Bästa sjukdom är ett genetiskt tillstånd som du föds med, även om det vanligtvis inte börjar påverka synen förrän senare i livet.
Bästa sjukdom påverkar makulan, som är en del av näthinnan längst bak i ögat och som du använder när du läser, skriver eller tittar på TV. Det finns ingen nuvarande behandling för Bests sjukdom även om det pågår forskning inom området genterapi som kan leda till en behandling i framtiden.
Denna sida innehåller en sammanfattning av vår information om Bests sjukdom. Om du vill läsa vår fullständiga information kan du ladda ner vårt faktablad:
Ladda ner vårt faktablad om bästa sjukdom i Word
Snabblänkar
– Vad är bästa sjukdom?
– Vad orsakar bästa sjukdom?
– Hur påverkar bästa sjukdom ögat?
– Finns det någon behandling för Best disease?
– Ta hand om din syn
– Hantera
Vad är Best disease?
Best disease är en ögonsjukdom som drabbar en liten del av näthinnan längst bak i ögat, kallad makula. Best disease orsakar problem med din centrala syn men leder inte till total synförlust och är inte smärtsam. Bästa sjukdomen påverkar den syn du använder när du tittar direkt på något, till exempel när du läser, tittar på foton eller tittar på tv. Bästa sjukdom kan göra denna centrala syn förvrängd eller suddig och kan med tiden orsaka en tom fläck i mitten av din syn. Best sjukdom påverkar vanligtvis inte din perifera (sidoseende) syn.
Best sjukdom är en typ av makuladystrofi och kallas även ”Best vitelliform makuladystrofi”. Makuladystrofier är ärftliga ögonsjukdomar vilket innebär att de orsakas av ett fel i en gen.
Best sjukdom kan drabba både män och kvinnor. Den förekommer vanligtvis i båda ögonen, men det kan hända att synen inte påverkas i samma utsträckning i varje öga. Ibland påverkar den endast ett öga. Bästa sjukdomen kan börja orsaka förändringar vid makula mellan tre och 15 års ålder även om den vanligtvis inte påverkar synen förrän senare i livet. Synförlusten som orsakas av Bests sjukdom kan ta många år att utveckla och vissa personer med Bests sjukdom kan fortsätta att läsa in i fyrtioårsåldern, femtioårsåldern eller långt därefter.
Tillbaka till början
Vad orsakar Bests sjukdom?
Bästs sjukdom är ett genetiskt tillstånd. Det innebär att det orsakas av en ”felaktig” gen som kan ärvas från en förälder eller uppstå som ett nytt fel i genen.
Bests sjukdom kan orsakas av ett fel i en gen som kallas BEST1 (även känd som VMD2).
Forskare har identifierat hundratals olika fel i denna enda gen som kan leda till flera makuladystrofier, som tillsammans kallas bestrofinopatier. Dessa inkluderar:
- Best vitelliform makuladystrofi (Best disease)
- Adult-onset vitelliform makuladystrofi
- Autosomal recessiv bestrofinopati
- Autosomalt dominerande vitreoretinochoroidopati
- Retinitis pigmentosa (RP)
Hur nedärvas generna?
Alla gener kommer i par. Du ärver en kopia av genen från var och en av dina föräldrar för att bilda ett par. Dina gener ger cellerna i din kropp de instruktioner de behöver för att fungera bra och hålla sig friska. När en gen är felaktig ger generna inte sina instruktioner korrekt till cellerna och cellerna utvecklas eller fungerar då inte som de ska.
Det finns flera sätt på vilka en felaktig gen kan föras vidare från föräldrarna. Dessa ”sätt” kallas också för arvsmönster.
Autosomalt dominant arv
Bästa sjukdom ärvs enligt ett dominant mönster.
Dominant arv innebär att en sjukdom ärvs från endast en av dina föräldrar. När den ”felaktiga” genen ligger i sitt par med den normala genen från din andra förälder är det den dominerande genen som ”slår på” egenskapen eller tillståndet. Den är ”dominant” över den andra ”normala” genen som ärvs från den andra föräldern.
