PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, Cowden Syndrome, and Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome

Typ nowotworu: Piersi

• Ryzyko w populacji ogólnej: 12%
• Ryzyko w ciągu całego życia z PHTS: ~85% (średni wiek diagnozy w wieku 40 lat)
• Ryzyko w ciągu całego życia z zespołem Cowden, negatywny wynik badania PTEN: 25-50%

Typ nowotworu: Tarczyca

• Ryzyko w populacji ogólnej: 1%
• Ryzyko życiowe z PHTS: 35% (średni wiek diagnozy w latach 30/40)
• Ryzyko życiowe z zespołem Cowdena, negatywny wynik badania PTEN: ~10%

Typ nowotworu: Endometrium (macica)

• Ryzyko w populacji ogólnej: 2,6%
• Ryzyko w ciągu całego życia z PHTS: 28% (średni wiek diagnozy w latach 40/50)
• Ryzyko w ciągu całego życia z zespołem Cowdena, negatywny wynik testu PTEN: Uważa się, że jest zwiększone, ale dokładne ryzyko nieznane

Typ nowotworu: Renal cell (nerka)

• Ryzyko w populacji ogólnej: 1,6%
• Ryzyko w ciągu całego życia z PHTS: 34% (średni wiek diagnozy w latach 50-tych)
• Ryzyko w ciągu całego życia z zespołem Cowdena, negatywny wynik badania PTEN: Prawdopodobnie zwiększone, dokładne ryzyko nieznane

Typ nowotworu: Colon

• Ryzyko w populacji ogólnej: 5%
• Ryzyko w ciągu całego życia z PHTS: 9% (średni wiek diagnozy w wieku 40 lat)
• Ryzyko w ciągu całego życia z zespołem Cowdena, negatywne badanie PTEN: Prawdopodobnie zwiększone, dokładne ryzyko nieznane

Typ nowotworu: Melanoma

• Ryzyko w populacji ogólnej: 2%
• Ryzyko w ciągu całego życia z PHTS: 6% (średni wiek diagnozy w wieku 40 lat)
• Ryzyko w ciągu całego życia z zespołem Cowdena, negatywne badanie PTEN: Prawdopodobnie zwiększone, dokładne ryzyko nieznane

Jakie są objawy zespołu PHTS/Cowden?

Objawy zespołu PHTS/Cowden mogą obejmować:

• Piersi: U kobiet z zespołem PHTS/Cowdena w piersiach mogą pojawić się łagodne rozrosty wielu różnych typów. Często spotykane są zmiany włókniste, włókniaki, brodawczaki i atypowa hiperplazja przewodowa.
• Macica: U kobiet z zespołem PHTS/Cowdena mogą również wystąpić łagodne guzy włókniste macicy.
• Tarczyca: U mężczyzn i kobiet z zespołem PHTS/Cowdena mogą również wystąpić łagodne rozrosty tarczycy, takie jak wole wieloguzkowe i/lub zapalenie tarczycy Hashimito, autoimmunologiczne schorzenie tarczycy.
• Jelita: U około 90 procent pacjentów z zespołem PHTS/Cowden wystąpią polipy przewodu pokarmowego, od jednego na pacjenta do niezliczonej ilości. Polipy mogą występować zarówno w jelicie grubym, jak i w górnym odcinku przewodu pokarmowego. U pacjentów z zespołem PHTS/Cowdena odnotowano występowanie każdego mikroskopijnego typu polipa, ale najczęstszymi typami są polipy hamartomatyczne i hiperplastyczne, które mają niski potencjał przekształcenia się w raka. Jednak ostatnie badania wykazują, że pacjenci z zespołem Cowdena mają znacznie zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego i wymagają regularnej kolonoskopii przesiewowej.
• Skóra: Charakterystyczne zmiany skórne u pacjentów z PHTS/zespołem Cowdena to brodawczaki (łagodne, kolorowe, uniesione guzki), trichilemmomas (łagodne guzy wywodzące się z zewnętrznych komórek mieszka włosowego, najczęściej na głowie) i lipomas (łagodne wyrośla tłuszczowe). U wielu pacjentów brodawczaki pojawiają się na dziąsłach i/lub języku, nadając im „brukowany” wygląd. U mężczyzn z zespołem PHTS/Cowdena mogą pojawić się piegi na penisie. Wiele osób z PHTS/zespołem Cowdena ma również rogowacenie okołomieszkowe i podeszwowe (ciemne płaskie plamy na dłoniach i stopach), a u niektórych występują naczyniaki lub malformacje naczyniowe. Zmiany skórne są często obecne u pacjentów w wieku 20 lat.
• Głowa i mózg: Osoby z zespołem PHTS/Cowden mają również tendencję do posiadania dużego rozmiaru głowy (makrocefalia) i kształtu głowy, który jest szczególnie długi (dolichocefalia). Pacjenci są również w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju choroby Lhermitte-Duclos, łagodnego guza móżdżku (części mózgu, która kontroluje koordynację ruchów). U osób z zespołem PHTS/Cowden zaobserwowano również zwiększoną częstotliwość występowania autyzmu i opóźnień rozwojowych.

Jak dziedziczony jest zespół PHTS/Cowden?

Każdy ma dwie kopie genu PTEN. Ludzie z PHTS mają mutację w jednej kopii ich pary genów PTEN. Kopia genu z mutacją może być przekazywana kolejnym pokoleniom. Szansa na to, że dziecko osoby z PHTS odziedziczy kopię genu z mutacją wynosi 50 procent. Szansa, że on lub ona nie odziedziczy mutacji wynosi również 50 procent.

Osoby, u których zdiagnozowano PHTS/zespół Cowdena, powinny powiedzieć członkom swojej rodziny o rozpoznaniu i zachęcić ich do poddania się poradnictwu genetycznemu. W przypadku pacjentów z zespołem Cowdena, u których nie stwierdzono mutacji genu PTEN, członkowie rodziny mogą wymagać oceny przez genetyka medycznego w celu ustalenia, czy oni również spełniają kryteria kliniczne rozpoznania zespołu Cowdena.

Obejmuje to ocenę ich historii osobistej, badanie historii rodziny oraz testy genetyczne, jeśli mutacja genu PTEN została wcześniej zidentyfikowana w rodzinie. Zalecenia dotyczące utrzymania pacjenta i jego rodziny w zdrowiu oraz zapobiegania nowotworom również zostaną przedstawione.

Get useful, pomocne i istotne informacje na temat zdrowia i dobrego samopoczucia

enews

.