Fakta om Truncus arteriosus

Truncus arteriosus (uttalas TRUNG-kus ahr-teer-e-O-sus) är ett sällsynt hjärtfel där ett enda blodkärl kommer ut ur hjärtat, i stället för de vanliga två kärlen (lungpulsådern och aorta).

Vad är Truncus arteriosus

Truncus arteriosus är ett födelsefel i hjärtat. Den uppstår när det blodkärl som kommer ut ur hjärtat hos det framväxande barnet inte lyckas separera helt under utvecklingen, vilket lämnar en förbindelse mellan aorta och lungartär. Det finns flera olika typer av truncus, beroende på hur artärerna förblir anslutna. Det finns också vanligtvis ett hål mellan de två nedersta kamrarna i hjärtat (ventriklarna) som kallas ventrikelseptumdefekt. Eftersom ett barn med denna defekt kan behöva en operation eller andra ingrepp snart efter födseln anses truncus arteriosus vara en kritisk medfödd hjärtfel (CCHD). Medfödd betyder att den finns vid födseln.

Hos ett barn utan ett medfött hjärtfel pumpar den högra sidan av hjärtat syrefattigt blod genom lungartären till lungorna. Den vänstra sidan av hjärtat pumpar syrerikt blod genom aorta till resten av kroppen.

Hos spädbarn med truncus arteriosus blandas syrefattigt blod och syrerikt blod ihop när blodet strömmar till lungorna och resten av kroppen. Som ett resultat av detta går för mycket blod till lungorna och hjärtat arbetar hårdare för att pumpa blod till resten av kroppen. I stället för att ha både en aortaklaff och en lungklaff har spädbarn med truncus arteriosus dessutom en enda gemensam klaff (truncus klaff) som kontrollerar blodflödet ut ur hjärtat. Trunkalklaffen är ofta onormal. Klaffen kan vara förtjockad och förträngd, vilket kan blockera blodet när det lämnar hjärtat. Den kan också läcka, vilket gör att blod som lämnar hjärtat läcker tillbaka in i hjärtat genom klaffen.

Lär dig mer om hur hjärtat fungerar”

Förekomst

Truncus arteriosus förekommer hos mindre än en av 10 000 levande födda. Det kan förekomma av sig självt eller som en del av vissa genetiska sjukdomar. Det finns cirka 250 fall av truncus arteriosus per år i USA.1

Causer och riskfaktorer

Orsakerna till hjärtfel, såsom truncus arteriosus, bland de flesta spädbarn är okända. Vissa spädbarn har medfödda hjärtfel på grund av förändringar i deras gener eller kromosomer. Medfödda hjärtfel tros också orsakas av en kombination av gener och andra riskfaktorer, t.ex. saker som mamman kommer i kontakt med i sin miljö, eller vad mamman äter eller dricker, eller vissa mediciner hon använder.

Läs mer om CDC:s arbete med orsaker och riskfaktorer”

Diagnos

Truncus arteriosus kan diagnostiseras under graviditeten eller strax efter att barnet har fötts.

Under graviditeten

Under graviditeten finns det screeningtester (även kallade prenatala tester) för att kontrollera om det finns fosterskador och andra tillstånd. Vissa hjärtfel kan ses under ett ultraljud (som skapar bilder av kroppen). Om en vårdgivare misstänker att ett barn kan ha truncus arteriosus kan vårdgivaren begära ett fetalt ekokardiogram för att bekräfta diagnosen. Ett fetalt ekokardiogram är ett mer detaljerat ultraljud av barnets hjärta. Detta test kan visa problem med hjärtats struktur, som ett enda stort kärl som kommer från hjärtat, och hur hjärtat fungerar med denna defekt.

