Hvad er aplasia cutis congenita?
Aplasia cutis congenita beskriver den medfødte mangel på hud. Den mest almindelige form viser sig som en defekt i hovedbunden ved fødslen. Aplasia cutis er også en del af en række genetiske syndromer.
Aplasia cutis
Hvordan får man aplasia cutis, og hvem er i risiko?
Faktorer, der bidrager til aplasia cutis, omfatter:
- Genetik: aplasia cutis kan ses i forbindelse med andre medfødte huddefekter som organoid eller epidermal naevi. Familiære tilfælde er rapporteret med autosomal dominant og autosomal recessiv arvelighed.
- Nonsyndromisk aplasia cutis congenita er blevet associeret med en heterozygot mutation i BMS1-genet (611448) på kromosom 10q11.
- Placental infektion under graviditeten, såsom varicella (skoldkopper) eller herpes simplex
- Teratogener (lægemidler eller kemikalier, der forårsager fødselsdeformiteter, såsom methimazol, carbimazol, misoprostol, kokain, marihuana og valproinsyre)
- Defekt i hududviklingen hos fosteret/fostret
- Fostervandbånd på grund af tidlig bristning af fosterhinderne
- Døden af et tvillingfoster (papyraceusfoster).
Aplasia cutis er sjælden, og ingen bestemt race eller køn er i større risiko.
Hvad er de kliniske træk ved aplasia cutis?
I 70-80% af tilfældene påvirker aplasia cutis hovedbunden lateralt i forhold til midterlinjen, men læsioner kan også forekomme i ansigtet, på stammen eller på lemmerne, nogle gange symmetrisk.
- Områderne med hudtab eller ulceration varierer i størrelse fra 0,5 cm til 10 cm.
- De defekter er ikke-inflammatoriske og er velafgrænsede.
- En hårtop omkring aplasia cutis kan angive en underliggende misdannelse med neuralrørsdefekt.
- Superficiel aplasia cutis involverer kun epidermis (de øverste hudlag). Overfladiske defekter heler normalt over, inden barnet bliver født, og efterlader et ar.
- Dybere defekter kan strække sig gennem dermis, subkutant væv og sjældent periosteum, kranium eller dura.
- Aplasia cutis kan heles delvist inden fødslen og fremtræde som et hårløst, atrofisk, membranagtigt, pergamentagtigt eller fibrotisk ar.
- Membranøs aplasia cutis er en flad, hvid membran, der overlejrer en defekt i kraniet. Forvrænget hårvækst, kendt som hårkrave-tegnet, er en markør for en underliggende kraniedefekt såsom encephalocoele, meningocoele og hjernevæv uden for kraniet.
- Der er rapporteret om en sjælden bullous variant af aplasia cutis congenita.
- En del personer med aplasia cutis har også medfødte misdannelser i hjertet, det gastrointestinale, genitourinære (såsom gastroschisis eller omphalocele) og centralnervesystemet (såsom meningomyelocele eller spinal dysraphisme).
Klassifikation af aplasia cutis
Frieden-klassifikationssystemet for aplasia cutis har 9 grupper baseret på antallet og placeringen af læsionerne og de tilknyttede misdannelser.
Gruppe 1
Scalp aplasia cutis congenita uden andre anomalier
Gruppe 2
Scalp aplasia cutis congenita med limb anomalier: omfatter Adams-Oliver syndrom
Gruppe 3
Scalp aplasia cutis congenita med solitær epidermal eller sebaceous (organoid) naevus eller et epidermal naevus syndrom
Gruppe 4
Aplasia cutis congenita overliggende dyb embryologisk misdannelse
Gruppe 5
Stellate aplasia cutis congenita af krop eller lemmer i forbindelse med fosterpapyraceus eller placentainfarkt
Gruppe 6
Epidermolysis bullosa med medfødt fravær af hud (aplasia cutis congenita af nedre lemmer i forbindelse med epidermolysis bullosa (Bart syndrom)
Gruppe 7
Aplasia cutis congenita af lemmer uden epidermolysis bullosa
Gruppe 8
Aplasia cutis congenita som følge af teratogener som f.eks. intrauterin infektion med herpes simplex eller varicella eller lægemidler som methimazol eller carbimazol
Gruppe 9
Aplasia cutis congenita associeret med misdannelsessyndromer, herunder trisomi 13 med stor membranøs defekt (Patau-syndrom), Wolf-Hirschhorn syndrom (deletion af den korte arm af kromosom 4) med defekter i hovedbunden i midterlinjen, Setleis syndrom med bitemporal aplasia cutis congenita og unormale øjenvipper; Johanson-Blizzard-syndromet med stjernedefekter i hovedbunden, fokal dermal hypoplasi (Goltz-syndromet) og andre.
Hvad er komplikationerne ved aplasia cutis?
Komplikationer ved aplasia cutis forekommer sjældent, men kan omfatte:
- Arterieblødning
- Sekundær sårinfektion
- Sagittal sinus trombose.
- Infektion af hjernen, der fører til døden.
Hvilken behandling er tilgængelig for aplasia cutis?
Små områder med aplasia cutis heler normalt spontant med tiden og danner et hårløst ar. For at forebygge infektion kan der anvendes skånsom rengøring og bløde salver. Hvis der opstår infektion, kan der anvendes antibiotika.
Større læsioner eller flere defekter i hovedbunden kan kræve kirurgisk reparation; undertiden kan det være nødvendigt med hud- eller knogletransplantation. Der kan anvendes vævsekspander.