Detta innebär att om en person har en felaktig kopia och en frisk kopia av genen, kommer han eller hon själv att ha sjukdomen Best och har en 50-procentig chans att föra den felaktiga genen vidare till varje barn som han eller hon får. Om ett barn inte ärver den defekta Best-sjukdomsgenen kan de inte föra den vidare till sina barn.
Autosomal recessiv nedärvning
Nyligen har forskare upptäckt att vissa fel i BEST1-genen kan nedärvas i ett recessivt mönster. Detta innebär att man måste ärva två kopior av den felaktiga genen (en från vardera föräldern) för att drabbas av sjukdomen. Detta är en mer sällsynt typ av makuladystrofi, känd som autosomalt recessiv bestrofinopati.
Vuxen debut vitelliform makuladystrofi
I de flesta fall av den vuxenrelaterade formen av vitelliform makuladystrofi är orsaken okänd. I vissa fall kan dock fel hittas i antingen BEST1 eller i andra identifierade gener inklusive PRPH2, IMPG1 eller IMPG2. Många personer med vuxen debut vitelliform makuladystrofi har inget fel i någon av dessa gener och orsaken förblir okänd.
Arvningsmönstret för vuxen debut vitelliform makuladystrofi är ännu inte klarlagt. Alla som har sjukdomen har inte en familjehistoria och alla som ärver en felaktig gen utvecklar inte symtom. Om någon utvecklar symtom börjar de vanligtvis mellan 30-50 års ålder med suddig eller förvrängd central syn. Tillståndet utvecklas mycket långsamt och många människor kan behålla god syn även senare i livet.
Genetisk testning och rådgivning
Om det finns Best disease i din familj kan det vara till hjälp att tala med en genetisk rådgivare, en genetisk konsult eller en ögonläkare (sjukhusögonläkare) med ett specialintresse för genetik.
Genetisk testning kan hjälpa till att bekräfta vilken gen som är ansvarig för Best disease och hur den har gått i arv. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå hur Bests sjukdom har förts vidare i din familj och chanserna att föra den vidare till framtida barn.
Genetisk rådgivning är en kostnadsfri NHS-tjänst. Du kan be din husläkare eller ögonläkare att hänvisa dig till din lokala genetiska tjänst.
Tillbaka till början
Hur påverkar Bests sjukdomar ögat?
Främsta tecken på Bests sjukdom utvecklas vanligtvis i åldrarna tre till 15 år. I dessa tidiga stadier har Best sjukdom inte alltid någon större effekt på synen, så ett barn kanske inte märker något synproblem. Ibland upptäcks det vid en ögonundersökning där en optiker kan se förändringar i makula innan synen påverkas.
Undertiden kan någon märka en förändring i sin syn och ett ögonprov bekräftar då att de har förändringar vid makula som kan tyda på Best disease. Även om någon kan ha förändringar på makula på grund av Bests sjukdom i tidig ålder kan det hända att de inte utvecklar synproblem förrän långt senare i livet – ofta över 40 års ålder.
De fem stadierna av Bests sjukdom
Det finns fem stadier av Bests sjukdom som kan ses av optikern eller ögonläkaren när de tittar på makula. Inget av dessa stadier orsakar ögonsmärta.
Stadie 1: I detta stadie ser din makula frisk ut och ingen förändring kan ses. Det kan finnas subtila förändringar i ett lager under makula men det har i allmänhet ingen effekt på synen.
Skede 2: Detta skede kallas det vitelliformiska skedet. I detta skede finns det en blåsa på makulaområdet som liknar en äggula. Även om optikern eller ögonläkaren kan se dessa förändringar finns det ofta ingen effekt på synen eller mycket små förändringar av synen vid detta tillfälle. Vanligtvis inträffar detta stadium mellan tre och 15 års ålder
Steg 3: Detta stadium kallas pseudohypopynonstadiet. Vid detta stadium kan en del av den gula substansen som orsakar den ägggula-liknande blåsan bryta igenom ett lager under näthinnan. Detta leder till att en cysta bildas under näthinnan. Återigen kan det vara liten förändring av synnivån. Detta stadium ses vanligtvis i tonåren.
Steg 4: Detta stadium kallas vitelliruptivt stadium. I detta skede börjar skadan brytas upp och kan orsaka skador på en del av cellerna i näthinnans lager. I detta skede kan du börja uppleva förändringar i din syn. Du kan börja märka att raka linjer ser vågiga ut eller få problem med att läsa små bokstäver.
