Hud og bindevævRediger
Initiale ansigtsforandringer involverer normalt det område af ansigtet, der er dækket af temporal- eller buccinatormusklerne. Sygdommen spreder sig gradvist fra det oprindelige sted, hvilket resulterer i atrofi af huden og dens adnexa samt underliggende subkutane strukturer såsom bindevæv (fedt, fascie, brusk, knogler) og/eller muskler i den ene side af ansigtet. Munden og næsen er typisk afviget i retning af den berørte side af ansigtet.
Processen kan efterhånden udvide sig til at omfatte væv mellem næsen og det øverste hjørne af læben, overkæben, mundvinklen, området omkring øjet og brynet, øret og/eller halsen. Syndromet begynder ofte med en afgrænset plet af sklerodermi i den forreste del af hovedbunden, som er forbundet med hårtab og udseendet af et nedtrykt lineært ar, der strækker sig ned gennem midt i ansigtet på den berørte side. Dette ar kaldes en “coup de sabre”-læsion, fordi det ligner arret fra et sår lavet af en sabel og ikke kan skelnes fra det ar, der observeres ved frontal lineær sklerodermi.
I 20 % af tilfældene kan håret og huden over de berørte områder blive hyperpigmenteret eller hypopigmenteret med pletter af upigmenteret hud. I op til 20 % af tilfældene kan sygdommen involvere den ipsilaterale (på samme side) eller kontralaterale (på modsatte side) hals, krop, arm eller ben. Brusken i næse, øre og strubehoved kan være involveret. Sygdommen er blevet rapporteret til at påvirke begge sider af ansigtet i 5 til 10 % af tilfældene.
Symptomer og fysiske fund viser sig normalt i løbet af det første eller tidligt i løbet af det andet årti af livet. Den gennemsnitlige debutalder er ni år, og størstedelen af personerne får symptomer før 20-årsalderen. Sygdommen kan udvikle sig i flere år, før den til sidst går i remission (pludselig ophører).
NeurologiskRediger
Neurologiske abnormiteter er almindelige. Omkring 45% af personer med Parry-Rombergs syndrom er også ramt af trigeminusneuralgi (stærke smerter i de væv, der forsynes af den ipsilaterale trigeminusnerve, herunder pande, øje, kind, næse, mund og kæbe) og/eller migræne (svær hovedpine, der kan være ledsaget af synsforstyrrelser, kvalme og opkastning).
10% af de ramte personer udvikler en anfaldsforstyrrelse som en del af sygdommen. Anfaldene er typisk Jackson-agtige (karakteriseret ved hurtige spasmer i en muskelgruppe, der efterfølgende spreder sig til tilstødende muskler) og forekommer på den side, der er kontralateral til den angrebne side af ansigtet. Halvdelen af disse tilfælde er forbundet med abnormiteter i både den grå og hvide substans i hjernen – sædvanligvis ipsilateralt, men undertiden kontralateralt – som kan påvises ved MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse).
OcularEdit
Enophthalmos (tilbagetrækning af øjeæblet inden for orbita) er den mest almindelige øjenafvigelse, der observeres ved Parry-Romberg syndrom. Den skyldes et tab af subkutant væv omkring orbita. Andre almindelige fund omfatter nedhængende øjenlåg (ptose), indsnævring af pupillen (miosis), rødme af bindehinden og nedsat svedproduktion (anhidrosis) i den berørte side af ansigtet. Tilsammen betegnes disse tegn som Horners syndrom. Andre okulære abnormiteter omfatter oftalmoplegi (lammelse af en eller flere af de ekstraokulære muskler) og andre typer af strabismus, uveitis og heterokromi i iris.
OralEdit
Mundvævet, herunder tungen, gingiva, tænder og den bløde gane, er ofte involveret i Parry-Romberg syndrom. 50 % af de berørte personer udvikler tandafvigelser såsom forsinket udbrud, tandrodsudposning eller resorption af tandrødderne på den berørte side. 35 % har vanskeligheder eller manglende evne til at åbne munden normalt eller andre kæbesymptomer, herunder temporomandibulær ledforstyrrelse og spasmer i tyggemusklerne på den berørte side. 25 % oplever atrofi af den ene side af overlæben og tungen.