av Silvia German, RN, CNN, Education Manager med DaVita® National Clinical Education Team
Disclaimer: Den här artikeln är endast avsedd för informationsändamål och är inte avsedd att ersätta medicinsk rådgivning eller diagnos från en läkare.
Light-chain deposition disease (LCDD) är en sällsynt sjukdom som oftast uppträder under livets sjätte decennium. LCDD drabbar alltid bland annat njurarna.
Vad är lätta kedjor?
Vårt immunsystem producerar antikroppar, eller immunoglobuliner, för att identifiera och eliminera främmande inkräktare som bakterier och virus, även kallade antigener. Immunoglobulinerna har formen av ett Y och består vanligtvis av två tunga och två lätta kedjor. Y:ets kropp utgörs av de två tunga kedjorna och de två lätta kedjorna fäster till vänster och höger på Y:ets armar. Tillsammans skapar de två kedjeparen en specifik form vid varje spets av Y:et som är utformad för att fånga upp ett specifikt antigen. Antigenets form passar in i antikroppens form, ungefär som en nyckel passar in i ett lås.
Vad är light-chain deposition disease (LCDD)
Plasmaceller är en typ av vita blodkroppar som finns i benmärgen och som producerar lätta kedjor.
LCDD är en sjukdom som kan uppkomma när dessa plasmaceller börjar producera för många lätta kedjor på ett okontrollerat sätt. De lätta kedjorna cirkulerar i blodet och deponeras sedan i olika organ. Njurarna är alltid inblandade, men avlagringar kan också förekomma i levern, hjärtat, tunntarmen, mjälten, huden, nervsystemet och benmärgen.
Vem drabbas?
LCDD är en sällsynt sjukdom och den verkliga förekomstfrekvensen är inte känd. Även om åldern för personer som får sjukdomen varierar från cirka 30 till 90 år, uppträder den oftast efter 60-årsdagen och män tycks få den i högre grad än kvinnor. Ungefär 50 till 60 procent av dem som utvecklar LCDD har också multipelt myelom, en cancer i plasmacellerna i benmärgen. De återstående personerna har vanligtvis inga andra blodsjukdomar, eller så kan de få diagnosen monoklonal gammopati av okänd betydelse (MGUS), ett tillstånd som gör att plasmacellerna producerar ett onormalt protein.
Tillstånd och symtom
I njurarna orsakar LCDD glomeruloskleros, en ärrbildning i njurarnas små blodkärl. Tecken och symtom är bland annat nefrotiskt syndrom med proteinuri, låga nivåer av blodserumprotein, höga nivåer av blodfetter och svullnad eller ödem. Förlusten av njurfunktionen liknar den som ses vid diabetisk njursjukdom. Om hjärtat är involverat kan det orsaka förstoring, hjärtsvikt och oregelbunden hjärtrytm. Avlagringar i levern orsakar vanligen inga symtom; leversvikt i sällsynta fall har dock rapporterats. Perifer neuropati med smärta, känselbortfall eller oförmåga att kontrollera musklerna kan utvecklas om nervsystemet är involverat, och om lätta kedjor deponeras i huden kan lesioner uppträda.
Diagnos av light-chain deposition disease (LCDD)
LCDD upptäcks ofta när en person utvärderas för proteinuri eller nefrotiskt syndrom och en njurbiopsi utförs. Den lilla biten borttagen njurvävnad undersöks i ett elektronmikroskop och ljuskedjor som deponerats i njuren kan ses. Ungefär 85 procent av personer med LCDD har också lätta kedjor i blodet eller urinen, vilket kan påvisas genom tester som mäter mängden immunoglobuliner i blodet eller urinen. För dem som inte har lätta kedjor i blodet eller urinen kan man aspirera benmärg för att leta efter onormalt antal plasmaceller eller efter förekomst av stora mängder lätta kedjor. Genom att färga benmärgen med fluorescerande färgämne kan de felaktiga plasmacellerna ses i mikroskop.
Behandling av light-chain deposition disease (LCDD)
Behandlingsmålet för LCDD är att reducera de plasmaceller som är ansvariga för överproduktionen av immunglobulinljuskedjor. Detta görs ibland med hjälp av kemoterapi. Ett annat möjligt alternativ är en stamcellstransplantation. En persons egna stamceller samlas först in och bevaras från blodet eller benmärgen. Därefter får patienten höga doser kemoterapi för att förstöra de onormala plasmacellerna. Därefter infunderas de bevarade stamcellerna i patientens blod där de vandrar till benmärgen och börjar producera friska plasmaceller.
Om personen med LCDD utvecklas till njursvikt behövs dialys för att ersätta den förlorade njurfunktionen. En transplantation kan också övervägas, men risken för att LCDD återkommer i den transplanterade njuren är upp till 80 procent. Därför krävs först en stamcellstransplantation innan en person med LCDD kan få en njurtransplantation.