Skede 5: Detta skede är det sista skedet av Bästa sjukdomen. Det kallas det atrofiska stadiet. Det gula materialet som orsakade lesionerna börjar dra sig tillbaka och försvinna. Det lämnar dock kvar ärrbildning och skadade celler på näthinnan. I detta skede är synen mer allvarligt påverkad och du kan ha svårt att läsa.
Dessa är de klassiska skedena av Bests sjukdom men vissa personer utvecklar ett annat skede, som kallas choroidal neovaskularisering (CNV). Detta stadium utvecklas under det atrofiska stadiet när ögat börjar försöka reparera skadorna på makula genom att skapa nya blodkärl. Tyvärr är dessa nya blodkärl mycket läckande, vilket gör att de blöder och detta kan så småningom leda till att det bildas ärrvävnad och att synen försämras ytterligare. CNV förekommer dock inte i de flesta fall.
Du kan ha Best sjukdom under lång tid utan att ha några synsvårigheter. Din syn påverkas normalt inte förrän i stadium 4 eller 5, som kanske inte utvecklas förrän över 40 års ålder, även om det kan inträffa tidigare i någons sena tjugoårsålder eller tidiga trettioårsålder. Det är inte möjligt att veta exakt när eller hur mycket din syn kommer att påverkas eftersom det kan variera från person till person.
Tillbaka till början
Finns det någon behandling för Bests sjukdom?
Det finns tyvärr ingen behandling för Bests sjukdom för närvarande. Även om många framsteg görs när det gäller att identifiera gener som är ansvariga för Bests sjukdom har detta ännu inte lett till någon behandling.
En liten minoritet av personer med Bests sjukdom kan utveckla nya blodkärl på eller under makula, medicinskt kallat choroidal neovaskularisering (CNV).
Risken för att utveckla CNV ökar möjligen vid huvudtrauma. Därför är det klokt att vidta extra försiktighetsåtgärder i situationer där man kan få en smäll mot huvudet, till exempel genom att undvika kontaktsporter eller bära cykelhjälm när man cyklar.
Nya blodkärl kan behandlas med laser och eventuellt med en injektion av anti-VEGF-läkemedel. Även om behandlingen av nya blodkärl kanske inte leder till en stor synförbättring hjälper den ofta till att förhindra ytterligare skador på makula och synen.
Anti-vaskulära endoteliala tillväxtfaktorläkemedel (anti-VEGF-läkemedel) är en kategori av läkemedel som stoppar eller minskar tillväxten av nya blodkärl. Detta kan bromsa deras läckage och bromsa synförlusten. Anti-VEGF-läkemedel är ännu inte automatiskt tillgängliga på NHS för personer med vitelliform makuladystrofi relaterad CNV, men din ögonläkare är bäst lämpad att avgöra vilken behandling som behövs i ditt fall.
Genoterapi undersöks för närvarande som en möjlig behandling för olika typer av ärftliga makuladystrofier. Syftet med genterapi är att ersätta den felaktiga genen med en ny gen som fungerar korrekt. Normala gener injiceras i näthinnan med hjälp av ett ofarligt virus som bär det genetiska materialet. Förhoppningen är att de drabbade näthinnecellerna då börjar fungera som de ska och att skadan antingen stoppas eller vänds. Mycket av denna forskning befinner sig i ett tidigt skede och det kan ta många år innan den eventuellt kan bli en etablerad behandling, även om denna typ av forskning är ett positivt steg framåt.
Det finns ännu ingen specifik forskning som visar att kost kan bidra till att bromsa utvecklingen av Bästas sjukdom. En bra kost full av färsk frukt och grönsaker kan dock hjälpa till med ögonhälsan i allmänhet. Rökning är känt för att påskynda andra former av makulasjukdom, så det vore klokt att sluta röka eftersom detta möjligen skulle kunna bidra till att fördröja utvecklingen av Bests sjukdom också.
