Parinauds syndrom

av Claudia Prospero Ponce, MD den 7 juni 2020.

Sjukdom

Parinaud syndrom är ett relativt ovanligt neurooftalmologiskt syndrom uppkallat efter den franske oftalmologen Henri Parinaud. Parinauds syndrom har varit känt under många olika namn, bland annat dorsal midbrain syndrome, Sylvian aqueduct syndrome, pretectal syndrome och Koerber-Salus-Elschnig syndrome. Parinaud syndrom definieras som en konstellation av uppåtriktad blickförlamning, konvergens retraktionsnystagmus, ljus-när-dissociation och bilateral ögonlocksindragning.

Etiologi

Parinaud syndrom (PS) är ett resultat av lesioner som påverkar strukturer i den dorsala mellanhjärnan (t.ex, infarkt, blödning, tumörer, demyelinisering, inflammation, infektion, trauma, hydrocefalus och arteriovenösa missbildningar). De vanligaste orsakerna är dock tumörer i pinealregionen, hjärnstamsblödning och ischemisk infarkt. Pineocytom och germinom står för upp till 40 % av alla tumörer som orsakar PS. Etiologin för PS är också korrelerad med patientens ålder, där vaskulära orsaker är vanligare bland äldre populationer och neoplastiska orsaker är vanligare bland yngre populationer.

Patofysiologi

Involvering av strukturerna i den dorsala mellanhjärnan ger PS-fynd. Uppåtgående blickförlamning beror på skador på det vertikala blickcentret (rostrala interstitiella kärnan i den mediala longitudinella fascikeln (riMLF) och Cajals interstitiella kärna (INC)) och dess anslutningar. RiMLF är främst ansvarig för vertikala saccader, medan INC kontrollerar alla andra vertikala ögonrörelser, inklusive vertikal blickhållning och skev avvikelse. Båda dessa kärnor ligger i nära anslutning till den cerebrala akvedukten och är avgränsade i den bakre kommissuren. Deras närvaro i den bakre kommissuren gör dem särskilt känsliga för unilaterala rymdskador och förhöjt tryck i cerebrospinalvätskan. Downgaze är relativt bevarad i PS fram till sent i sjukdomsförloppet på grund av dess bilaterala innervation och påverkas vanligtvis endast av stora rumsintressanta lesioner eller bilaterala lesioner.

Convergence retraction nystagmus postuleras bero på skador på de supranukleära fibrerna i mellanhjärnan. Dessa fibrer utövar normalt en hämmande effekt på den tredje nervkärnan och förhindrar därmed aktivering av de extraokulära muskler som innerveras av kranialnerv tre. När den hämmande effekten försvinner får de övre och undre rektusmusklerna konstant stimulering, vilket leder till att globen dras tillbaka. Dessutom leder stimulering av den mediala rektusmuskeln till att den överröstar den laterala rektusmuskeln, vilket leder till ofrivillig konvergens.

Ljus-nära dissociation beror på skador på de pretectala och Edinger-Westphal-kärnorna, eller på de decusserande fibrerna i den pretectala kärnan i den bakre kommissuren. Skador på dessa kärnor leder till förlust av parasympatisk innervation till iris sfinktermuskulaturen och en oförmåga att dra ihop pupillen. De kärnor som ansvarar för pupillens ljusreflex anses ligga mer dorsalt än de som kontrollerar närreflexen, vilket gör dem mer mottagliga för kompressionseffekter. Därför resulterar skador på den dorsala mellanhjärnan vanligtvis i förlust av pupillärljusreflexen och bevarande av närreflexen.

Bilateral lid retraction (Collier-tecken), liksom konvergens retraction nystagmus, tros bero på förlust av den supranukleära insignalen till den tredje nervkärnan. Utan den hämmande effekten av de supranukleära fibrerna får levator palpebrae superioris konstant stimulering via den oculomotoriska nerven, vilket resulterar i ögonlocksretraktion.

Presentation

Paralys vid uppåtriktad blick är ett av de vanligaste initiala presenterade besvären hos patienter med PS och förekommer hos 87-100 % av patienterna. Begränsad uppåtriktad blick leder ofta till en preferens för nedåtriktad blick i primärt läge och beskrivs som setting-sun-tecknet. Konvergens-retraktionsnystagmus kännetecknas av oregelbundna, oscillerande ögonrörelser, särskilt vid uppåtriktad blick och saccader uppåt. Ofrivillig konvergens och globenretraktion är också tydligast vid uppåtgående blick. Ungefär 35-88 % av patienterna kommer att uppleva konvergens-retraktionsnystagmus. Ett exempel på konvergens-retraktionsnystagmus kan ses på följande länk.

Light-near dissociation uppvisar dålig bilateral pupillär konstriktion som svar på ljus, men bevarad konstriktion vid konvergens. Den ses hos cirka 65-96 procent av patienterna med Parinauds syndrom. https://www.aao.org/annual-meeting-video/what-to-make-of-this-neuroophthalmic-sign-eyelid-r

Ett exempel på ljus-nära dissociation kan ses på följande länk.

Collier’s sign, även känt som bilateral lid retraction ses hos cirka 20-40 % av patienterna. Den fullständiga PS-triaden med uppåtgående blickförlamning, konvergensretraktionsnystagmus och ljus-när-dissociation kan endast ses i upp till 65 % av fallen.

