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Código CIE 9 de la telangiectasia macular: 362.15
Enfermedad
La telangiectasia macular (Mac Tel) produce anomalías de los capilares de la fóvea o de la región perifoveal asociadas a la pérdida de las capas nucleares externas y de la zona elipsoide que pueden progresar a cambios similares a la cavitación quística en todas las capas de la retina, o al desarrollo de un agujero macular de espesor total o de una neovascularización subretiniana en fases avanzadas. Descrita por primera vez por Gass en 1968 como una entidad diferente de la enfermedad de Coats.
La mac tel se suele dividir en 3 grupos principales:
- Tipo 1: congénita y unilateral. Se cree que es similar y/o posiblemente una variante de la enfermedad de Coats. Poco frecuente.
- Tipo 2: adquirida y bilateral. La forma más común de los tres tipos. Generalmente se encuentra en pacientes de mediana edad o mayores. Según el Beaver Dam Eye Study, que calificó sólo imágenes de fondo de ojo en color, Mac Tel tiene una prevalencia del 0,1% con una edad media de 63 años. Aunque no fue descrito inicialmente por Gass, Yannuzzi encontró una ligera preponderancia femenina del 58%. Cabe destacar que, en el uso común, el término «Mac Tel» se utiliza a menudo para referirse al Mac Tel tipo 2. Esta entrada se centrará en gran medida en el tipo 2, ya que tiene la mayor relevancia clínica.
- Tipo 3: un fenómeno principalmente oclusivo poco conocido que es bastante raro.
Etiología
El Proyecto Mac Tel encontró una prevalencia de diabetes mellitus (DM) del 28% y de hipertensión (HTA) del 52% en Mac Tel tipo 2. Esta alta prevalencia de DM, HTA y la edad de inicio de la enfermedad pueden apuntar a un estrés vascular a largo plazo como etiología de esta entidad. Estos cambios vasculares se asocian a la alteración de la capa nuclear externa, la zona elipsoide y dan lugar a agujeros maculares pseudolamelares. También se observa con el tiempo hiperplasia del EPR y migración hacia las capas internas de la retina.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo incluyen la edad, ya que se da principalmente en pacientes de mediana edad y mayores. Se ha encontrado una mayor prevalencia de hipertensión y diabetes mellitus, que podrían desempeñar un papel en la asociación con los procesos neurodegenerativos.
Patología general
Gass postuló que las células de Muller y las anomalías o la degeneración neuronal parafoveal pueden ser los lugares inicialmente afectados. La histopatología ha mostrado disrupción de pericitos, vasos ectásicos, con vénulas dilatadas que se sumergen en ángulo recto en capas retinianas más profundas con evidencia de hiperplasia del EPR a lo largo de ellas. La oclusión vascular, los cambios inflamatorios y otros procesos neurodegenerativos conducen a la pérdida de la capa nuclear externa, la zona elipsoide con la posterior formación de quistes que pueden abarcar todas las capas de la retina.
Patofisiología
Los procesos neurodegenerativos crónicos, la inflamación vascular, la oclusión y los cambios capilares ectásicos conducen a la pérdida de las capas externas de la retina y a la formación de agujeros maculares pseudolamelares con quistes o cavitaciones que también pueden estar en las capas internas de la retina. Los pacientes pueden desarrollar neovascularización subretiniana temporal a la fóvea y puede dar lugar a exudados, hemorragias y, en etapas tardías, a una cicatriz disciforme.
Prevención primaria
No se ha demostrado que la prevención sea beneficiosa, sin embargo, la mayoría de los médicos recomendarían el control de la hipertensión y la diabetes mellitus si están presentes, ya que se ha demostrado que estas dos enfermedades son más prevalentes en la mac tel.
Diagnóstico
El diagnóstico de la mac tel se realiza mediante un examen clínico oftálmico e imágenes oftálmicas. Los síntomas y los antecedentes pueden ayudar al diagnóstico. Ninguna prueba de laboratorio es útil para el diagnóstico.
Historia
Si se les pregunta, la mayoría de los pacientes con Mac Tel tipo 2 se quejarán de metamorfopsia o escotoma. Con la progresión de la enfermedad, puede percibirse un aumento del escotoma con disminución de la agudeza visual, ya que esta entidad afecta a la fóvea y a la zona perifoveal. Sin embargo, la agudeza visual rara vez alcanza la ceguera legal, ya que el 50% mantiene una visión de 20/32 o mejor, según el Proyecto Mac Tel. La visión puede disminuir si se desarrolla un agujero macular. La visión puede estar gravemente disminuida en la Mac Tel tipo 1 y 3.
