La prima vedere
Prezentarea cu simptome de depleție ușoară de volum, cum ar fi scăderea tensiunii arteriale și hipotensiunea posturală, împreună cu hiperkaliemie și hiponatremie, sunt sugestive pentru hipoaldosteronismul primar.
Această tulburare rezultă din leziuni sau defecte genetice la nivelul celulelor suprarenale producătoare de aldosteron. Hipoaldosteronismul poate apărea ca parte a prezentării bolii Addison, ca urmare a distrugerii ambelor glande suprarenale sau din cauza unei leziuni selective a celulelor producătoare de aldosteron. Boala Addison poate fi o urgență medicală din cauza deficitului de cortizol, precum și de aldosteron și de alți mineralocorticoizi. Ea poate rezulta în urma unei boli autoimune, a unei boli granulomatoase, cum ar fi tuberculoza și infecțiile fungice, a unei infiltrații neoplazice, a unei hemoragii legate de anticoagulante sau a unei infecții meningococice, a unei hemocromatoze sau a unei amiloidoze. Boala Addison se poate prezenta cu hiperpigmentare.
Pierderea selectivă a celulelor producătoare de aldosteron poate apărea după un tratament prelungit cu heparină sau după episoade hipotensive în timpul unei intervenții chirurgicale sau al unei boli critice. Mulți pacienți cu boli critice și cu SIDA au o producție de aldosteron afectată în ciuda creșterii reninei. Hipoaldosteronismul primar poate rezulta, de asemenea, din deficiențe ereditare ale 21-hidroxilazei. Acest deficit enzimatic apare la aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți și se poate prezenta la nou-născuți ca hiperplazie suprarenală congenitală.
Dezordinea se poate prezenta la fete ca organe genitale ambigue și la băieți ca pubertate precoce. Femeile adulte se pot prezenta cu hirsutism sau cu simptome similare cu sindromul ovarelor polichistice. Deficitul de aldosteron, în unele cazuri, se poate prezenta ca pierdere de sare și hipotensiune la nou-născuți.
Ce teste ar trebui să solicit pentru a confirma Dx-ul meu clinic? În plus, ce teste de urmărire ar putea fi utile?
Măsurătorile electroliților serici vor arăta de obicei o creștere a potasiului și o scădere a sodiului, clorurii și bicarbonatului cu o ușoară acidoză. Urina va avea o concentrație relativ scăzută de potasiu. Aldosteronul plasmatic este scăzut, iar renina plasmatică este de obicei crescută. Hipoaldosteronismul primar se distinge de hipoaldosteronismul secundar prin activitatea reninei plasmatice, care este de obicei crescută sau normală în hipoaldosteronismul primar și scăzută în hipoaldosteronismul secundar.
Măsurătorile cortizolului seric ajută la identificarea dacă funcția cortexului suprarenal este păstrată. Dacă se suspectează o deficiență ereditară a enzimei 21-steroid hidroxilază, trebuie efectuat un profil seric al hormonilor steroizi, inclusiv al 17-hidroxiprogesteron și aldosteron. 17-hidroxiprogesteronul, progesteronul, pregnenolonul și 17-hidroxipregnenolonul, precum și unii androgeni, sunt crescute. Aldosteronul, deoxicorticosteronul, 11-deoxicortizolul și cortizolul sunt scăzute. (Tabelul 1)
Tabel 1.
| Potasiu seric | Aldosteron plasmatic | Renină plasmatică |
|---|---|---|
| Superioară | Suficientă | Superioară sau normală |
Există factori care ar putea afecta rezultatele de laborator? În special, pacientul dumneavoastră ia vreun medicament – medicamente fără prescripție medicală sau plante medicinale – care ar putea afecta rezultatele de laborator?
O serie de factori pot duce la valori măsurate factice ridicate ale potasiului. Durata excesivă a garoului sau strângerea pumnului în timpul recoltării probelor poate duce la creșteri ale potasiului seric. Hemoliza probelor și stocarea prelungită a serului pe cheag pot duce la creșteri ale potasiului. Creșterea numărului de trombocite crește potasiul seric din cauza eliberării de potasiu din trombocite în timpul coagulării specimenelor.
Producția de aldosteron este inhibată de o serie de medicamente, cum ar fi inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (ECA), blocantele receptorilor de angiotensină, inhibitorii reninei, medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene și betablocantele. Producția de aldosteron este, de asemenea, suprimată de supraîncărcarea de volum și de încărcarea cu sodiu.
Ce rezultate de laborator sunt de confirmare?
Răspunsul hipotensiunii și al tulburărilor electrolitice la tratamentul cu fludrocortizon, combinat cu creșterea aportului de sare, ajută la confirmarea diagnosticului.
Ce factori, dacă există, ar putea afecta rezultatele de laborator de confirmare? În special, pacientul dumneavoastră ia vreun medicament – medicamente OTC sau plante medicinale – care ar putea afecta rezultatele de laborator?
Măsurătorile electrolitice pot fi afectate de mulți factori, inclusiv aportul de lichide, funcția renală, administrarea de lichide intravenoase, stresul și alți factori care afectează eliberarea hormonului antidiuretic. Nivelurile de cortizol sunt supuse unui ritm diurn și răspund la stres. Valorile de cortizol pot fi fie suprimate, fie crescute de corticosteroizi exogeni, în funcție de reactivitatea încrucișată cu testul de cortizol.
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC. Toate drepturile rezervate.
Niciun sponsor sau agent de publicitate nu a participat, aprobat sau plătit pentru conținutul furnizat de Decision Support in Medicine LLC. Conținutul licențiat este proprietatea și este protejat prin drepturi de autor de către DSM.
.