PTEN-Hamartoma tumor szindróma, Cowden-szindróma és Bannayan-Riley-Ruvalcaba-szindróma

Rák típusa:

• Általános populációs kockázat: 12%
• Élettartam-kockázat PHTS esetén: ~85% (a diagnózis átlagos életkora a 40-es években)
• Élettartam-kockázat Cowden-szindrómával, negatív PTEN-teszteléssel: 25-50%

Rák típusa: Pajzsmirigy

• Általános populációs kockázat: 1%
• Élettartam-kockázat PHTS esetén: 35% (átlagos diagnóziskor a 30-as/40-es években)
• Élettartam-kockázat Cowden-szindrómával, negatív PTEN-teszteléssel:
  • Általános populációs kockázat: 2,6%
  • Élettartam-kockázat PHTS esetén: 28% (átlagos diagnózis 40/50-es évek)
  • Élettartam-kockázat Cowden-szindrómával, negatív PTEN-teszteléssel:

  Rák típusa: Rákos megbetegedések típusa: A daganatos megbetegedések típusai:

  • Általános populációs kockázat: 1,6%
  • Élettartam-kockázat PHTS esetén: 34% (a diagnózis átlagos életkora az 50-es években)
  • Élettartam-kockázat Cowden-szindrómával, negatív PTEN-teszteléssel:

  Rák típusa: Rákos megbetegedések típusa: A rákos megbetegedések típusai:

  • Általános populációs kockázat: 5%
  • Élettartam-kockázat PHTS esetén: 9% (a diagnózis átlagos életkora a 40-es években)
  • Élettartam-kockázat Cowden-szindrómával, negatív PTEN-teszteléssel: Melanoma
    • Általános populációs kockázat: 2%
    • Élettartam-kockázat PHTS esetén: 6% (a diagnózis átlagos életkora a 40-es években)
    • Élettartam-kockázat Cowden-szindrómával, negatív PTEN-teszteléssel:

    Melyek a PHTS/Cowden-szindróma jelei?

    A PHTS/Cowden-szindróma jelei lehetnek:

    • Mell: A PHTS/Cowden-szindrómában szenvedő nőknél számos különböző típusú jóindulatú daganat alakulhat ki a melleikben. Gyakoriak a fibrocisztás elváltozások, fibroadenómák, papillómák és az atípusos ductus hyperplasia.
    • Méh: A PHTS/Cowden-szindrómában szenvedő nőknél a méh jóindulatú miómás daganatai is kialakulhatnak.
    • Pajzsmirigy: A PHTS/Cowden-szindrómában szenvedő férfiaknál és nőknél jóindulatú pajzsmirigy-növekedések, például multinoduláris golyva és/vagy Hashimito thyreoiditis, egy autoimmun pajzsmirigybetegség is kialakulhat.
    • Bélrendszer: A PHTS/Cowden-szindrómás betegek körülbelül 90 százalékánál gyomor-bélrendszeri polipok alakulnak ki, amelyek száma betegenként egytől számtalanig terjed. A polipok mind a vastagbélben, mind a felső gasztrointesztinális traktusban előfordulhatnak. A PHTS/Cowden-szindrómában szenvedő betegeknél a polipok minden mikroszkopikus típusáról beszámoltak, de a leggyakoribb típusok a hamartomatosus és a hyperplasztikus polipok, amelyek mindkettőnek alacsony a rák kialakulásának lehetősége. A legújabb vizsgálatok azonban azt mutatják, hogy a Cowden-szindrómás betegeknél jelentősen megnő a vastagbélrák kockázata, és rendszeres szűrő kolonoszkópiára van szükségük.
    • Bőr: A PHTS/Cowden-szindrómás betegek jellegzetes bőrleletei a papillomatosus papulák (jóindulatú, bőrszínű, kiemelkedő dudorok), a trichilemmómák (a szőrtüsző külső sejtjeiből kiinduló jóindulatú daganatok, leggyakrabban a fejen) és a lipómák (jóindulatú zsíros daganatok). Sok betegnél az ínyen és/vagy a nyelven papillómák alakulnak ki, amelyek “macskaköves” megjelenést kölcsönöznek. A PHTS/Cowden-szindrómában szenvedő férfiaknál szeplők alakulhatnak ki a péniszükön. Sok PHTS/Cowden-szindrómás embernek akrális és talpi keratózisa is van (sötét, lapos foltok a kezén és a lábán), és néhányuknak hemangiómája vagy érrendszeri elváltozása van. A bőrleletek gyakran már a 20-as éveik végén jelentkeznek.
    • Fej és agy: A PHTS/Cowden-szindrómában szenvedő emberek szintén hajlamosak a nagy fejméretre (makrokefália) és a különösen hosszú fejformára (dolichocefália). A betegeknél a Lhermitte-Duclos-kór, a kisagy (az agynak a mozgáskoordinációt irányító része) jóindulatú daganata kialakulásának fokozott kockázata is fennáll. A PHTS/Cowden-szindrómában szenvedőknél fokozott gyakorisággal figyeltek meg autizmust és fejlődési késést is.

    Hogyan öröklődik a PHTS/Cowden-szindróma?

    Minden embernek két példánya van a PTEN génből. A PHTS-ben szenvedő embereknek a PTEN génpár egyik példányában mutáció van. A gén mutációval rendelkező példánya öröklődhet a következő generációkra. Annak az esélye, hogy a PHTS-ben szenvedő személy gyermeke örökli a gén mutációval rendelkező példányát, 50 százalék. Annak az esélye, hogy nem örökli a mutációt, szintén 50 százalék.

    A PHTS/Cowden-szindrómával diagnosztizált személyeknek el kell mondaniuk családtagjaiknak a diagnózist, és arra kell ösztönözniük őket, hogy vegyenek részt genetikai tanácsadáson. Azon Cowden-szindrómás betegek esetében, akiknél nincs PTEN génmutáció, a családtagoknak orvosi genetikus általi értékelésre lehet szükségük annak megállapításához, hogy ők is megfelelnek-e a Cowden-szindróma diagnózisának klinikai kritériumainak.

    Ez magában foglalja a személyes anamnézis értékelését, a családi anamnézis feltárását és genetikai vizsgálatot, ha a családban korábban PTEN génmutációt azonosítottak. A beteg és családja egészségének megőrzésére és a rák megelőzésére vonatkozó ajánlásokat is adnak.

    Megosztás Facebook Twitter LinkedIn LinkedIn Email Nyomtatás

    Hasznos, hasznos és releváns egészségügyi + wellness információkat

    

    enews

    A Cleveland Clinic egy nonprofit akadémiai egészségügyi központ. Az oldalunkon való hirdetés segíti küldetésünk támogatását. Nem támogatunk nem Cleveland Clinic termékeket vagy szolgáltatásokat. Szabályzat