Hemofili är en ärftlig blödningssjukdom som i första hand drabbar män – men även kvinnor kan ha hemofili. Lär dig hur blödarsjuka går i arv i familjer och läs Shellyes inspirerande berättelse om hennes resa mot en diagnos och behandlingsplan för blödarsjuka.
Vad är blödarsjuka?
Blödarsjuka är en blödningsstörning där blodet inte koagulerar på rätt sätt. Den orsakas av en brist på koagulationsfaktorproteiner i blodet. Som ett resultat av detta kan personer med hemofili uppleva överdriven och längre blödning än vanligt efter fysisk skada eller trauma, men de kan också uppleva blödning utan skada eller någon uppenbar utlösande faktor. Personer med blödarsjuka kan använda behandlingar som kallas koagulationsfaktorkoncentrat (även kallat ”faktor”) för att ersätta de saknade koagulationsfaktorproteinerna i blodet för att stoppa blödningen. Detta görs vanligtvis genom att faktor injiceras i en persons ven. Ofta är det bästa valet för god medicinsk vård av hög kvalitet för personer med blödarsjuka ett heltäckande behandlingscenter för blödarsjuka (HTC). Hitta ett HTC nära dig.
Vad orsakar hemofili?
Hemofili orsakas av en mutation (förändring) i en av de gener som ger instruktioner i cellerna för att göra koagulationsfaktorproteiner i blodet. Denna mutation resulterar i blödarsjuka genom att förhindra att koagulationsfaktorproteinet fungerar korrekt eller att det saknas helt och hållet. Dessa gener finns på X-kromosomen. Män har en X- och en Y-kromosom (XY) och kvinnor har två X-kromosomer (XX). En man ärver sin X-kromosom från sin mor och sin Y-kromosom från sin far. En kvinna ärver en X-kromosom från varje förälder. En man kan ha blödarsjuka om han ärver en påverkad X-kromosom (en X-kromosom med en mutation i genen som orsakar blödarsjuka) från sin mor.
Mer än 2 700 kvinnor med blödarsjuka A eller B är inskrivna i Community Counts’ HTC Population Profile, ett program för övervakning av folkhälsan som samlar in information om personer med blödningsrubbningar som vårdas i HTC:s i USA. Dessa kvinnor utgör cirka 11 % av den totala hemofilipopulationen som får vård på HTC. Läs mer om Community Counts.
Hemofili kan även drabba kvinnor
Kvinnor kan också ha hemofili, men det är mycket ovanligare. När en kvinna har hemofili är båda X-kromosomerna påverkade eller så är en av dem påverkad och den andra saknas eller fungerar inte. Hos dessa kvinnor kan blödningssymptomen likna dem hos män med hemofili. När en kvinna har en påverkad X-kromosom är hon ”bärare” av hemofili. Att vara kvinnlig bärare av blödarsjuka är inte detsamma som att ha blödarsjuka, även om kvinnliga bärare kan uppleva symtom på blödarsjuka. En kvinnlig bärare kan också föra den drabbade X-kromosomen vidare till sina barn.
Omedelbart testas inte kvinnor med blödningssymptom för blödarsjuka eftersom det ofta finns en missuppfattning om att kvinnor inte kan ha blödarsjuka utan bara kan vara bärare. Kvinnor med blödarsjuka kanske därför inte får en korrekt diagnos. Även om det är ovanligare att kvinnor har blödarsjuka jämfört med män kan även kvinnor ha sjukdomen. Det är viktigt att öka medvetenheten om detta faktum för att hjälpa kvinnor med blödarsjuka att få den vård och det stöd de behöver för att leva ett hälsosamt liv.
Nedan delar Shellye, en kvinna som lever med blödarsjuka, med sig av sin berättelse om de utmaningar som hon har ställts inför när hon levt med sjukdomen.
Shellyes berättelse
”Under vår uppväxt förstod vi att män hade blödarsjuka och kvinnor var ”bärare”. Kvinnor förde den X-bundna genen vidare, men fick faktiskt inte hemofili eftersom (trodde man) att den ”goda X-kromosomen” kompenserade för den X-kromosom som bar på hemofili. När kvinnor i vår familj kämpade med blödningsproblem fanns hemofili inte ens på radarn som en möjlig bidragande orsak.”
Läs Shellyes hela berättelse om de utmaningar hon ställdes inför när hon levde med hemofili”
Besök CDC:s webbsida om hemofili för att lära dig mer.