Förutom de ovannämnda fynden kan patienterna uppvisa följande tecken och symtom:

Signaler:

-Ataxi

-Exotropi

-Konvergensinsufficiens

-Papillödem

Symtom:

-Diplopi

-Svår syn

-Oscillopsi

-Nausea

-Kräkningar

Utvärdering

Utvärdering av patienter med PS inleds med en grundlig anamnes och fysisk undersökning. Det rekommenderas att patienterna får en fullständig ögonundersökning som omfattar bestämning av synskärpa, pupillundersökning, fundoskopi och testning av synfältet. Neuroimaging med MRT föreslås för alla patienter med symtom som tyder på PS. https://www.aao.org/image/dorsal-midbrain-parinaud-syndrome-2

Fortsatt testning bör kretsa kring den misstänkta etiologin, t.ex. screening av infektiösa antikroppar (t.ex. syfilis), analys av cerebrospinalvätska och nervledningsstudier.

Behandling innebär att man tar itu med det underliggande tillståndet. Symtomupplösning beror dock i hög grad på den utlösande orsaken. Till exempel kan korrigering av hydrocefalus med CSF-shuntning leda till en fullständig upplösning av alla symtom. Fullständig upplösning av symtomen efter tumörresektion är dock sällsynt, och endast cirka 12 % av patienterna upplever fullständig upplösning. Även med behandling fortsätter de flesta patienter att uppleva åtminstone vissa kvarvarande okulära motilitetsstörningar.

Persisterande symtom hanteras först konservativt med visuella spårningsövningar, korrigering av brytningsfel, prismor och tillfällig ocklusion. Kirurgisk korrigering kan övervägas vid refraktära symtom. Den föredragna kirurgiska behandlingen omfattar bilateral inferior rectusresektion eller överlägsen transposition av de mediala och laterala rectusinsatserna. Båda metoderna resulterar i jämförbar förbättring av up gaze palsy och konvergens retraktionsnystagmus.

1. 1,00 1,01 1,01 1,02 1,03 1,04 1,05 1,06 1,06 1,07 1,08 1,09 1,10 1,11 1,12 Shields M, Sinkar S, Chan W,Crompton J. Parinauds syndrom: en 25-årig (1991-2016) genomgång av 40 konsekutiva vuxna fall. Acta ophthalmologica. 2017 Dec;95(8):e792-3.
2. 2.0 2.1 2.2 2.2 2.3 2.4 Chattha AS, Delong GR.Sylvian aqueduct syndrome as a sign of acute obstructive hydrocephalus inchildren. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1975 Mar1;38(3):288-96.
3. 3.0 3.1 Goldenberg-Cohen N, Haber J,Ron Y, Kornreich L, Toledano H, Snir M, Cohen IJ, Michowiz S. Långsiktig oftalmologisk uppföljning av barn med Parinauds syndrom. OphthalmicSurgery, Lasers and Imaging Retina. 2010 Jul 1;41(4):467-71.
4. 4.0 4.1 4.2 4.3 Hankinson EV, Lyons CJ, HukinJ, Cochrane DD. Oftalmologiska resultat hos patienter som behandlats för pineala regiontumörer. Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 2016 May 1;17(5):558-63.
5. 5.0 5.1 5.2 Hoehn ME, Calderwood J,O’Donnell T, Armstrong GT, Gajjar A. Children with dorsal midbrain syndrome asa result of pineal tumors. Journal of American Association for PediatricOphthalmology and Strabismus. 2017 Feb 1;21(1):34-8.
6. 6.0 6.1 Daroff, R, Jankovic,J, Mazziotta, J, Pomeroy,S. Bradleys sneurologi i klinisk praxis. London:Elsevier; 2016; 206.
7. 7,0 7,1 7,1 7,2 7,3 7,4 7,5 Keane JR. Det pretektala syndromet: 206 patienter. Neurology. 1990 Apr 1;40(4):684.
8. Iorio-Morin C, Kano H, HuangM, Lunsford LD, Simonová G, Liscak R, Cohen-Inbar O, Sheehan J, Lee CC, Wu HM,Mathieu D. Histologiskt stratifierad tumörkontroll och patientöverlevnad efter stereotaktisk strålkirurgi för tumörer i tallkottkörteln: En rapport från den internationella stiftelsen för gammaknivforskning. World neurosurgery. 2017 Nov1;107:974-82.
9. 9,0 9,1 9,1 9,2 9,3 9,4 9,5 Leigh RJ, Zee DS. Ögonrörelsernas neurologi. New York: Oxford University Press; 2015; 877- 887.
10. 10,0 10,1 10,1 10,2 10,3 10,4 10,5 Moss HE, Goodwin J. Vertical gaze palsy. MedLinkNeurologi: Informationsresurs för klinisk neurologi . 2001 July19. Tillgänglig från: http://www.medlink.com/article/vertical_gaze_palsy
11. 11.0 11.1 11.2 11.3 11.4 11.5 Feroze KB, Patel BC. Parinaud-syndromet. . I: StatPearls . Treasure Island(FL): Tillgänglig från: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441892/
12. 12.0 12.1 Konvergens-retraktionsnystagmus .Tillgänglig från: https://www.aao.org/bcscsnippetdetail.aspx?id=ccf5cca4-5f91-4c25-9711-18ca76f8ced1
13. Pollak L, Zehavi-Dorin T, Eyal A, Milo R, Huna-Baron R. Parinaud syndrome: Finns det något kliniskt eller radiologiskt samband? Acta Neurologica Scandinavica. 2017 Dec;136(6):721-6.
14. Swash M. Periaqueductaldysfunction (the Sylvian aqueduct syndrome): a sign of hydrocephalus?. Journalof Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1974 Jan 1;37(1):21-6.
15. 15.0 15.1 Buckley EG, Holgado S.Surgical treatment of upgaze palsy in Parinaud’s syndrome. Journal of AmericanAssociation for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2004 Jun 1;8(3):249-53.