Psykiatriske manifestationer forbundet med Mega Cisterna Magna

Dandy-Walker-malformation er en sjælden medfødt abnormitet, der er karakteriseret ved en stor cyste i den bageste fossa med åben kommunikation mellem den fjerde ventrikel, fraværende eller stærkt atretisk inferior vermis og udvidelse af den bageste fossa posterior med forhøjelse af sammenløbet af sinus, laterale sinus og tentorium.1 Dandy-Walker-varianten (DWV) er et begreb, der ofte anvendes i klinisk praksis til at beskrive en mildere form af Dandy-Walker-komplekset, der henviser til en konstellation af fund, herunder en normal størrelse af den bageste fossa posterior, mild vermian hypoplasi og en cystisk læsion, der kommunikerer med den fjerde ventrikel.2

Der er meget begrænsede data, der beskriver sammenhængen mellem mega cisterna magna og mani og skizofreni. Beviserne er begrænsede til enkeltstående tilfælderapporter. Dette syndrom er blevet beskrevet i forbindelse med skizofreni og obsessiv-kompulsiv lidelse (OCD),3 manisk episode,4 psykose (vrangforestillingstype)5 og tilbagevendende katatoni.6 Der findes ingen rapporter, der beskriver forbindelsen mellem katatonisk skizofreni og mega cisterna magna. Vi præsenterer her to tilfælde af mega cisterna magna i forbindelse med mani og katatonisk skizofreni. Per vores viden er dette den første rapport om mega cisterna magna associeret med katatonisk skizofreni.

Case Reports

Case 1:

En 26-årig ugift mand fra landlig baggrund præsenterede sig med hovedklager over logoré, uhensigtsmæssig fortrolighed, vrangforestillinger om grandiositet, nedsat søvnbehov, øget aktivitet og øget forbrug af tobak og alkohol. Det blev også konstateret, at han misbrugte familiemedlemmer ved mindre provokationer og begyndte at bruge flere penge. Alle symptomer opstod akut og var gradvist progressive i 2 måneder. Patienten var ikke behandlet for sin sygdom, da han henvendte sig til os i ambulatoriet. Der var ingen anamnese med hørelse af stemmer, mistænksomhed over for personer, hovedpine, sløret syn eller opkastninger. Der var ingen anamnese om mani, hypomani eller anden psykiatrisk sygdom i fortiden eller i familien.

Fysisk undersøgelse af ansigtet afslørede lavtsiddende ører og aflangt ansigt. Undersøgelsen af nervesystemet afslørede hypotoni, mild in-koordination bemærket ved finger-næse-test, ingen nystagmus, normal kraft, fornemmelser og gangart. Undersøgelsen af øjnene afslørede normal hornhinde, nethinde og synskarphed. Undersøgelse af mental status afslørede øget psykomotorisk aktivitet, logoré, nedsat reaktionstid, idéflugt, nedsat dømmekraft og manglende indsigt.

Patienten blev diagnosticeret som mani med psykotiske symptomer baseret på ICD 10-kriterierne og vurderet på Young Mania rating scale med en score på 37/60 ved indlæggelsen. Patienten blev startet på lithium 800 mg/dag og risperidon 4 mg/dag. Den fjerde dag efter opstart af medicineringen blev patienten delirøs og havde urininkontinens på den fjerde dag. Patienten blev overflyttet til intensivafdelingen, og der blev indhentet en lægelig udtalelse. Blodundersøgelser afslørede serumlithium på 0,9 meq/liter, SGPT 233U/liter og kreatinphosphokinase var 569 U/liter. CT-scanning af hjernen viste en gigantisk cisterna magna på 18 × 22 mm i occipitalregionen bagerst i lillehjernen, som kommunikerede med den fjerde ventrikel gennem en slidslignende åbning. Vermis og cerebellare hemisfærer var normale. Der var ingen dilatation af den bageste kraniehule. Patienten forbedredes i løbet af de næste 48 timer med konservativ behandling.

Fald 2:

En 20-årig mandlig studerende med landlig baggrund præsenterede sig med hovedklagen om dårlige akademiske præstationer, vandrende adfærd, ikke at deltage i daglige aktiviteter og nedsat egenomsorg, som var snigende i starten og gradvist progressiv i ca. 2 år. For seks måneder siden var han vandret bort uden at informere familien og blev fundet sovende på perronen på en busstation; tre måneder senere blev han opdaget af det lokale politi, som fandt ham sovende på samme sted i ca. fire dage. Da han blev bragt tilbage af familiemedlemmerne, var han dårligt passet med snavset tøj, dårlig mundhygiejne og langt hår. Det var ikke muligt at få nærmere oplysninger om de forskellige begivenheder i den periode. Efter gentagne spørgsmål talte han af og til med et eller to ord med en hviskende stemme, som var vanskelig at forstå, og det var ikke muligt at etablere en kontakt med ham. Der var ingen historie med mistænksomhed eller stemmehøringer, ingen tristhed, uinteresse eller selvmordstanker og ingen historie med hovedpine, synsforstyrrelser, opkastning eller stofmisbrug. Der var ingen lignende klager i fortiden; han var præmorbidt veltilpasset. Der var ingen historie om psykose i familien.

