Dela
Om du har Alzheimers sjukdom i din släkt kan du ibland känna dig orolig för dina egna ”äldre misstag”. Om de verkar inträffa oftare när du blir äldre, är det ett tecken på att du är på väg in i samma väg?
Framsteg inom genetiska tester har gjort det möjligt att få ledtrådar om dina framtida hälsorisker bara genom att spotta i en kopp eller svabba din kind. Men bör du göra det?
Vissa människor känner sig stärkta av att få reda på sina genetiska riskfaktorer. För andra kan det leda till fler frågor än svar.
Marwan Sabbagh, MD, neurolog och chef för Cleveland Clinics Lou Ruvo Center for Brain Health, förklarar Alzheimers gentest och några saker att tänka på innan man tar nästa steg.
ApoE4: En markör för Alzheimers risk
Experter anser att det finns en stark genetisk komponent till Alzheimers sjukdom. Men när det gäller sen Alzheimers sjukdom, den vanligaste formen av demens som uppträder efter 65 års ålder, handlar det inte bara om genetik. Snarare kan det finnas flera gener samt andra livsstilsoch miljöfaktorer som spelar roll för om en person utvecklar sjukdomen.
Från och med nu är den gen som verkar vara den starkaste förutsägaren av risken för Alzheimers sjukdom kallad ApoE. Det finns tre varianter av denna gen:
- ApoE2
- ApoE3
- ApoE4
Varje person har två kopior av ApoE-generna. Studier har visat att en person som bär på varianten ApoE4 löper en ökad risk att utveckla Alzheimers sjukdom. Att ha en kopia av ApoE4 kan tredubbla en persons risk, säger Dr Sabbagh, och att ha två kopior ökar risken ytterligare.
Men ApoE4 är inte en avgörande faktor för Alzheimers. ”Det är en statistisk risk, men det är inte en absolut risk”, upprepar dr Sabbagh.
Det betyder att om du har ApoE4 är det inte säkert att du kommer att utveckla Alzheimers, och om du inte har det är det inte nödvändigtvis säkert.
Den osäkerheten är en del av anledningen till att det är viktigt att noga överväga om det skulle vara till nytta för dig att känna till din ApoE4-status.
Vem är en bra kandidat?
ApoE4-genotypning används inte regelbundet av de flesta neurologer, säger Dr Sabbagh, och rådgivande grupper rekommenderar att personer som inte har symtom inte testas.
Men han tror att testet kan användas på ett säkert sätt och utan att orsaka skada eller ångest hos vissa människor.
”För mig är de personer som är lämpliga kandidater personer med lindrig kognitiv funktionsnedsättning”, säger Dr Sabbagh. Det är troligen vuxna i åldrarna 50-75 år som uppvisar tidiga symtom på Alzheimers sjukdom och som redan har gått igenom en familjehistoria och neuropsykologisk testning med en neurolog.
”Jag beställer det för att besvara frågan varför – inte bara vad”, förklarar han. ”Vissa människor vill veta varför de fick Alzheimers sjukdom, så detta kan hjälpa till att förklara att de ärvde den och föddes med risken.”
Innan du tar det…
Det är viktigt att veta att åtminstone ett företag som erbjuder genetiska tester direkt till konsumenterna nyligen har börjat inkludera ett ApoE4-test som en del av sitt hälsokit.
Inan du tar ett sådant test rekommenderar dr Sabbagh följande överväganden:
- Överväg varför du vill veta. Är du bara nyfiken? Har du en familjehistoria av Alzheimers sjukdom? Och är du beredd att hantera att få veta att du kan vara bärare?
- Överväg att träffa en genetisk rådgivare. En genetisk rådgivare kan gå igenom din familjehistoria och hjälpa till att avgöra vilka tester, om några, som är vettiga för dig. De kan också gå igenom dina screeningresultat med dig. ”De är hjälpsamma och informativa, och de kommer att ha information som en läkare inte har”, säger dr Sabbagh.
- Överväg om du vill teckna en försäkring för långvarig vård. The Genetic Information Nondiscrimination Act (lagen om icke-diskriminering av genetisk information) skyddar människor från att bli avstängda från sin sjukförsäkring på grund av resultat från genetiska tester – men den skyddar dem inte från diskriminering i samband med livförsäkringar eller långtidsvårdsförsäkringar. Om du testar positivt för ApoE4-status och berättar det för din läkare kan den informationen bli en del av din journal och kan påverka din möjlighet att få liv- eller långtidsvårdsförsäkring längre fram.
Share
- Alzheimers genetiska testning mild kognitiv nedsättning