Syndrome de la tumeur hamartome PTEN, syndrome de Cowden et syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Type de cancer : Sein

• Risque pour la population générale : 12%
• Risque à vie avec le PHTS : ~85% (âge moyen du diagnostic dans la quarantaine)
• Risque à vie avec le syndrome de Cowden, test PTEN négatif : 25-50%

Type de cancer : Thyroïde

• Risque pour la population générale : 1%
• Risque au cours de la vie avec PHTS : 35% (âge moyen du diagnostic dans la trentaine/quarantaine)
• Risque au cours de la vie avec syndrome de Cowden, test PTEN négatif : ~10%

Type de cancer : Endométriale (utérine)

• Risque dans la population générale : 2,6%
• Risque au cours de la vie avec le PHTS : 28% (âge moyen du diagnostic dans la quarantaine/50s)
• Risque au cours de la vie avec le syndrome de Cowden, test PTEN négatif : Serait augmenté, mais risque exact inconnu

Type de cancer : Cellules rénales (rein)

• Risque dans la population générale : 1,6%
• Risque au cours de la vie avec le PHTS : 34% (âge moyen du diagnostic dans la cinquantaine)
• Risque au cours de la vie avec le syndrome de Cowden, test PTEN négatif : Possiblement augmenté, risque exact inconnu

Type de cancer : Colon

• Risque dans la population générale : 5%
• Risque au cours de la vie avec le PHTS : 9% (âge moyen du diagnostic dans la quarantaine)
• Risque au cours de la vie avec le syndrome de Cowden, test PTEN négatif : Possiblement augmenté, risque exact inconnu

Type de cancer : Mélanome

• Risque dans la population générale : 2%
• Risque au cours de la vie avec le PHTS : 6% (âge moyen du diagnostic dans la quarantaine)
• Risque au cours de la vie avec le syndrome de Cowden, test PTEN négatif : Possiblement augmenté, risque exact inconnu

Quels sont les signes du PHTS/syndrome de Cowden ?

Les signes du PHTS/syndrome de Cowden peuvent inclure :

• Mammaire : Les femmes atteintes du syndrome de PHTS/Cowden peuvent développer des croissances bénignes de différents types dans leurs seins. Les résultats courants comprennent des changements fibrokystiques, des fibroadénomes, des papillomes et une hyperplasie canalaire atypique.
• Utérus : Les femmes atteintes du syndrome PHTS/Cowden peuvent également développer des tumeurs fibroïdes bénignes de l’utérus.
• Thyroïde : Les hommes et les femmes atteints du syndrome PHTS/Cowden peuvent également développer des excroissances thyroïdiennes bénignes telles qu’un goitre multinodulaire et/ou une thyroïdite de Hashimito, une affection thyroïdienne auto-immune.
• Intestinal : Environ 90 % des patients atteints du syndrome de PHTS/Cowden développeront des polypes gastro-intestinaux, allant d’un par patient à d’innombrables. Les polypes peuvent se produire à la fois dans le colorectum et dans le tractus gastro-intestinal supérieur. Tous les types microscopiques de polypes ont été signalés chez les patients atteints du syndrome de Cowden, mais les types les plus courants sont les polypes hamartomateux et hyperplasiques, qui ont tous deux un faible potentiel cancéreux. Cependant, des études récentes montrent que les patients atteints du syndrome de Cowden ont un risque significativement accru de cancer colorectal et ont besoin d’une coloscopie de dépistage régulière.
• Peau : Les observations cutanées caractéristiques des patients atteints du syndrome PHTS/Cowden sont des papillomes (bosses bénignes surélevées de couleur chair), des trichilemmomes (tumeurs bénignes provenant des cellules externes du follicule pileux, le plus souvent sur la tête) et des lipomes (excroissances graisseuses bénignes). De nombreux patients développent des papillomes sur leurs gencives et/ou leur langue, leur donnant un aspect « pavé ». Les hommes atteints du syndrome PHTS/Cowden peuvent développer des taches de rousseur sur leur pénis. De nombreuses personnes atteintes du syndrome deowden présentent également des kératoses acrales et plantaires (taches plates et sombres sur les mains et les pieds) et certaines ont des hémangiomes ou des malformations vasculaires. Les signes cutanés sont souvent présents lorsque les patients ont une vingtaine d’années.
• Tête et cerveau : Les personnes atteintes du syndrome PHTS/Cowden ont également tendance à avoir une tête de grande taille (macrocéphalie) et une forme de tête particulièrement longue (dolichocéphalie). Les patients ont également un risque accru de développer la maladie de Lhermitte-Duclos, une tumeur bénigne du cervelet (la partie du cerveau qui contrôle la coordination des mouvements). L’autisme et le retard de développement ont également été observés à une fréquence accrue chez les personnes atteintes du syndrome PHTS/Cowden.

Comment le syndrome PHTS/Cowden est-il hérité ?

Tout le monde possède deux copies du gène PTEN. Les personnes atteintes du PHTS ont une mutation dans une copie de leur paire de gènes PTEN. La copie du gène avec la mutation peut être transmise aux générations futures. La probabilité qu’un enfant d’une personne atteinte du syndrome de stress post-traumatique hérite de la copie du gène porteur de la mutation est de 50 %. La probabilité qu’il n’hérite pas de la mutation est également de 50 pour cent.

Les personnes diagnostiquées avec le STPH/syndrome de Cowden doivent informer les membres de leur famille de leur diagnostic et les encourager à suivre un conseil génétique. Pour les patients atteints du syndrome de Cowden qui ne présentent pas de mutation du gène PTEN, les membres de la famille peuvent avoir besoin d’une évaluation par un généticien médical afin de déterminer s’ils répondent également aux critères cliniques du diagnostic du syndrome de Cowden.

Cela comprend une évaluation de leurs antécédents personnels, une exploration des antécédents familiaux et un test génétique si une mutation du gène PTEN a déjà été identifiée dans la famille. Des recommandations pour maintenir le patient et sa famille en bonne santé et pour prévenir le cancer seront également fournies.

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