Vad är klubbhand?
Angenital Longitudinal Radial Deficiency, även känd som radiell klubbhand eller radiell dysplasi, är ovanlig eftersom den drabbar mindre än 1 av 30 000 levande födda. Tillståndet är relativt lätt att diagnostisera eftersom de med radial klubbhand har en fysisk missbildning av handen och/eller underarmen på grund av avsaknad eller otillräcklig utveckling av radiusbenet (ett av de största benen i underarmen som sträcker sig från armbågen till handleden). Dessutom kan ett eller flera fingrar/tummar antingen saknas eller vara delvis utvecklade. Ungefär en av två radiusklubbhandpatienter har tillståndet i båda extremiteterna; detta kallas bilateral klubbhand.
Det finns inga för närvarande kända orsaker till eller faktorer som bidrar till denna medfödda (närvarande vid födseln) brist. Det finns flera syndrom som är associerade med radiell dysplasi. Syndrom som är relaterade till radiell dysplasi är bland annat: Trombocytopenia-Absent Radius Syndrome (TAR), Fanconi-anemi, Holt-Oram-syndromet, Okihiro-syndromet, Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital Syndrome (LADD), Nager-syndromet, Baller-Gerold-syndromet, Richieri-Costa-Pereira-syndromet, Roberts syndrom och VACTERL-syndromet. Därför är en grundlig utredning (undersökning, ultraljud av hjärta och njurar, blodprov och genetiska tester) nödvändig för alla nyfödda med detta tillstånd.
Vad är de olika typerna av klubbhand?
Radial klubbhand klassificeras i fyra typer baserat på defekternas allvarlighetsgrad och graden av radiusben som finns. Typ 1 är den mildaste formen och typ 4 är den allvarligaste och vanligaste. Missbildningen eller avsaknaden av ben i underarmen, handen eller handleden har en direkt inverkan på utvecklingen av omgivande blodkärl, muskler och nerver, så detta klassificeringssystem är utformat för att bedöma inverkan av det fullständiga tillståndet.
Enligt Heikels klassificeringssystem för allvarlighetsgraden av radial klubbhand:
- Typ 1: Mild förkortning av distala radius
- Typ 2: Svårare radialförkortning – förkortning och böjning av ulna (underarmsbenet parallellt med radius) kan också förekomma
- Typ 3: Svår radialförkortning och radialavvikelse av hand och handled
- Typ 4: Fullständig avsaknad av radius med svår radialavvikelse av hand och handled.
Heikel-klassificeringen liknar Bayne och Klugs klassificeringssystem; skillnaderna är inte kliniskt betydelsefulla.
Vad händer när radial klubbhand inte behandlas?
Barn som inte behandlas för radial klubbhand kan uppleva minskad funktionalitet på grund av den kvarstående deformiteten. Det bör noteras att om den försummas är korrigerande behandling betydligt svårare hos vuxna.
Hur behandlas radial klubbhand?
På Rubin Institute for Advanced Orthopedics kommer våra sakkunniga barnortopeder att förse familjen med en heltäckande behandlingsplan som kan innefatta en inledande operation -ulnarisering- för att korrigera deformiteten och uppnå normal inriktning av handleden. Den minst allvarliga typen av radiell klubbhand, typ 1, behandlas vanligtvis inledningsvis utan kirurgi med hjälp av skenor, gips och arbetsterapi. Så småningom kan dessa patienter behöva ett kirurgiskt ingrepp senare i barndomen eller i slutet av skeletttillväxten (14-16 års ålder). Kirurgiska ingrepp utförs vanligtvis mycket tidigare hos patienter med högre klassificerade typer av radiell klubbhand; målen är att skapa en stabiliserad och rörlig handled, en fungerande hand, rekonstruktion eller skapande av en tumme (polarisering) och att säkerställa adekvat bentillväxt på lång sikt. Denna mycket specialiserade och komplexa operation utförs vanligtvis i etapper under de första åren av barnets liv.
Vad är de olika kirurgiska behandlingarna för de olika typerna av klubbhand?
The International Center for Limb Lengthening’s rekommenderar olika behandlingsförlopp för de olika svårighetsklasserna:
Typ 1 Radialdysplasi
Denna typ av radiell dysplasi behandlas genom att förlänga radius genom en osteotomi (benskärning) i den distala (nedre handledsänden) delen av radius. Genom denna strategi växer radius för att stödja handledsbenen (carpus) och korrigera förhållandet mellan radius och ulna. Detta åstadkoms genom antingen en behandlingsplan i ett eller två steg i mellanstadieåldern. Det första steget utförs genom att man applicerar en extern fixeringsanordning på handen och handleden för att gradvis omplacera handen och handleden i ett normalt läge om det behövs. Det andra steget består i att justera den externa fixeringen för att hålla handleden och handen i det korrigerade läget och börja förlänga radius genom en distal radial osteotomi. Denna typ av strategi måste vanligtvis upprepas mot slutet av tillväxten för att åstadkomma en permanent korrigering. Slutet på tillväxten av det långa benet inträffar vanligtvis runt 14 års ålder för kvinnor och 16 år för män.
