Hoe stellen zorgverleners de diagnose Fragiele X syndroom?

Zorgverleners gebruiken vaak een bloedmonster om de diagnose Fragiele X te stellen. De zorgverlener neemt een bloedmonster en stuurt dit naar een laboratorium, dat zal bepalen welke vorm van het FMR1-gen aanwezig is.1

Prenataal onderzoek (tijdens de zwangerschap)

Zwangere vrouwen met een FMR1 premutatie of volledige mutatie kunnen dat gemuteerde gen doorgeven aan hun kinderen. Een prenatale test stelt zorgverleners in staat het gemuteerde gen in de zich ontwikkelende foetus op te sporen. Deze belangrijke informatie helpt gezinnen en zorgverleners om zich voor te bereiden op het Fragiele X syndroom en zo vroeg mogelijk in te grijpen.

Mogelijke soorten prenatale tests zijn:

• Amniocentese (spreek uit am-nee-oh-sen-TEE-sis). Een zorgverlener neemt een monster van het vruchtwater, dat vervolgens wordt getest op de FMR1-mutatie.
• Khorionvilli (spreek uit KOHR-ee-on-ik VILL-uhs) sampling. Een zorgverlener neemt een monster van cellen uit de placenta, dat vervolgens wordt getest op de FMR1-mutatie.1

Omdat prenatale tests enig risico voor de moeder en de foetus met zich meebrengen, moet u, als u of een familielid prenatale tests op Fragiele X overweegt, alle risico’s en voordelen met uw zorgverlener bespreken.

Prenatale tests zijn niet erg gebruikelijk, en veel ouders weten niet dat ze de mutatie dragen. Daarom beginnen ouders meestal symptomen bij hun kinderen op te merken als ze zuigelingen of peuters zijn. De gemiddelde leeftijd bij diagnose is 36 maanden voor jongens en 42 maanden voor meisjes.2

Diagnose bij kinderen

Veel ouders merken eerst symptomen van vertraagde ontwikkeling bij hun zuigelingen of peuters op. Deze symptomen kunnen bestaan uit vertraagde spraak- en taalvaardigheden, sociale en emotionele problemen, en gevoeligheid voor bepaalde sensaties. Kinderen kunnen ook vertraagd zijn in of problemen hebben met motorische vaardigheden, zoals leren lopen.

Een zorgverlener kan een ontwikkelingsscreening uitvoeren om de aard van de achterstand bij een kind vast te stellen. Als een zorgverlener vermoedt dat het kind het Fragiele X syndroom heeft, kan hij/zij de ouders doorverwijzen naar een klinisch geneticus, die een genetische test op het Fragiele X syndroom kan uitvoeren.2