PTEN Hamartoma Tumor Syndroom, Cowden Syndroom, en Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndroom

Kanker Type: Borst

• Algemeen bevolkingsrisico: 12%
• Lifetime risk met PHTS: ~85% (gemiddelde leeftijd van diagnose in de 40)
• Lifetime risk met Cowden-syndroom, negatieve PTEN-tests: 25-50%

Cancer Type: Schildklier

• Algemeen bevolkingsrisico: 1%
• Lifetime risico met PHTS: 35% (gemiddelde leeftijd van diagnose in jaren ’30/’40)
• Lifetime risico met Cowden syndroom, negatieve PTEN-tests: ~10%

Kanker type: Endometrium (baarmoeder)

• Algemeen bevolkingsrisico: 2,6%
• Lifetime risico met PHTS: 28% (gemiddelde leeftijd van diagnose in jaren 40/50)
• Lifetime risico met Cowden syndroom, negatieve PTEN-tests: Vermoedelijk verhoogd, maar exact risico onbekend

Kankertype: Niercel (nier)

• Algemeen bevolkingsrisico: 1,6%
• Lifetime risico met PHTS: 34% (gemiddelde leeftijd van diagnose in 50-er jaren)
• Lifetime risico met Cowden syndroom, negatieve PTEN-tests: Mogelijk verhoogd, exact risico onbekend

Kanker type: Colon

• Algemeen bevolkingsrisico: 5%
• Lifetime risk met PHTS: 9% (gemiddelde leeftijd van diagnose in 40-er jaren)
• Lifetime risk met Cowden syndroom, negatief PTEN-onderzoek: Mogelijk verhoogd, exact risico onbekend

Kankertype: Melanoom

• Algemeen bevolkingsrisico: 2%
• Lifetime risk met PHTS: 6% (gemiddelde leeftijd van diagnose in 40-er jaren)
• Lifetime risk met Cowden syndroom, negatief PTEN-onderzoek: Mogelijk verhoogd, exact risico onbekend

Wat zijn de tekenen van PHTS/Cowden syndroom?

Tekenen van PHTS/Cowden syndroom kunnen zijn:

• Borst: Vrouwen met PHTS/Cowden-syndroom kunnen goedaardige gezwellen van vele verschillende soorten in hun borsten ontwikkelen. Veel voorkomende bevindingen zijn fibrocysteuze veranderingen, fibroadenomen, papillomen en atypische ductale hyperplasie.
• Baarmoeder: Vrouwen met PHTS/Cowden-syndroom kunnen ook goedaardige fibroomtumoren van de baarmoeder ontwikkelen.
• Schildklier: Mannen en vrouwen met PHTS/Cowden-syndroom kunnen ook goedaardige schildkliergezwellen ontwikkelen, zoals een multinodulaire struma en/of Hashimito’s thyroiditis, een auto-immuun schildklieraandoening.
• Darmen: Ongeveer 90 procent van de patiënten met PHTS/Cowden-syndroom ontwikkelt gastro-intestinale poliepen, variërend van één per patiënt tot ontelbaar veel. Poliepen kunnen zowel in het colorectum als in het bovenste deel van het maagdarmkanaal voorkomen. Elk microscopisch type poliep is gemeld bij patiënten met PHTS/Cowden syndroom, maar de meest voorkomende typen zijn hamartomateuze en hyperplastische poliepen, die beide weinig kans hebben om kanker te worden. Recente studies tonen echter aan dat patiënten met het Cowden syndroom een aanzienlijk verhoogd risico op colorectale kanker hebben en een regelmatige screening colonoscopie nodig hebben.
• Huid: De karakteristieke huidbevindingen van patiënten met PHTS/Cowden syndroom zijn papillomateuze papels (goedaardige, huidkleurige, verheven bultjes), trichilemmomen (goedaardige tumoren die voortkomen uit de buitenste cellen van de haarfollikel, meestal op het hoofd), en lipomen (goedaardige vetachtige gezwellen). Veel patiënten ontwikkelen papillomen op hun tandvlees en/of tong, waardoor ze een “keienachtig” uiterlijk krijgen. Mannen met PHTS/Cowden syndroom kunnen sproeten op hun penis krijgen. Veel mensen met PHTS/Cowden syndroom hebben ook acrale en plantaire keratosen (donkere platte plekken op handen en voeten) en sommigen hebben hemangiomen of vasculaire malformaties. De huidafwijkingen zijn vaak al aanwezig tegen de tijd dat patiënten achter in de 20 zijn.
• Hoofd en hersenen: Mensen met PHTS/Cowden-syndroom hebben ook de neiging een groot hoofd te hebben (macrocefalie) en een hoofdvorm die bijzonder lang is (dolichocefalie). Patiënten lopen ook een verhoogd risico om de ziekte van Lhermitte-Duclos te ontwikkelen, een goedaardige tumor van het cerebellum (het deel van de hersenen dat de coördinatie van bewegingen regelt). Autisme en ontwikkelingsachterstand zijn ook in verhoogde frequentie waargenomen bij mensen met PHTS/Cowden syndroom.

Hoe wordt PHTS/Cowden syndroom overgeërfd?

Iedereen heeft twee kopieën van het PTEN-gen. Mensen met PHTS hebben een mutatie in één kopie van hun PTEN-genenpaar. De kopie van het gen met de mutatie kan worden doorgegeven aan toekomstige generaties. De kans dat een kind van iemand met PHTS de kopie van het gen met de mutatie zou erven is 50 procent. De kans dat hij of zij de mutatie niet erft is ook 50 procent.

Mensen met de diagnose PHTS/Cowden syndroom moeten hun familieleden vertellen over hun diagnose en hen aanmoedigen om genetische counseling te ondergaan. Voor patiënten met het Cowden syndroom die geen PTEN genmutatie hebben, kunnen familieleden evaluatie door een medisch geneticus nodig hebben om te bepalen of zij ook aan de klinische criteria voor een diagnose van Cowden syndroom voldoen.

Dit omvat een evaluatie van hun persoonlijke geschiedenis, onderzoek van de familiegeschiedenis, en genetische testen als een PTEN genmutatie eerder in de familie is geïdentificeerd. Er worden ook aanbevelingen gedaan om de patiënt en zijn of haar familie gezond te houden en kanker te voorkomen.

Bruikbare, nuttige en relevante gezondheids- en welzijnsinformatie

enews