När barnet är fött

Spädbarn med truncus arteriosus är vanligtvis i nöd under de första levnadsdagarna på grund av den stora mängden blod som går till lungorna, vilket gör att hjärtat arbetar hårdare. Spädbarn med truncus arteriosus kan få en blåaktig hudfärg, så kallad cyanos, eftersom deras blod inte transporterar tillräckligt med syre. Spädbarn med truncus arteriosus eller andra tillstånd som orsakar cyanos kan ha symtom som t.ex:

• Problem med att andas
• Hjärtslag
• svag puls
• Aktig eller blåaktig hudfärg
• Svårt att mata
• Extrem sömnighet

Om vårdpersonalen misstänker att ett barn kan ha truncus arteriosus, kan vårdgivaren begära ett ekokardiogram för att bekräfta diagnosen. Ett ekokardiogram är ett ultraljud av hjärtat som kan visa problem med hjärtats struktur, som det enda stora kärlet som kommer från hjärtat eller den missbildade trunkelklaffen. Det kan också visa hur hjärtat fungerar (eller inte) med denna defekt, som om blodet läcker tillbaka in i hjärtat eller om det rör sig genom ett hål mellan kamrarna. Ekokardiogram är också användbart för att hjälpa läkaren att följa barnets hälsa över tid.

Truncus arteriosus är ett kritiskt medfött hjärtfel (CCHD) som kan upptäckas med screening av pulsoximetri hos nyfödda (även känd som pulse ox). Pulsoximetri är ett enkelt test vid sängkanten för att bestämma mängden syre i barnets blod. Låga syrenivåer i blodet kan vara ett tecken på en CCHD. Nyföddhetsscreening med hjälp av pulsoximetri kan identifiera vissa spädbarn med en CCHD, som truncus arteriosus, innan de visar några symtom.

Behandling

Mediciner

Vissa spädbarn med truncus arteriosus kommer också att behöva mediciner för att hjälpa till att stärka hjärtmuskeln, sänka blodtrycket och hjälpa kroppen att göra sig av med extra vätska.

Näring

En del spädbarn med truncus arteriosus kan bli trötta när de äter och kanske inte äta tillräckligt för att gå upp i vikt. För att se till att spädbarn får en hälsosam viktökning kan en särskild kaloririk formel förskrivas. Vissa spädbarn blir extremt trötta när de matar och kan behöva matas via en sond.

Kirurgi

Kirurgi behövs för att reparera hjärtat och blodkärlen. Detta görs vanligtvis under de första månaderna av livet. Alternativ för reparation beror på hur sjukt barnet är och defektens specifika struktur. Målet med operationen för att reparera truncus arteriosus är att skapa ett separat flöde av syrefattigt blod till lungorna och syrerikt blod till kroppen. Vanligtvis omfattar operationen för att reparera denna defekt följande steg:

• Stäng hålet mellan de nedre kamrarna i hjärtat (ventrikelseptumdefekt) vanligen med ett plåster.
• Använd det ursprungliga enstaka blodkärlet för att skapa en ny aorta för att transportera syrerikt blod från vänster kammare ut till kroppen.
• Använd ett konstgjort rör (conduit) med en konstgjord ventil för att ansluta den högra kammaren till artärerna som går till lungorna för att transportera syrefattigt blod till lungorna.

De flesta spädbarn med truncus arteriosus överlever den kirurgiska reparationen, men kan behöva fler operationer eller andra ingrepp när de blir äldre. Den konstgjorda slangen växer till exempel inte, så den måste bytas ut när barnet växer. Det kan också finnas blockeringar i blodflödet som kan behöva lindras, eller problem med truncusventilen. En person som föds med truncus arteriosus kommer därför att behöva regelbundna uppföljningsbesök hos en kardiolog (en hjärtläkare) för att övervaka deras framsteg och undvika komplikationer eller andra hälsoproblem.

Referens

1. Cara T. Mai, Jennifer L. Isenburg, Mark A. Canfield, Robert E. Meyer, Adolfo Correa, Clinton J. Alverson, Philip J. Lupo, Tiffany Riehle-Colarusso, Sook Ja Cho, Deepa Aggarwal, Russell S. Kirby. Nationella befolkningsbaserade uppskattningar av allvarliga fosterskador 2010-2014. BDR Oct 2019.

.