Hud och bindvävRedigera
Initiala ansiktsförändringar involverar vanligtvis det område av ansiktet som täcks av temporal- eller buccinatormusklerna. Sjukdomen sprider sig successivt från den ursprungliga platsen, vilket resulterar i atrofi av huden och dess adnexa samt underliggande subkutana strukturer såsom bindväv, (fett, fascia, brosk, ben) och/eller muskler på en sida av ansiktet. Munnen och näsan avviker vanligtvis mot den drabbade sidan av ansiktet.
Processen kan så småningom utvidgas till att omfatta vävnader mellan näsan och läppens övre hörn, överkäken, munvinkeln, området runt ögat och ögonbrynet, örat och/eller halsen. Syndromet börjar ofta med en avgränsad fläck av sklerodermi i den främre delen av hårbotten som är förknippad med håravfall och utseendet på ett nedtryckt linjärt ärr som sträcker sig ner genom mitten av ansiktet på den drabbade sidan. Detta ärr kallas en ”coup de sabre”-lesion eftersom det liknar ärret från ett sår orsakat av en sabel, och kan inte särskiljas från det ärr som observeras vid frontal linjär sklerodermi.
I 20 % av fallen kan håret och huden som ligger över de drabbade områdena bli hyperpigmenterade eller hypopigmenterade med fläckar av opigmenterad hud. I upp till 20 % av fallen kan sjukdomen omfatta ipsilateral (på samma sida) eller contralateral (på motsatt sida) hals, bål, arm eller ben. Näsans, örats och struphuvudets brosk kan vara involverade. Sjukdomen har rapporterats påverka båda sidor av ansiktet i 5 till 10 % av fallen.
Symtom och fysiska fynd visar sig vanligen under det första eller tidigt under det andra levnadsdecenniet. Den genomsnittliga debutåldern är nio år, och majoriteten av individerna får symtom före 20 års ålder. Sjukdomen kan utvecklas i flera år innan den så småningom går i remission (plötsligt upphör).
NeurologiskEdit
Neurologiska avvikelser är vanliga. Ungefär 45 % av personer med Parry-Rombergs syndrom drabbas också av trigeminusneuralgi (svår smärta i de vävnader som försörjs av den ipsilaterala trigeminusnerven, inklusive panna, öga, kind, näsa, mun och käke) och/eller migrän (svår huvudvärk som kan åtföljas av visuella avvikelser, illamående och kräkningar).
10 % av de drabbade individerna utvecklar en krampanfallslidning som en del av sjukdomen. Anfallen är typiskt sett Jacksoniska till sin natur (kännetecknas av snabba spasmer i en muskelgrupp som sedan sprider sig till angränsande muskler) och inträffar på den sida som är kontralateral till den drabbade sidan av ansiktet. Hälften av dessa fall är förknippade med avvikelser i både den grå och vita substansen i hjärnan – vanligtvis ipsilateralt men ibland kontralateralt – som kan påvisas vid magnetresonanstomografi (MRT).
OcularEdit
Enophthalmos (tillbakadragning av ögongloben inom orbita) är den vanligaste ögonavvikelsen som observeras vid Parry-Rombergs syndrom. Den orsakas av en förlust av subkutan vävnad runt orbita. Andra vanliga fynd är hängande ögonlock (ptosis), sammandragning av pupillen (miosis), rödhet i konjunktiva och minskad svettning (anhidros) på den drabbade sidan av ansiktet. Tillsammans kallas dessa tecken för Horners syndrom. Andra okulära avvikelser inkluderar oftalmoplegi (förlamning av en eller flera av de extraokulära musklerna) och andra typer av strabism, uveit och heterokromi i iris.
OralEdit
Mundens vävnader, inklusive tunga, gingiva, tänder och mjuka gommen, är ofta involverade i Parry-Rombergs syndrom. 50 % av de drabbade individerna utvecklar tandavvikelser som försenad eruption, exponering av tandrötter eller resorption av tandrötterna på den drabbade sidan. 35 % har svårigheter eller oförmåga att normalt öppna munnen eller andra käksymptom, inklusive temporomandibulära ledstörningar och spasmer i masticationsmusklerna på den drabbade sidan. 25 % upplever atrofi på ena sidan av överläppen och tungan.