.

Fall 2:

En 20-årig manlig student med bakgrund på landsbygden presenterades med huvudklagomål om dåliga akademiska prestationer, vandringsbeteende, deltog inte i dagliga aktiviteter och minskad egenvård, vilket var smygande i början och gradvis progressivt under cirka 2 år. För sex månader sedan hade han vandrat iväg utan att informera familjen och hittades sovande på perrongen på en busstation. Tre månader senare upptäcktes han av den lokala polisen som fann honom sovande på samma plats i ungefär fyra dagar. När han togs tillbaka av familjemedlemmarna var han illa skött med smutsiga kläder, dålig munhygien och långt hår. Detaljerna om de olika händelserna under denna period kunde inte erhållas. På upprepade frågor talade han ibland med ett eller två ord med en viskande röst som var svår att förstå och det gick inte att etablera någon kontakt med honom. Det fanns ingen historia av misstänksamhet eller hörande av röster, ingen sorg, ointresse eller självmordstankar och ingen historia av huvudvärk, suddig syn, kräkningar eller missbruk. Det fanns inga liknande besvär tidigare; han var premorbidt välanpassad. Det fanns ingen historia av psykos i familjen.

Fysisk undersökning av ansiktet och lemmarna visade inga avvikelser. Det fanns ingen svullnad i sköldkörteln. Patienten var illa skött och hade dålig munhygien. Den detaljerade neurologiska undersökningen efter att patienten förbättrats visade hypotoni, normal kraft, ingen nystagmus, normala känslor och samordning. Vid undersökningen av mentalt status hade patienten nedsatt psykomotorisk aktivitet. När han fick gå stod han på en plats med huvudet nedåt och satt på samma plats i 1-2 timmar. Han förde långsamt tillbaka händerna till en bekväm viloposition när de var placerade i en obekväm ställning. Han uppvisade också ambivalens när han ombads att sträcka ut tungan. När han ombads upprepade gånger talade han ibland med ett eller två ord med en viskande röst som var svår att förstå, vilket tyder på negativism och mutism. Han uppvisade trubbig affekt med ingen reaktivitet i humöret och försenade tankar. Diagnosen katatonisk schizofreni ställdes utifrån ICD 10-kriterierna. Bush Francis catatonia rating scale administrerades för att bestämma katatoniens svårighetsgrad, vilket gav en poäng på 23/69 vid intagningen.

Patienten började med risperidon 3 mg/dag. Inom de följande 6 timmarna utvecklade patienten akut dystoni med vridning av lemmarna och förlängning av nacken. Hans blod- och urinundersökning visade inga avvikelser. Patientens EEG var normalt. MRT av hjärnan visade en gigantisk cisterna magna som mäter 15 × 20 mm i det occipitala området bakom lillhjärnan och som kommunicerar med den fjärde ventrikeln genom en slitsliknande öppning. För övrigt var vermis och cerebellära hemisfärerna normala. Det fanns ingen dilatation av den bakre kranialgropen.

Diskussion

Andreasen et al7 föreslog 2008 att lillhjärnan är kopplad till många regioner i hjärnbarken genom en kortiko-cerebellär-thalamisk-kortikal krets (CCTCC) och att lillhjärnan kan spela en avgörande roll i denna distribuerade krets och samordna eller modulera aspekter av den kortikala aktiviteten. Andreasen et al8 föreslog 1999 en neo-Bleulerian unitary model och beskrev schizofreni som ett neuroutvecklingsmässigt härlett ”felkopplingssyndrom” med kopplingar mellan kortikala regioner och lillhjärnan som förmedlas via thalamus. Varje avvikelse i detta kretslopp leder till felkopplingar i många aspekter av mental aktivitet eller kognitiv dysmetri. Andreasen et al7 menade 2008 att en minskning av Purkinjecellernas storlek och minskad excitatorisk input till dem från granulecellerna har stora implikationer som förklarar cerebellär och CCTCC-dysfunktion vid schizofreni och relaterade avvikelser i symtom och kognition.

Lauterbach9 föreslog 2001 att även om studiet av cerebellum vid primära bipolära störningar ännu inte har lett till tydliga fynd, så ger studiet av sekundära bipolära störningar efter isolerade lesioner vissa belägg för cerebellär inblandning i humörstörningar. Det är möjligt att cerebellum-subkortikala kretsar är involverade i förmedlingen av humörstörningar.

De olika mindre fysiska avvikelser som förknippas med Dandy Walkers syndrom inkluderar hypotoni, strabism, myopi, kort hals, mikrocefali, brakycefali, hypertelorism, antimongoloid lutning av gomsprickorna, globulusstor näsa, stor mun med nedåtvända hörn, dåligt lobulerade öron, högbågig gom, gomspalt, små händer och fötter, klinodaktyli och brakymesophalangi hos de små fingrarna.10 I vår fallserie var det bara det första fallet som hade lågt satta öron och långsträckt ansikte, och det fanns inga mindre fysiska anomalier som sågs i det andra fallet.

Hjärnavbildning övervägdes i båda fallen med tanke på akuta biverkningar även med lägre doser av våra mediciner. Således kan det vara tillrådligt att starta antipsykotiska läkemedel med en lägre dos och titrera långsamt hos patienter med mega cistern magna eftersom de kan vara mer sårbara för läkemedelsinducerade extra pyramidala biverkningar.

Aktuella genetiska fynd börjar ge suggestiva bevis för att det finns genetiska loci som bidrar till mottaglighet över schizofreni, bipolär sjukdom och schizoaffektiva störningar.11 Även om den exakta etiologin för mega cistern magna, mani eller schizofreni inte är klar, föreslog en studie av Langarica et al5 år 2005 att både de psykotiska störningarna och mega cistern magna kan vara ett uttryck för en enda underliggande avvikelse i neuroutvecklingen.

I vår fallserie kan samförekomsten av mega cistern magna och psykiatriska störningar (mani och katatonisk schizofreni) snarare vara ett slumpmässigt samband eller ett tillfällighetsfynd. I sällsynta fall kan båda dessa tillstånd ha en gemensam underliggande etiologi som kan tyda på ett orsakssamband. Ytterligare studier krävs för att fastställa ett orsakssamband mellan mega cistern magna och de psykiatriska störningarna.

Slutsatser

Vår fallserie tyder på att mega cistern magna kan vara förknippad med psykiatriska manifestationer som mani eller katatonisk schizofreni.