In sintesi
Presentazione con sintomi di lieve deplezione di volume, come diminuzione della pressione sanguigna e ipotensione posturale insieme a iperkaliemia e iponatriemia, sono suggestivi di ipoaldosteronismo primario.
Questo disturbo risulta da lesioni o difetti genetici nelle cellule surrenali che producono aldosterone. L’ipoaldosteronismo può verificarsi come parte della presentazione del morbo di Addison, derivante dalla distruzione di entrambe le ghiandole surrenali o a causa di lesioni selettive alle cellule che producono aldosterone. Il morbo di Addison può essere un’emergenza medica dovuta alla carenza di cortisolo, così come di aldosterone e altri mineralocorticoidi. Può derivare da una malattia autoimmune, da una malattia granulomatosa, come la tubercolosi e le infezioni fungine, da un’infiltrazione neoplastica, da un’emorragia legata agli anticoagulanti o da un’infezione da meningococco, da un’emocromatosi o da un’amiloidosi. Il morbo di Addison può presentarsi con iperpigmentazione.
La perdita selettiva di cellule che producono aldosterone può verificarsi dopo una terapia eparinica prolungata o dopo episodi ipotensivi durante un intervento chirurgico o una malattia critica. Molti pazienti con malattia critica e con AIDS hanno una ridotta produzione di aldosterone nonostante l’aumento della renina. L’ipoaldosteronismo primario può anche risultare da carenze ereditarie della 21-idrossilasi. Questo deficit enzimatico si verifica in circa 1 neonato su 10.000 e può presentarsi nei neonati come iperplasia surrenale congenita.
Il disturbo può presentarsi nelle ragazze come genitali ambigui e nei ragazzi come pubertà precoce. Le donne adulte possono presentare irsutismo o sintomi simili alla sindrome dell’ovaio policistico. La carenza di aldosterone, in alcuni casi, può presentarsi come spreco di sale e ipotensione nei neonati.
Quali test dovrei richiedere per confermare la mia diagnosi clinica? Inoltre, quali test di follow-up potrebbero essere utili?
Le misurazioni degli elettroliti nel siero di solito mostrano un aumento del potassio e una diminuzione del sodio, del cloruro e del bicarbonato con una lieve acidosi. L’urina avrà una concentrazione di potassio relativamente bassa. L’aldosterone plasmatico è diminuito e la renina plasmatica è solitamente aumentata. L’ipoaldosteronismo primario si distingue dall’ipoaldosteronismo secondario per l’attività della renina plasmatica, che di solito è aumentata o normale nell’ipoaldosteronismo primario e diminuita nell’ipoaldosteronismo secondario.
La misurazione del cortisolo nel siero aiuta a identificare se la funzione della corteccia surrenale è conservata. Se si sospetta un deficit ereditario dell’enzima 21-steroide idrossilasi, si dovrebbe eseguire un profilo sierico degli ormoni steroidei, compresi 17-idrossiprogesterone e aldosterone. 17-idrossiprogesterone, progesterone, pregnenolone e 17-idrossipregnenolone, così come alcuni androgeni, sono aumentati. Aldosterone, deossicorticosterone, 11-deossicortisolo e cortisolo sono diminuiti.(Tabella 1)
Tabella 1.
| Potassio sierico | Aldosterone plasmatico | Renina plasmatica |
|---|---|---|
| Alto | Basso | Alto o normale |
Ci sono fattori che potrebbero influenzare i risultati di laboratorio? In particolare, il suo paziente prende qualche farmaco – da banco o erboristico – che potrebbe influenzare i risultati di laboratorio?
Un certo numero di fattori può portare a valori di potassio misurati fittiziamente alti. Un’eccessiva durata del laccio emostatico o il serraggio del pugno durante la raccolta dei campioni può portare ad un aumento del potassio nel siero. L’emolisi dei campioni e la conservazione prolungata del siero sul coagulo possono portare ad aumenti del potassio. L’aumento del numero di piastrine aumenta il potassio nel siero a causa del rilascio di potassio dalle piastrine durante la coagulazione del campione.
La produzione di aldosterone è inibita da una serie di farmaci, come gli inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE), i bloccanti del recettore dell’angiotensina, gli inibitori della renina, i farmaci antinfiammatori non steroidei e i betabloccanti. La produzione di aldosterone è anche soppressa dal sovraccarico di volume e dal carico di sodio.
Quali risultati di laboratorio sono confermativi?
La risposta dell’ipotensione e del disturbo elettrolitico al trattamento con fludrocortisoni combinato con un aumento dell’assunzione di sale aiuta a confermare la diagnosi.
Quali fattori, se presenti, potrebbero influenzare i risultati di laboratorio di conferma? In particolare, il vostro paziente prende qualche farmaco – farmaci da banco o erbe – che potrebbe influenzare i risultati di laboratorio?
Le misurazioni degli elettroliti possono essere influenzate da molti fattori, tra cui l’assunzione di liquidi, la funzione renale, la somministrazione di liquidi per via endovenosa, lo stress e altri fattori che influenzano il rilascio di ormone antidiuretico. I livelli di cortisolo sono soggetti a un ritmo diurno e rispondono allo stress. I valori di cortisolo possono essere soppressi o aumentati da corticosteroidi esogeni, a seconda della cross-reattività con il test del cortisolo.
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