PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom, Cowden-Syndrom und Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Krebsart: Brust

• Risiko in der Allgemeinbevölkerung: 12%
• Lebenslanges Risiko bei PHTS: ~85% (Durchschnittsalter bei der Diagnose in den 40ern)
• Lebenslanges Risiko bei Cowden-Syndrom, negativem PTEN-Test: 25-50%

Krebsart: Schilddrüse

• Risiko für die Allgemeinbevölkerung: 1%
• Lebenszeitrisiko bei PHTS: 35% (Durchschnittsalter bei der Diagnose in den 30er/40er Jahren)
• Lebenszeitrisiko bei Cowden-Syndrom, negativer PTEN-Test: ~10%

Krebsart: Endometrium (Gebärmutter)

• Risiko in der Allgemeinbevölkerung: 2,6 %
• Lebenszeitrisiko bei PHTS: 28 % (Durchschnittsalter bei Diagnose in den 40er/50er Jahren)
• Lebenszeitrisiko bei Cowden-Syndrom, negativer PTEN-Test: Vermutlich erhöht, aber genaues Risiko unbekannt

Krebsart: Nierenzellen (Niere)

• Risiko in der Allgemeinbevölkerung: 1,6 %
• Lebenszeitrisiko bei PHTS: 34 % (Durchschnittsalter bei der Diagnose in den 50er Jahren)
• Lebenszeitrisiko bei Cowden-Syndrom, negativer PTEN-Test: Möglicherweise erhöht, genaues Risiko unbekannt

Krebsart: Dickdarm

• Risiko in der Allgemeinbevölkerung: 5%
• Lebenslanges Risiko bei PHTS: 9% (Durchschnittsalter bei Diagnose in den 40ern)
• Lebenslanges Risiko bei Cowden-Syndrom, negativer PTEN-Test: Möglicherweise erhöht, genaues Risiko unbekannt

Krebsart: Melanom

• Risiko für die Allgemeinbevölkerung: 2 %
• Lebenszeitrisiko bei PHTS: 6 % (Durchschnittsalter bei der Diagnose in den 40ern)
• Lebenszeitrisiko bei Cowden-Syndrom, negativer PTEN-Test: Möglicherweise erhöht, genaues Risiko unbekannt

Welche Anzeichen gibt es für PHTS/Cowden-Syndrom?

Anzeichen für PHTS/Cowden-Syndrom können sein:

• Brust: Frauen mit PHTS/Cowden-Syndrom können gutartige Wucherungen verschiedenster Art in ihren Brüsten entwickeln. Zu den häufigsten Befunden gehören fibrozystische Veränderungen, Fibroadenome, Papillome und atypische duktale Hyperplasie.
• Uterus: Frauen mit PHTS/Cowden-Syndrom können auch gutartige fibroide Tumore der Gebärmutter entwickeln.
• Schilddrüse: Männer und Frauen mit PHTS/Cowden-Syndrom können auch gutartige Schilddrüsenwucherungen wie einen multinodulären Kropf und/oder die Hashimito-Thyreoiditis, eine Autoimmunerkrankung der Schilddrüse, entwickeln.
• Darm: Etwa 90 Prozent der Patienten mit PHTS/Cowden-Syndrom entwickeln gastrointestinale Polypen, die von einem pro Patient bis zu unzähligen reichen können. Polypen können sowohl im Kolorektum als auch im oberen Gastrointestinaltrakt auftreten. Bei Patienten mit PHTS/Cowden-Syndrom sind alle mikroskopischen Polypentypen bekannt, am häufigsten sind jedoch hamartomatöse und hyperplastische Polypen, die beide ein geringes Krebsrisiko aufweisen. Neuere Studien zeigen jedoch, dass Patienten mit Cowden-Syndrom ein deutlich erhöhtes Risiko für Darmkrebs haben und eine regelmäßige Vorsorgekoloskopie benötigen.
• Haut: Die charakteristischen Hautbefunde von Patienten mit PHTS/Cowden-Syndrom sind papillomatöse Papeln (gutartige, hautfarbene, erhabene Beulen), Trichilemmome (gutartige Tumore, die von den äußeren Zellen des Haarfollikels ausgehen, am häufigsten am Kopf) und Lipome (gutartige Fettwucherungen). Viele Patienten entwickeln Papillome am Zahnfleisch und/oder auf der Zunge, die ihnen ein „kopfsteinpflasterndes“ Aussehen verleihen. Männer mit PHTS/Cowden-Syndrom können an ihrem Penis Sommersprossen entwickeln. Viele Menschen mit PHTS/Cowden-Syndrom haben auch Akren- und Plantarkeratosen (dunkle flache Flecken an Händen und Füßen), und einige haben Hämangiome oder Gefäßmissbildungen. Die Hautbefunde sind oft schon im Alter von Ende 20 vorhanden.
• Kopf und Gehirn: Menschen mit PHTS/Cowden-Syndrom neigen auch zu einer großen Kopfgröße (Makrozephalie) und einer besonders langen Kopfform (Dolichozephalie). Die Patienten haben auch ein erhöhtes Risiko, an der Lhermitte-Duclos-Krankheit zu erkranken, einem gutartigen Tumor des Kleinhirns (des Teils des Gehirns, der die Bewegungskoordination steuert). Auch Autismus und Entwicklungsverzögerungen wurden bei Menschen mit PHTS/Cowden-Syndrom vermehrt beobachtet.

Wie wird das PHTS/Cowden-Syndrom vererbt?

Jeder Mensch hat zwei Kopien des PTEN-Gens. Menschen mit PHTS haben eine Mutation in einer Kopie ihres PTEN-Genpaares. Die Kopie des Gens mit der Mutation kann an künftige Generationen weitergegeben werden. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind eines PHTS-Patienten die Kopie des Gens mit der Mutation erbt, liegt bei 50 Prozent. Die Chance, dass es die Mutation nicht erbt, liegt ebenfalls bei 50 Prozent.

Personen, bei denen PHTS/Cowden-Syndrom diagnostiziert wurde, sollten ihre Familienmitglieder über ihre Diagnose informieren und sie ermutigen, sich genetisch beraten zu lassen. Bei Patienten mit Cowden-Syndrom, die keine PTEN-Genmutation aufweisen, müssen die Familienmitglieder möglicherweise von einem medizinischen Genetiker untersucht werden, um festzustellen, ob sie ebenfalls die klinischen Kriterien für eine Diagnose des Cowden-Syndroms erfüllen.

Dazu gehört eine Bewertung ihrer persönlichen Geschichte, die Erforschung der Familiengeschichte und ein Gentest, wenn in der Familie zuvor eine PTEN-Genmutation festgestellt wurde. Es werden auch Empfehlungen zur Gesunderhaltung des Patienten und seiner Familie und zur Krebsprävention gegeben.

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