Vad är centralt hypoventilationssyndrom?
Centralt hypoventilationssyndrom, som ibland kallas Ondines förbannelse, är en oförmåga för hjärnan att upptäcka förändringar i koldioxidhalten i kroppen under sömnen. Människokroppen bestämmer hur mycket syre den behöver genom att övervaka hur mycket koldioxid som finns i blodet. Om kroppen upptäcker för mycket koldioxid ökar den andningsfrekvensen; om den upptäcker för lite minskar den andningsfrekvensen.
Centralt hypoventilationssyndrom hindrar kroppen från att upptäcka ökade koldioxidhalter, vilket innebär att den inte ökar andningsfrekvensen. Bristen på nödvändig andning kan leda till hypoxemi (låg syrehalt i blodet). Symtom på hypoxemi kan vara förvirring, andfåddhet, blåaktig hudton och lila läppar Tillståndet kan vara dödligt om det inte behandlas.
Centralt hypoventilationssyndrom kan klassificeras som medfött – eller närvarande vid födseln (CCHS), sent medfött (LO-CCHS) eller förvärvat (ACHS). Klassificeringen avgör när tillståndet först uppträder. Man uppskattar att 1 av 200 000 spädbarn föds med den genetiska mutation som orsakar medfött centralt hypoventilationssyndrom (CCHS). Sent insatt centralt hypoventilationssyndrom och förvärvat centralt hypoventilationssyndrom är mycket mer sällsynta.
Vad är orsakerna till medfött centralt hypoventilationssyndrom?
Centralt hypoventilationssyndrom orsakas av att vissa receptorer i hjärnan misslyckas med att känna igen förändringar i koldioxidnivåerna under sömnen, vilket leder till en låg andningsfrekvens och en låg syrekoncentration i blodet.
Centralt hypoventilationssyndrom kan orsakas av många tillstånd. Det vanligaste av dessa är kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom, som beror på en sällsynt mutation kallad PHOX2B, som ofta uppstår spontant och inte ärvs. Den genetiska mutationen kan också uppstå senare i livet och orsaka sent insatt centralt hypoventilationssyndrom.
Andra orsaker till centralt hypoventilationssyndrom är bland annat:
- Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD), som påverkar hypotalamus i hjärnan
- Ryggmärgskirurgi eller tumörer i hjärnstammen, som kan resultera i förvärvat centralt hypoventilationssyndrom
Vilka symtom har man vid centralt hypoventilationssyndrom?
Symtomen vid centralt hypoventilationssyndrom har oftast att göra med de låga syrehalterna i blodet.
Dessa inkluderar:
- Skall andning under sömnen
- Blåaktig missfärgning av huden under sömnen i fingrar och/eller tår
- Kramper under sömnen
- Hjärtavvikelser
- Kognitiva svårigheter, eller svårigheter att tänka eller slutföra grundläggande uppgifter
Särskilt det medfödda centrala hypoventilationssyndromet kan också vara förknippat med andra sjukdomar, inklusive Hirschsprungs sjukdom.
Hur diagnostiseras centralt hypoventilationssyndrom?
Hos nyfödda kan medfött centralt hypoventilationssyndrom identifieras med en sömnstudie som kallas polysomnografi, som kan registrera en onormalt hög nivå av koldioxid i blodet under sömnen.
Ett kromosomalt eller genetiskt test kan bekräfta den karakteristiska mutationen PHOX2B för att ställa diagnosen kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom.
Avbildningstester kan hjälpa till att identifiera nervskadande skador och tumörer som är förknippade med förvärvat centralt hypoventilationssyndrom.
Vad är behandlingen av medfött centralt hypoventilationssyndrom?
Behandlingen av medfött centralt hypoventilationssyndrom innebär att man får andningsstöd under sömnen, ofta med hjälp av en mekanisk ventilator. I samma fall kan denna typ av andningsstöd vara nödvändigt även under vaken tid.
Diaphragmatisk pacing, som innebär att en pacemakerledning placeras på frenikusnerven för att reglera andningen, kan eliminera behovet av annan, mer besvärlig mekanisk ventilation för vissa personer.