Neurofibromdiagnos
Efter en noggrann anamnes och undersökning kan läkaren beställa flera bildundersökningar, bland annat:
-
MRI
-
EMG/NCV: En patolog kan ställa en definitiv diagnos av ett neurofibrom genom att titta på en del av tumören i ett mikroskop.
Neurofibrombehandling
För närvarande finns det ingen medicinsk behandling för neurofibromer, men NF1-forskare utforskar potentiella terapier, bland annat läkemedel som kallas MEK-hämmare, som blockerar ett visst protein som är förknippat med onormal celltillväxt.
De flesta sporadiska neurofibromer orsakar inte smärta och kan hanteras utan operation. Ibland väljer människor efter samråd med sin läkare att få sporadiska neurofibromer bortopererade av kosmetiska skäl eller för att neurofibromet växer på en plats där det är besvärande.
Om en tumör börjar orsaka betydande smärta, är förknippad med förlust av neurologisk funktion, komprimerar en närliggande struktur eller visar snabb tillväxt på bilddiagnostik, kan läkaren rekommendera att neurofibromet avlägsnas kirurgiskt.
Avhängigt av tumörens läge och storlek och dess inblandning i nerverna kan denna operation vara mycket utmanande och kräver skicklighet av endast de mest erfarna kirurgerna. Ett teamarbete är nödvändigt, där neurokirurger samarbetar med plastikkirurger, rekonstruktiva kirurger och andra experter.