Fysisk undersøgelse af ansigtet og lemmerne afslørede ingen abnormitet. Der var ingen hævelse af skjoldbruskkirtlen. Patienten var sygelig og havde dårlig mundhygiejne. Den detaljerede neurologiske undersøgelse, efter at patienten var blevet bedre, afslørede hypotoni, normal kraft, ingen nystagmus, normale fornemmelser og koordination. Ved undersøgelsen af mental status havde patienten nedsat psykomotorisk aktivitet. Når han blev sat til at gå, stod han på ét sted med hovedet nedad og sad på samme sted i 1-2 timer. Han ville langsomt bringe sine hænder tilbage til en behagelig hvilestilling, når de blev placeret i en ubehagelig stilling. Han udviste også ambivalens, når han blev bedt om at stikke tungen frem. Når han blev spurgt gentagne gange, talte han lejlighedsvis med et eller to ord med en hviskende stemme, der var vanskelig at forstå, hvilket tyder på negativisme og mutisme. Han udviste en stump affekt uden reaktionsevne i humøret og forsinkelse af tankerne. Der blev stillet en diagnose af katatonisk skizofreni på grundlag af ICD 10-kriterierne. Bush Francis catatonia rating scale blev administreret for at bestemme sværhedsgraden af katatoni, hvilket gav en score på 23/69 ved indlæggelsen.

Patienten blev startet på risperidon 3 mg/dag. Inden for de næste 6 timer udviklede patienten akut dystoni med vridning af lemmerne og forlængelse af nakken. Hans blod- og urinundersøgelse afslørede ikke nogen abnormitet. Patientens EEG var normalt; MR-scanning af hjernen afslørede en gigantisk cisterna magna på 15 × 20 mm i occipitalregionen bagerst bag lillehjernen, der kommunikerer med den fjerde ventrikel gennem en slidslignende åbning. I øvrigt var vermis og cerebellare hemisfærer normale. Der var ingen dilatation af den bageste kraniefossa.

Diskussion

Andreasen et al7 foreslog i 2008, at lillehjernen er forbundet med mange regioner i hjernebarken gennem et kortiko-cerebellar-thalamisk-cortikalt kredsløb (CCTCC), og at lillehjernen kan spille en afgørende rolle i dette distribuerede kredsløb og koordinere eller modulere aspekter af den kortikale aktivitet. Andreasen et al.8 foreslog i 1999 en neo-Bleulers enhedsmodel og beskrev skizofreni som et neuro-udviklingsmæssigt afledt “misconnection syndrom”, der involverer forbindelser mellem kortikale regioner og cerebellum formidlet gennem thalamus. Enhver abnormitet i dette kredsløb fører til fejlforbindelser i mange aspekter af mental aktivitet eller kognitiv dysmetri. Andreasen et al7 mente i 2008, at et fald i Purkinje-cellernes størrelse og nedsat excitatorisk input til dem fra granulecellerne har store implikationer, der forklarer cerebellær og CCTCC-dysfunktion ved skizofreni og relaterede abnormiteter i symptomer og kognition.

Lauterbach9 foreslog i 2001, at selv om undersøgelsen af cerebellum i primære bipolære lidelser endnu ikke har ført til klare resultater, giver undersøgelsen af sekundære bipolære lidelser efter isolerede læsioner nogle beviser for cerebellær involvering i humørforstyrrelser. Det er muligt, at cerebellosubkortikale kredsløb er involveret i formidlingen af humørforstyrrelser.

De forskellige mindre fysiske anomalier, der er forbundet med Dandy Walkers syndrom, omfatter hypotoni, strabisme, nærsynethed, kort hals, mikrocefali, brachycefali, hypertelorisme, antimongoloid hældning af ganebralspalterne, globulus stor næse, stor mund med nedadvendte hjørner, dårligt lobulerede ører, højbøjet gane, ganespalte, små hænder og fødder, klinodaktyli, og brachymesophalangy af de små fingre.10 I vores case-serie var det kun det første tilfælde, der havde lavtstillede ører og et langstrakt ansigt, og der blev ikke set mindre fysiske anomalier i det andet tilfælde.

Hjerneafbildning blev overvejet i begge tilfælde i betragtning af akutte bivirkninger selv med lavere doser af vores medicin. Det kan således være tilrådeligt at starte de antipsykotiske lægemidler ved en lavere dosis og titrere langsomt hos patienter med mega cistern magna, da de kan være mere sårbare for lægemiddelinducerede ekstra pyramidale bivirkninger.

Current genetic findings are beginning to provide suggestive evidence that there are genetic loci that contribute susceptibility across schizophrenia, bipolar disorder, and schizoaffective disorders.11 Selv om den nøjagtige ætiologi for mega cisterna magna, mani eller skizofreni ikke er klar, tyder en undersøgelse af Langarica et al5 i 2005 på, at både de psykotiske lidelser og mega cisterna magna kan være udtryk for en enkelt underliggende neuroudviklingsanormalitet.

I vores case-serie kunne samforekomsten af mega cisterna magna og psykiatriske lidelser (mani og katatonisk skizofreni) mere sandsynligt være en tilfældig association eller et tilfældigt fund. Sjældent kan begge disse tilstande have en fælles underliggende ætiologi, der kan indikere en årsagssammenhæng. Der er behov for yderligere undersøgelser for at fastslå en årsagssammenhæng mellem mega cisterna magna og de psykiatriske lidelser.

Konklusioner

Vores caseserier tyder på, at mega cisterna magna kan være associeret med psykiatriske manifestationer som mani eller katatonisk skizofreni.