Examen físico
En la Mac Tel tipo 2, el examen fundoscópico es inicialmente significativo por una disminución de la fóvea, con posteriores vasos ectásicos foveales o perifoveales con posible presencia de vénulas buceando en ángulo recto en capas retinianas más profundas. La decoloración grisácea de la zona perifoveal temporal es el primer signo presente. Vasos ectásicos con evidencia de vénulas que se sumergen en ángulo recto en las capas más profundas de la retina. Cabe destacar que estos hallazgos pueden ser sutiles en el examen rutinario de la retina. La neovascularización subretiniana temporal a la fóvea puede verse en esta enfermedad y puede estar asociada a exudados o hemorragias. También puede observarse hiperplasia del EPR en la fóvea o en la perifóvea temporal. Además, en etapas posteriores, los agujeros pseudolamelares pueden convertirse en agujeros maculares de espesor total.
Imagen
La angiografía con fluoresceína (AF) muestra vasos telangiectásicos foveales temporales en la Mac Tel tipo 2 que se filtran en etapas posteriores. También se pueden observar evidencias de vénulas que bucean en ángulo recto hacia capas retinianas más profundas. Se evidencia que la neovascularización subretiniana es de origen retiniano ya que la AF muestra una arteriola de alimentación y una vénula de drenaje.
La tomografía de coherencia óptica (OCT) muestra un agrandamiento temporal de la fosa foveal secundario a la pérdida de la capa nuclear externa y de la zona elipsoide que puede progresar hasta convertirse en grandes quistes (a menudo denominados «cavitación») que pueden abarcar todas las capas de la retina. A menudo sólo queda la membrana limitante interna sobre estas zonas, lo que da lugar al término de «paño de la MLI». Las áreas hiperreflectantes en la OCT se correlacionan con áreas de hiperplasia y migración del EPR.
La autofluorescencia de fondo (FAF) muestra una disminución de la hipofluorescencia foveal secundaria a la pérdida de luteopigmento foveal. Las áreas de hiperplasia del EPR aparecerán como manchas hipofluorescentes en la FAF.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de la telangiectasia capilar retiniana incluye la oclusión de la rama venosa de la retina, la retinopatía diabética, la retinopatía por radiación. En los casos de neovascularización, debe descartarse la degeneración macular asociada a la edad.
Manejo
No ha habido ningún estudio clínico aleatorio para esta entidad. En los casos no neovasculares, el láser, los anti-VEGF intravítreos o los esteroides no han demostrado ser eficaces para controlar la enfermedad. En los casos neovasculares, los anti-VEGF intravítreos son la base del tratamiento, aunque en el pasado se han utilizado la terapia transpupilar y la terapia fotodinámica. Actualmente se están investigando agentes neuroprotectores. Un ensayo de fase II que estudia la administración intraocular de factor neurotrófico ciliar (CNTF) en ojos con Mac Tel encontró una disminución de la pérdida de la zona elipsoide, un aumento del grosor macular y una velocidad de lectura estable en comparación con los controles. Actualmente se está llevando a cabo un ensayo de fase III. Los agujeros maculares de espesor total asociados pueden tratarse con cirugía de vitrectomía pars plana, exfoliación de la membrana y taponamiento con gas, pero es probable que tengan una tasa de cierre inferior a la media.
Pronóstico
Según el Proyecto Mac Tel, el 50% de los pacientes de tipo 2 con tienen una agudeza visual de 20/32 o mejor, con una agudeza visual media de 20/40. La Mac Tel puede conducir raramente a una visión de 20/200 o peor cuando se asocia a un agujero macular de espesor total o a una neovascularización subretiniana que puede dar lugar a una cicatriz disciforme en fases muy avanzadas.
Recursos adicionales
- Boyd K, Vemulakonda GA. Macular Telangiectasia. Academia americana de oftalmología. Salud ocular EyeSmart®. https://www.aao.org/eye-health/diseases/macular-telangiectasia-list. Accessed March 18, 2019.
1. Clemons TE, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Peto T, Wang JJ, Mitchell P, Ramdas WD, Vingerling JR; Grupo de Investigación del Proyecto de Telangiectasia Macular. Medical characteristics of patients with macular telangiectasia type 2 (MacTel Type 2) MacTel project report no. 3. Ophthalmic Epidemiol. 2013 Apr;20(2):109-13.
2. Wu L, Evans T, Arevalo JF. Telangiectasia macular idiopática tipo 2 (telangiectasia retiniana yuxtafoveolar idiopática tipo 2A, Mac Tel 2). Surv Ophthalmol. 2013 Nov-Dic;58(6):536-59.
3. Charbel Issa P, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Heeren TF, Peto T, Holz FG, Scholl HP. Telangiectasia macular tipo 2. Prog Retin Eye Res. 2013 May;34:49-77.