APECED (autoimmun polyendokrinopati-kandidos-ektodermal dystrofi): En genetisk autoimmun sjukdom med en extraordinär mängd kliniska särdrag men som oftast kännetecknas av minst två av följande tre fynd: hypoparatyreoidism (underfunktion av bisköldkörtlarna som kontrollerar kalcium), candidiasis (jästinfektion) och binjureinsufficiens (underfunktion av binjuren). APECED var den första systemiska (kroppsövergripande) autoimmuna sjukdomen som upptäcktes på grund av en defekt i en enda gen.
Med ”autoimmun” menas att immunförsvaret (som normalt avvärjer främmande inkräktare i kroppen) vänder sig om och angriper vävnader som hud, leder, lever, lungor och andra organ) i kroppen. Exempel på vanliga systemiska autoimmuna sjukdomar är reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus, diabetes mellitus, Sjögrens syndrom, sklerodermi, Goodpasture-syndromet, vitiligo, Addisons sjukdom, sköldkörtelinflammation och många andra.
År 1997 identifierades en ny gen som kartlades till kromosomregion 21q22.3. Genen fick namnet AIRE för autoimmun regulator. Förändringar i AIRE-genen är ansvariga för APECED.
APECED ärvs som ett recessivt drag så att ett barn med sjukdomen har fått två förändrade (muterade) AIRE-gener, en från varje förälder. Även om APECED i allmänhet är sällsynt är den vanligare i tre genetiskt isolerade populationer: finländare, iranska judar och sardiner.
Barnet med APECED utvecklar problem i många körtlar (polyglandulärt), inklusive hypoparatyreoidism, hypogonadism (med könskörtelsvikt), binjurebarksinsufficiens, typ 1-diabetes (insulinberoende) med otillräcklig insulinproduktion från bukspottkörteln och latent hypotyreoidism (underfunktion av sköldkörteln). Andra kännetecken för APECED är total skallighet (alopecia totalis), inflammation i hornhinnan och det vita ögat (keratokonjunktivit), underutveckling (hypoplasi) av tandemaljen, moniliasis (jästinfektion) i barndomen, perniciös anemi i ungdomsåren, gastrointestinala problem (malabsorption, diarré) och kronisk aktiv hepatit.
Laboratorieundersökningarna i APECED vittnar om en immunsjukdom med en onormalt låg nivå av gammaglobulinantikroppar i blodet (hypogammaglobulinemi) och ett onormalt lågt T4/T8-förhållande av vita blodkroppar (som iAIDS). Det finns specifika bevis för autoimmunitet med antikroppar som är riktade mot binjurarna och sköldkörteln och mot cellkärnor (antikroppar mot binjurarna, mot sköldkörteln och mot cellkärnorna).
Behandlingen av APECED är inriktad på att behandla de specifika problemen: ersätta de olika hormoner som är bristfälliga, ge insulin för diabetes, behandla jästinfektioner osv. Det finns dock inget känt botemedel mot APECED.
Prognosen (utsikterna) beror på om de kritiska hormonbristerna åtgärdas och framför allt om infektionerna kan kontrolleras framgångsrikt.
APECED går under en förvirrande rad andra namn, inklusive autoimmunt polyglandulärt syndrom (APS), polyglandulärt autoimmunt syndrom (PGA), autoimmunt polyendokrinopatiskt syndrom, hypoadrenokorticism med hypoparatyreoidism och ytlig moniliasis och polyglandulärt bristsyndrom.
———
Syndrom, autoimmun polyglandulär (APS): En genetisk autoimmun sjukdom med en extraordinär mängd kliniska särdrag men som oftast kännetecknas av minst 2 av följande 3 fynd: hypoparatyreoidism – underfunktion av bisköldkörtlarna som kontrollerar kalcium, candidiasis (svampinfektion) och binjureinsufficiens (underfunktion av binjuren). APS var den första systemiska (kroppsomfattande) autoimmuna sjukdomen som upptäcktes på grund av en defekt i en enda gen.
Med ”autoimmun” menas att immunförsvaret (som normalt avvärjer främmande inkräktare i kroppen) vänder sig om och angriper vävnader som hud, leder, lever, lungor etc.) i kroppen. Exempel på vanliga systemiska autoimmuna sjukdomar är reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus, diabetes mellitus, Sjögrens syndrom, sklerodermi, Goodpasture-syndromet, vitiligo, Addisons sjukdom, sköldkörtelinflammation och många andra.
1997 identifierades en ny gen som kartlades till kromosomregion 21q22.3. Genen fick namnet AIRE för autoimmun regulator. Förändringar i AIRE-genen är ansvariga för APS.
APS ärvs som ett recessivt drag så att ett barn med sjukdomen har fått två förändrade (muterade) AIRE-gener, en från varje förälder. Även om APS i allmänhet är sällsynt är den vanligare i tre genetiskt isolerade populationer: finländare, iranska judar och sardiner.
Barnet med APS utvecklar problem i många körtlar (polyglandulärt) inklusive hypoparatyreoidism, hypogonadism (med könskörtelsvikt), binjurebarksinsufficiens, typ 1-diabetes (insulinberoende) med otillräcklig insulinproduktion från bukspottkörteln och latent hypotyreoidism (underfunktion i sköldkörteln). Andra kännetecken för APS är total skallighet (alopecia totalis), inflammation i hornhinnan och det vita ögat (keratokonjunktivit), underutveckling (hypoplasi) av tandemaljen, moniliasis (jästinfektion) i barndomen, perniciös anemi i ungdomsåren, gastrointestinala problem (malabsorption, diarré) och kronisk aktiv hepatit.
Laboratorieundersökningarna vittnar om en immunsjukdom med en onormalt låg nivå av gammaglobulinantikroppar i blodet (hypogammaglobulinemi) och en onormalt låg T4/T8-kvot av vita blodkroppar (som iAIDS). Det finns specifika bevis för autoimmunitet med antikroppar som är riktade mot binjure- och sköldkörtelkörtlarna och mot cellkärnor (antibinjure-, antisköldkörtel- och antinukleära antikroppar).
Behandlingen av APS är inriktad på att behandla de specifika problemen: ersätta de olika hormoner som är bristfälliga, ge insulin för diabetessjukdomen, behandla jästinfektioner osv. Det finns dock ännu inget känt botemedel mot APS.
Prognosen (utsikterna) beror på om de kritiska hormonbristerna åtgärdas och framför allt om infektionerna kan kontrolleras framgångsrikt.
APS går under en förvirrande rad andra namn, bland annat autoimmun polyendokrinopati-kandidiasis-ektodermal dystrofi (APECED), autoimmun polyendokrinopati syndrom polyglandulärt autoimmunt syndrom (PGA), hypoadrenokorticism med hypoparatyreoidism och ytlig moniliasis och polyglandulärt bristsyndrom.
SIDSPLAN
Hjärtsjukdom: Orsaker till hjärtinfarkt Se bildspel