Typ 2 Radialdysplasi
Denna typ av radiell dysplasi ligger mellan ovanstående behandlingsstrategi och det förfarande som kallas ulnarisering (beskrivs under typ 3 och 4 nedan). Den stora majoriteten av de patienter med radiell dysplasi av typ 2 som ses vid International Center for Limb Lengthening har betydligt onormala proximala (övre änden) och distala (nedre änden) tillväxtområden på radius. Detta innebär ett betydande tillväxtstillestånd i radius med en uppenbar förkortning under tillväxten. Detta begränsar möjligheten att förlänga radius tillräckligt mycket för att göra den kirurgiska strategi som används för fall av typ 1 klubbhand livskraftig och framgångsrik. Eftersom det är så svårt att förlänga radius och eftersom missbildningen ofta återkommer mycket snabbt med denna metod behandlar International Center for Limb Lengthening i stället patienter med radiell dysplasi av typ 2 med ulnarisering.
Typ 3 och typ 4 radiell dysplasi
International Center for Limb Lengthening har framgångsrikt behandlat båda dessa allvarliga typer av radiell dysplasi med ulnarisering. Detta förfarande är en modifiering av dr Buck Gramkos radialiseringsförfarande av dr Dr Dror Paley. Det finns flera skillnader i både kirurgisk strategi och kirurgisk teknik när man jämför ulnarisering med radialisering. I huvudsak flyttas hand- och handledsbenen mot lillfingersidan (ulnarsidan) av ulna. De deformerande krafter som orsakade radiell klubbhand omvandlas sedan till stabiliserande krafter med hjälp av den distala ulna (underarmsbenets nedre ände vid handleden) som en fulcrum (vridpunkt). Dr Standard har gjort flera positiva ändringar av både tekniken och behandlingsprotokollet. Operationen utförs vanligen mellan 12-18 månaders ålder (även om den kan utföras på barn så gamla som sex till åtta år) och följs vid behov av pollicization. Om patienten är över 8 år kan deformationen fortfarande åtgärdas med Ilizarov-rekonstruktion av handleden. För mer information om ulnariseringskirurgi, se vår sida om ulnariseringsbehandling.
Och även om vissa institutioner använder andra förfaranden som radialisering och centralisering, har vårt center haft bättre resultat med ulnarisering. Vi har inte haft något återfall av deformationen under de senaste 14 åren då vi utfört operationen. Detta förfarande bevarar också den framtida tillväxten av den distala ulna vilket gör att benet kan växa i många år efter operationen. Resultatet är en hand i ett mer funktionellt läge, stabilitet av deformationen, förbättrad greppstyrka och en rörlig handled. Dessa fördelar är vanligtvis inte möjliga med centraliserings- eller radialiseringsförfaranden. Vid ulnaliseringsoperation används en extern fixeringsanordning postoperativt för att bibehålla den korrigerade positionen i tre månader.
Vår patient Anicka är här avbildad före, under och efter ulnaliseringsbehandlingen. För mer information om hennes patientupplevelse, se hennes berättelse på vår sida med patientberättelser.Varför komma till International Center for Limb Lengthening för behandling av klubbhand?
Deformitetskorrigering är en komplex process. Din läkare på International Center for Limb Lengthening tar sig tid att se till att du förstår alla dina alternativ och anpassar sedan behandlingen för att möta ditt barns specifika behov. Dr Shawn Standard är en ledande expert på att utföra ulnariseringsbehandling som ger många fördelar jämfört med mer vanligt förekommande centraliserings- och radialiseringsförfaranden. Våra patienter drar också nytta av vårt teamcentrerade arbetssätt med världsberömda ortopediska barnkirurger, anestesiologer med stor erfarenhet av att arbeta med barnpatienter samt specialiserade läkarassistenter, sjuksköterskor och sjukgymnaster. Vi har också en stor grupp patientfamiljer som har barn som genomgår behandling av radiell klubbhand som erbjuder stöd genom vår Facebookgrupp ICLL (International Center for Limb Lengthening), ICLL Families. Vi hjälper patienter med radiell klubbhand att uppnå bästa möjliga resultat.
Video: Radial Club Hand: Video: Video: Vicky: Vicky: Radial Club Hand: A Patient’s Story
Chatt med en läkare om klubbhand
Våra läkare håller gratis månatliga chattar om olika ämnen, inklusive klubbhand. Klicka här för mer information.