Az egészségügyi szolgáltatók gyakran vérmintát használnak a Fragilis X diagnosztizálásához. Az egészségügyi szolgáltató vérmintát vesz és elküldi egy laboratóriumba, amely meghatározza, hogy az FMR1 gén milyen formája van jelen.1
Prenatális tesztelés (terhesség alatt)
Az FMR1 premutációval vagy teljes mutációval rendelkező terhes nők továbbadhatják a mutáns gént gyermeküknek. A prenatális teszt lehetővé teszi az egészségügyi szolgáltatók számára, hogy kimutassák a mutáns gént a fejlődő magzatban. Ez a fontos információ segít a családoknak és a szolgáltatóknak felkészülni a Fragilis X-szindrómára, és a lehető legkorábban beavatkozni.
A prenatális tesztek lehetséges típusai közé tartoznak:
- Amniocentézis (ejtsd: am-nee-oh-sen-TEE-sis). Az egészségügyi szolgáltató magzatvízmintát (ejtsd: am-nee-OT-ik) vesz, amelyet aztán az FMR1 mutációra vizsgálnak.
- Koriális villus (ejtsd: KOHR-ee-on-ik VILL-uhs) mintavétel. Az egészségügyi szolgáltató sejtmintát vesz a méhlepényből, amelyet aztán az FMR1 mutációra vizsgálnak.1
Mivel a születés előtti vizsgálat bizonyos kockázattal jár az anyára és a magzatra nézve, ha Ön vagy családtagja fontolgatja a törékeny X-re vonatkozó születés előtti vizsgálatot, beszélje meg az összes kockázatot és előnyt az egészségügyi szolgáltatóval.
A születés előtti vizsgálat nem túl gyakori, és sok szülő nem tudja, hogy hordozza a mutációt. Ezért a szülők általában csecsemő- vagy kisgyermekkorban kezdik észrevenni a tüneteket gyermekeiken. Az átlagos életkor a diagnózis felállításakor 36 hónap a fiúknál és 42 hónap a lányoknál.2
A gyermekek diagnózisa
Sok szülő először csecsemőjénél vagy kisgyermekénél veszi észre a megkésett fejlődés tüneteit. Ezek a tünetek lehetnek a beszéd és a nyelvi készségek késése, szociális és érzelmi nehézségek, valamint bizonyos érzésekre való érzékenység. A gyermekeknél a motoros készségek, például a járás megtanulása terén is előfordulhat késés vagy probléma.
Az egészségügyi szolgáltató elvégezheti a fejlődési szűrést, hogy megállapítsa a gyermek késedelmének jellegét. Ha az egészségügyi szolgáltató azt gyanítja, hogy a gyermeknek Törékeny X-szindrómája van, a szülőket klinikai genetikushoz irányíthatja, aki genetikai vizsgálatot végezhet a Törékeny X-szindrómára.2
Citations
Open Citations
- National Fragile X Foundation. (2012). Tesztelés. Retrieved June 7, 2012, from http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/testing
- Bailey, D. B., Raspa, M., Bishop, E., & Holiday, D. (2009). Nincs változás a törékeny x-szindróma diagnózisának életkorában: egy országos szülői felmérés eredményei. Pediatrics, 124, 527-533.