Tillbaka till början
Skötsel av synen
Även om det för närvarande inte finns någon behandling för Bests sjukdom är det mycket viktigt att du får långsiktig uppföljningsvård för att övervaka ditt tillstånd och dess utveckling. Det är också mycket viktigt att ha regelbundna kontroller på sjukhuset eller hos optikern för att se till att eventuell CNV-utveckling kan upptäckas så tidigt som möjligt för att möjliggöra behandling om det behövs.
Om du har fått diagnosen Bests sjukdom och du märker en plötslig synförändring på något av dina ögon bör du uppsöka din optiker eller meddela din ögonklinik omedelbart. Detta beror på att vissa personer kan utveckla CNV och om detta händer kan synräddande behandling vara möjlig.
Om du har små förändringar i din syn bör du ordna en ögonundersökning hos din optiker. De är utbildade för att upptäcka eventuella ögonproblem och kan vid behov hänvisa dig till en ögonläkare på sjukhuset.
Personer med Bests sjukdom har en mycket större chans att vara långsynta. Långsynthet innebär att dina ögon har svårt att fokusera nära till. Långsynthet kan lätt korrigeras med glasögon.
Och även om glasögon eller kontaktlinser inte kan korrigera synproblem orsakade av Bests sjukdom kan din optiker kanske förbättra din långsynthet eller närsynthet med glasögon för att ge dig bästa möjliga syn. Din optiker kan kontrollera ditt glasögonrecept vid dina ögonundersökningar för att se till att dina glasögon, om de behövs, har rätt styrka för dig.
Det är viktigt att komma ihåg att många unga människor som har Bests sjukdom mycket väl kan ha god syn under lång tid och kanske bara behöver hjälp när och om deras Bests sjukdom utvecklas till senare stadier.
Tillbaka till början
Hantera
Att få en diagnos för en ögonsjukdom kan vara mycket upprörande. Du kanske märker att du är orolig för framtiden och hur du ska klara dig med en förändring av din syn. Vi finns här för att stödja dig varje steg på vägen och för att svara på alla frågor du kan ha – det är bara att ta kontakt med vår rådgivningstjänst för synskador.
Macular Society har lokala grupper som träffas över hela landet och erbjuder även en telefonrådgivningstjänst. Ibland kan det hjälpa att prata om dina känslor eller dela med människor som kanske har haft liknande erfarenheter.
Hjälp att se bättre
Bestånds sjukdom kan orsaka problem med din centrala syn. De flesta personer med Bästas sjukdom har dock en viss syn som de kan använda varje dag och att använda din syn kommer inte att förvärra sjukdomen.
Det finns många saker som du kan göra för att få ut så mycket som möjligt av den syn du har. Det kan innebära att du gör saker och ting större, använder ljusare belysning eller färg för att göra det lättare att se saker och ting. Be din ögonläkare, optiker eller husläkare att hänvisa dig till din lokala syntjänst, som kan ge dig förstoringsglas för att hjälpa dig att läsa, råd om belysning och tips om hur du kan utnyttja din perifera syn för vardagliga sysslor för att få ut det mesta av din syn.
Den lokala socialtjänsten bör också kunna ge dig information om hur du kan vara säker i ditt hem och om hur du kan ta dig ut på ett säkert sätt. De bör också kunna erbjuda dig praktisk träning i rörlighet för att ge dig mer självförtroende när du är ute.
Vår Sight Loss Advice Service kan också ge dig praktisk vägledning om hur du kan leva med en synnedsättning, och vår onlinebutik har produkter som kan underlätta vardagliga sysslor.
Andra källor till hjälp
1. Beat the Best – en USA-baserad icke vinstdrivande medvetenhets- och stödgrupp för personer med Best på Facebook.
2. Även om det inte finns någon särskild brittisk grupp för personer och familjer som drabbats av Best-sjukdomen är Macular Society den nationella välgörenhetsorganisationen för alla som drabbats av central synförlust.
3. Genetic Alliance UK är den nationella välgörenhetsorganisationen som arbetar för att förbättra livet för patienter och familjer som drabbas av alla typer av genetiska tillstånd.
Tillbaka till början
Du kanske också är intresserad av…
- Hur ögat fungerar
- Tips för att hantera ljusöverkänslighet
- Jämlikhet, rättigheter och sysselsättning för personer med synnedsättning
.