Vad är orsakerna?
Arrytmogen högerkammardysplasi/kardiomyopati (ARVD/C) orsakas av avvikelser i de strukturer som förbinder hjärtmuskelcellerna med varandra. Dessa strukturer kallas desmosomer.
När sjukdomen fortskrider ersätts hjärtmuskeln, särskilt på höger sida av hjärtat, av fettvävnad. Detta kallas ”dysplasi”, vilket kan orsaka farliga hjärtrytmer och leder i vissa fall till hjärtmuskelsvaghet (”kardiomyopati”). Det är en genetisk sjukdom som förekommer i familjer. Den genmutation som orsakar tillståndet kan identifieras i ungefär hälften av fallen.
Arrytmogen högerkammardysplasi (ARVD) eller kardiomyopati (ARVC) orsakas av flera genetiska defekter som påverkar desmosomer, som är proteiner på hjärtmuskelcellernas yta som binder samman dessa celler. Dessa genetiska defekter leder till avvikelser i de nedre hjärtkamrarna, ventriklarna. Det som normalt är muskler ersätts med tiden av ärrvävnad, så kallad ”fibrös” ersättning.
För det mesta påverkas den högra kammaren, men även den vänstra kammaren kan påverkas, särskilt vid mer avancerad sjukdom. Som ett resultat av detta kan den elektriska aktiviteten i ventriklarna bli instabil, vilket leder till reentrant ventrikulär takykardi (VT). Särskilt vid avancerad sjukdom kan pumpfunktionen i höger och/eller vänster kammare försvagas till följd av ärrbildning.