Tecken och symtom
Det här avsnittet omfattar följande tecken och symtom på metaboliska sjukdomar i muskler:
- Hjärtsjukvård
- Träningsintolerans
- Muskelsvaghet
- Myogloburina
- Respiratorisk vård
Hjärtsjukvård
Personer med brist på debrancheringsenzym, karnitinbrist och syramaltasbrist kan utveckla betydande hjärtproblem.
Vid primär karnitinbrist kan det enda symtomet vara hjärtsvikt; denna sjukdom svarar dock bra på karnitintillskott. Se Medicinsk behandling.
Träningsintolerans
Det huvudsakliga symtomet för de flesta metaboliska myopatier är svårigheter att utföra vissa typer av träning, en situation som kallas träningsintolerans, där personen blir mycket lätt trött.
Graden av träningsintolerans i de metaboliska myopatierna varierar kraftigt mellan olika störningar och till och med från en individ till en annan inom en störning. Vissa personer kan till exempel få problem bara när de joggar, medan andra kan få problem efter en lätt ansträngning som att gå över en parkeringsplats eller till och med föna håret.
I allmänhet tenderar personer med defekter i sina kolhydratförädlingsvägar att bli mycket trötta i början av träningen, men de kan uppleva en ”andra vind”, eller en förnyad känsla av energi, efter 10 eller 15 minuter. Å andra sidan kan personer med brist på karnitinpalmityltransferas (CPT-brist) uppleva trötthet först efter långvarig träning.
En person med träningsintolerans kan också uppleva smärtsamma muskelkramper och/eller skadeinducerad smärta under eller efter träning.
De träningsinducerade kramperna (egentligen skarpa sammandragningar som kan tyckas tillfälligt ”låsa” musklerna) är särskilt noterade vid många av störningarna i kolhydratmetabolismen och, i sällsynta fall, vid myoadenylatdeaminasbrist. Den skadeinducerade smärtan orsakas av akut muskelnedbrytning, en process som kallas rhabdomyolys, som kan förekomma vid alla metaboliska muskelsjukdomar och är särskilt noterad vid CPT-brist.
Episoder av rhabdomyolys inträffar vanligen när en person med en metabolisk myopati ”överanstränger sig” (ibland omedvetet). Dessa episoder, som ofta beskrivs som ”svår muskelsmärta”, kan inträffa under träning eller flera timmar efteråt. Hos personer med störningar i kolhydratförädlingen kan rhabdomyolys utlösas av aerob träning (t.ex. springa eller hoppa) eller isometrisk träning (t.ex. att skjuta eller dra tunga föremål, sitta på huk eller stå på tå).
Hos personer med CPT-brist utlöses rhabdomyolys vanligen av långvarig, måttlig träning, särskilt om en drabbad person tränar utan att äta. Rhabdomyolys kan också utlösas vid CPT-brist av sjukdom, kyla, fasta, stress eller menstruation.
Muskelsvaghet
Och även om de metabola muskelsjukdomar som kännetecknas av träningsintolerans vanligtvis inte innebär muskelsvaghet, kan en viss kronisk eller permanent svaghet utvecklas som svar på upprepade episoder av rhabdomyolys och på den normala styrkeförlust som sker med åldrandet.
Den grad av muskelsvaghet som utvecklas vid dessa sjukdomar är extremt varierande och kan bero på sådana faktorer som genetisk bakgrund och antalet episoder av rhabdomyolys som upplevts.
Sjukdomarna som innebär träningsintolerans utvecklas vanligen inte till den grad att en rullstol eller annan mekanisk hjälp behövs. Vid syramaltasbrist, karnitinbrist och debrancherenzymbrist är dock progressiv muskelsvaghet, snarare än träningsintolerans, det primära symtomet.
Personer med dessa brister kan med tiden utveckla rörlighetsproblem.
Myoglobinuri
Myoglobinuri hänvisar till rostfärgad urin som orsakas av förekomsten av myoglobin (ett muskelprotein). När överansträngning utlöser akut muskelnedbrytning (rhabdomyolys) frigörs muskelproteiner som kreatinkinas och myoglobin i blodet och dyker slutligen upp i urinen. Myoglobinuri kan orsaka allvarliga njurskador om den inte behandlas.
Respiratorisk vård
Syramaltasbrist och debrancherenzymbrist tenderar att försvaga andningsmusklerna (de muskler som sköter lungorna), vilket innebär att en person med en av dessa störningar kan behöva extra syrgas eller mekanisk andningshjälp vid något tillfälle.