Síndrome de Hamartoma PTEN Tumoral, Síndrome de Cowden e Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Cancer Type: Mama

• Risco geral da população: 12%
• Risco de vida com PHTS: ~85% (idade média de diagnóstico em 40s)
• Risco de vida com síndrome de Cowden, teste de PTEN negativo: 25-50%

Tipo câncer: Tiróide

• Risco geral da população: 1%
• Risco de vida com PHTS: 35% (idade média de diagnóstico em 30/40s)
• Risco de vida com síndrome de Cowden, teste de PTEN negativo: ~10%

Cancer Type: Endometrial (uterino)

• Risco geral da população: 2,6%
• Risco de tempo de vida com PHTS: 28% (idade média de diagnóstico em 40/50s)
• Risco de tempo de vida com síndrome de Cowden, teste de PTEN negativo: Pensa-se que o risco é maior, mas o risco exacto é desconhecido

Tipo de cancro: Células renais (rim)

• Risco geral da população: 1,6%
• Risco de vida com PHTS: 34% (idade média de diagnóstico em 50s)
• Risco de vida com síndrome de Cowden, teste de PTEN negativo: Possivelmente aumentado, risco exato desconhecido

Cancer Type: Cólon

• Risco geral da população: 5%
• Risco de vida com PHTS: 9% (idade média de diagnóstico em 40s)
• Risco de vida com síndrome de Cowden, teste de PTEN negativo: Possivelmente aumentado, risco exato desconhecido

Cancer Type: Melanoma

• Risco geral da população: 2%
• Risco de tempo de vida com PHTS: 6% (idade média de diagnóstico em 40s)
• Risco de tempo de vida com síndrome de Cowden, teste de PTEN negativo: Possivelmente aumentado, risco exato desconhecido

Quais são os sinais de PHTS/Síndrome de Cowden?

Sinais de PHTS/Síndrome de Cowden podem incluir:

• Mama: Mulheres com síndrome de PHTS/Cowden podem desenvolver crescimentos benignos de muitos tipos diferentes nos seus seios. Achados comuns incluem alterações fibrocísticas, fibroadenomas, papilomas e hiperplasia ductal atípica.
• Útero: Mulheres com síndrome de PHTS/Cowden também podem desenvolver tumores fibróides benignos do útero.
• Tiróide: Homens e mulheres com síndrome de PHTS/Cowden também podem desenvolver crescimento benigno da tiróide, como um bócio multinodular e/ou tiroidite de Hashimito, uma condição auto-imune da tiróide.
• Intestinal: Cerca de 90% dos pacientes com síndrome de PHTS/Cowden desenvolverão pólipos gastrointestinais, variando de um por paciente a inumeráveis. Os pólipos podem ocorrer tanto no colorectum como no trato gastrointestinal superior. Todo tipo microscópico de pólipo tem sido relatado para ocorrer em pacientes com síndrome de PHTS/Cowden, mas os tipos mais comuns são hamartomatosos e pólipos hiperplásicos, ambos com baixo potencial para se tornarem câncer. Entretanto, estudos recentes mostram que pacientes com síndrome de Cowden têm um risco significativamente aumentado de câncer colorretal e precisam de uma colonoscopia de triagem regular.
• Pele: Os achados cutâneos característicos de pacientes com síndrome de PHTS/Cowden são pápulas papilomatosas (pápulas benignas, cor de pele, colisões em relevo), trichilemmomas (tumores benignos provenientes das células externas do folículo piloso, mais freqüentemente na cabeça), e lipomas (crescimento benigno de gordura). Muitos pacientes desenvolvem papilomas nas gengivas e/ou na língua, dando-lhes uma aparência de “pedra de paralelepípedo”. Os homens com síndrome de PHTS/Cowden podem desenvolver sardas no pénis. Muitas pessoas com síndrome de PHTS/Cowden também têm queratose acral e plantar (manchas planas escuras nas mãos e pés) e algumas têm hemangiomas ou malformações vasculares. Os achados cutâneos estão frequentemente presentes quando os pacientes estão na casa dos 20 e poucos anos.
• Cabeça e cérebro: Pessoas com síndrome de PHTS/Cowden também tendem a ter um tamanho de cabeça grande (macrocefalia) e um formato de cabeça especialmente longo (dolichocefalia). Os pacientes também estão em risco aumentado de desenvolver a doença de Lhermitte-Duclos, um tumor benigno do cerebelo (a parte do cérebro que controla a coordenação do movimento). Autismo e atraso no desenvolvimento também têm sido observados com maior frequência em pessoas com PHTS/Síndrome de Cowden.

Como é herdado o gene PHTS/Síndrome de Cowden?

Todos têm duas cópias do gene PTEN. Pessoas com PHTS têm uma mutação em uma cópia do seu par de genes PTEN. A cópia do gene com a mutação pode ser transmitida para as gerações futuras. A chance de um filho de alguém com PHTS herdar a cópia do gene com a mutação é de 50 por cento. A chance de ele ou ela não herdar a mutação também é de 50%.

As pessoas diagnosticadas com PHTS/Síndrome de Cowden devem informar seus familiares sobre seu diagnóstico e encorajá-los a se submeterem a um aconselhamento genético. Para pacientes com síndrome de Cowden que não têm uma mutação do gene PTEN, os membros da família podem precisar de avaliação por um geneticista médico para determinar se eles também atendem aos critérios clínicos para o diagnóstico da síndrome de Cowden.

Isso inclui uma avaliação de sua história pessoal, exploração da história familiar e testes genéticos se uma mutação do gene PTEN tiver sido previamente identificada na família. Também serão fornecidas recomendações para manter o paciente e sua família saudáveis e para prevenir o câncer.

>Tornar útil, informações úteis e relevantes sobre saúde + bem-estar

notícias