48,XXYY syndrom är ett kromosomalt tillstånd som orsakar infertilitet, utvecklings- och beteendestörningar och andra hälsoproblem hos män.
48,XXYY stör den manliga sexuella utvecklingen. Ungdomar och vuxna män med detta tillstånd har vanligtvis små testiklar som inte producerar tillräckligt med testosteron, vilket är det hormon som styr den manliga sexuella utvecklingen. Brist på testosteron under puberteten kan leda till minskad ansikts- och kroppsbehåring, dålig muskelutveckling, låga energinivåer och en ökad risk för bröstförstoring (gynekomasti). Eftersom deras testiklar inte fungerar normalt har män med 48, XXYYY syndrom en oförmåga att föda barn (infertilitet).
48,XXYYY syndrom kan även påverka andra delar av kroppen. Män med 48,XXYY syndrom är ofta längre än andra män i deras ålder med en genomsnittlig vuxenlängd på 6 fot 4 tum (193 cm). De tenderar att utveckla en tremor som vanligtvis börjar i tonåren och ökar med åldern. Tandproblem ses ofta med detta tillstånd; de inkluderar försenat utseende av de primära (baby) eller sekundära (vuxna) tänderna, tunn tandemalj, trånga och/eller felställda tänder och flera håligheter. När de drabbade männen blir äldre kan de utveckla en förträngning av blodkärlen i benen, så kallad perifer kärlsjukdom. Perifer kärlsjukdom kan leda till att det bildas hudsår. Drabbade män löper också risk att utveckla en typ av blodpropp som kallas djup ventrombos
(DVT) och som uppstår i de djupa venerna i benen. Dessutom kan män med 48,XXYY-syndromet ha platta fötter (pes planus), armbågsavvikelser, onormal sammansmältning av vissa ben i underarmen (radioulnarsynostos), allergier, astma, typ 2-diabetes, kramper och medfödda hjärtfel.
De flesta män med 48,XXYY-syndromet har en IQ som ligger på mellan 70 och 80 och har i viss mån svårigheter med tal- och språkutveckling. Inlärningssvårigheter, särskilt sådana som är språkbaserade, är mycket vanliga hos män med denna sjukdom. Drabbade män verkar prestera bättre på uppgifter inriktade på matematik, visuell-rumsliga färdigheter som pussel och memorering av platser eller vägbeskrivningar. Vissa pojkar med 48,XXYY-syndromet har försenad utveckling av motoriska färdigheter som att sitta, stå och gå, vilket kan leda till dålig koordination. Drabbade pojkar har högre än genomsnittet av beteendestörningar, t.ex. ADHD (attention-deficit/hyperactivity disorder), humörstörningar, inklusive ångest och bipolär sjukdom, och autismspektrumstörning, som påverkar kommunikation och social interaktion.