Az áttekintés
Az enyhe volumencsökkenés tünetei, mint a vérnyomáscsökkenés és a poszturális hipotenzió, valamint a hiperkalémia és a hiponatrémia, primer hipoaldoszteronizmusra utalnak.
Ez a rendellenesség az aldoszteront termelő mellékvesesejtek sérüléséből vagy genetikai hibájából ered. A hypoaldoszteronizmus előfordulhat az Addison-kór megjelenésének részeként, mindkét mellékvese pusztulása következtében vagy az aldoszteront termelő sejtek szelektív sérülése miatt. Az Addison-kór a kortizol, valamint az aldoszteron és más mineralokortikoidok hiánya miatt orvosi vészhelyzetet jelenthet. Autoimmun betegség, granulomatosus betegség, például tuberkulózis és gombás fertőzések, daganatos infiltráció, véralvadásgátlókkal vagy meningococcus fertőzéssel összefüggő vérzés, hemokromatózis vagy amiloidózis következménye lehet. Az Addison-kór hiperpigmentációval jelentkezhet.
Az aldoszterontermelő sejtek szelektív elvesztése előfordulhat hosszan tartó heparinkezelés után vagy műtét vagy kritikus betegség alatti hipotenzív epizódok után. Sok kritikus betegségben és AIDS-ben szenvedő betegnél a megnövekedett reninszint ellenére csökkent az aldoszterontermelés. A primer hipoaldoszteronizmus a 21-hidroxiláz öröklött hiányosságaiból is adódhat. Ez az enzimhiány 10 000 újszülöttből körülbelül 1 újszülöttnél fordul elő, és újszülötteknél veleszületett mellékvese-hyperpláziaként jelentkezhet.
A rendellenesség lányoknál kétértelmű nemi szervként, fiúknál pedig korai pubertásként jelentkezhet. Felnőtt nőknél hirsutizmus vagy a policisztás ovárium szindrómához hasonló tünetek jelentkezhetnek. Az aldoszteronhiány egyes esetekben újszülötteknél sóveszteség és hipotenzió formájában jelentkezhet.
Milyen vizsgálatokat kell kérnem a klinikai Dx megerősítéséhez? Ezenkívül milyen utóvizsgálatok lehetnek hasznosak?
A szérumelektrolit-mérések általában emelkedett káliumot és csökkent nátriumot, kloridot és bikarbonátot mutatnak, enyhe acidózissal. A vizelet viszonylag alacsony káliumkoncentrációt mutat. A plazma aldoszteronszintje csökkent, a plazma reninszintje pedig általában emelkedett. A primer hipoaldoszteronizmust a másodlagos hipoaldoszteronizmustól a plazma reninaktivitás különbözteti meg, amely primer hipoaldoszteronizmusban általában emelkedett vagy normális, másodlagos hipoaldoszteronizmusban pedig csökkent.
A szérumkortizol mérése segít annak megállapításában, hogy a mellékvesekéreg működése megmaradt-e. A mellékvesekéreg funkciója megmaradt. Ha a 21-szteroid-hidroxiláz enzim öröklött hiányának gyanúja merül fel, el kell végezni a szteroidhormonok, köztük a 17-hidroxi-progeszteron és az aldoszteron szérumprofilját. A 17-hidroxi-progeszteron, a progeszteron, a pregnenolon és a 17-hidroxi-pregnenolon, valamint egyes androgének emelkedettek. Az aldoszteron, a dezoxikortikoszteron, a 11-deoxikortisol és a kortizol csökken (1. táblázat)
1. táblázat.
| Szérum kálium | Plazma aldoszteron | Plazma renin |
|---|---|---|
| magas | alacsony | magas vagy normális |
Vannak olyan tényezők, amelyek befolyásolhatják a laboreredményeket? Különösen, szed-e a páciense olyan gyógyszereket – vény nélkül kapható gyógyszereket vagy gyógynövényeket -, amelyek befolyásolhatják a laboreredményeket?
Számos tényező vezethet a kálium fiktíven magas mért értékeihez. A túlzott szorítás vagy az öklöm szorítása a mintavétel során a szérum káliumszintjének emelkedéséhez vezethet. A minták hemolízise és a szérum hosszabb tárolása a vérrögön a káliumszint emelkedéséhez vezethet. A vérlemezkeszám növekedése növeli a szérum káliumszintjét, mivel a minta alvadása során a vérlemezkékből kálium szabadul fel.
Az aldoszterontermelést számos gyógyszer gátolja, például az angiotenzin konvertáló enzim (ACE) gátlók, az angiotenzin receptor blokkolók, a renin gátlók, a nem szteroid gyulladáscsökkentők és a béta-blokkolók. Az aldoszterontermelést a térfogattúlterhelés és a nátriumterhelés is elnyomja.
Milyen laboratóriumi eredmények igazolják a diagnózist?
A hipotenzió és az elektrolitzavar fludrokortizonkezelésre adott válasza a fokozott sóbevitellel kombinálva segít a diagnózis megerősítésében.
Milyen tényezők, ha vannak, befolyásolhatják a megerősítő laboratóriumi eredményeket? Különösen, szed-e a beteg olyan gyógyszereket – vény nélkül kapható gyógyszereket vagy gyógynövényeket -, amelyek befolyásolhatják a laboreredményeket?
Az elektrolitméréseket számos tényező befolyásolhatja, beleértve a folyadékbevitelt, a veseműködést, az intravénás folyadékbevitelt, a stresszt és az antidiuretikus hormon felszabadulását befolyásoló egyéb tényezőket. A kortizolszintek napi ritmusnak vannak kitéve, és reagálnak a stresszre. A kortizolértékeket a kortizolvizsgálattal való keresztreaktivitástól függően exogén kortikoszteroidok szuppresszálhatják vagy növelhetik.
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC. Minden jog fenntartva.
A Decision Support in Medicine LLC által nyújtott tartalomban egyetlen szponzor vagy hirdető sem vett részt, hagyta jóvá vagy fizetett érte. A licencelt tartalom a DSM tulajdona és szerzői joga alá tartozik.