Parinaud-syndrom

Sygdom

Parinaud syndrom er et relativt ualmindeligt neurooftalmologisk syndrom opkaldt efter den franske oftalmolog Henri Parinaud. Parinaud syndrom har været kendt under mange forskellige navne, herunder dorsal midbrain syndrom, Sylvian aqueduct syndrom, pretectal syndrom og Koerber-Salus-Elschnig syndrom. Parinaud syndromet er defineret som en konstellation af opadgående blikparese, konvergens retraktionsnystagmus, lys-nær-dissociation og bilateral øjenlågsindtrækning.

Etiologi

Parinaud syndrom (PS) skyldes læsioner, der påvirker strukturer i den dorsale midthjerne (f.eks, infarkt, blødning, tumorer, demyelinisering, inflammation, infektion, traume, hydrocephalus og arteriovenøse misdannelser). De mest almindelige årsager er dog tumorer i pinealregionen, hjernestammenblødning og iskæmisk infarkt. Pineocytom og germinom tegner sig for op til 40 % af alle tumorer, der forårsager PS. Ætiologien af PS er også korreleret med patientens alder, idet vaskulære årsager er mere almindelige blandt ældre populationer og neoplastiske årsager er mere almindelige i yngre populationer.

Patofysiologi

Involvering af strukturerne i den dorsale midthjerne producerer PS-fundene. Opadrettet bliklammelse skyldes beskadigelse af det vertikale blikcenter (rostral interstitial nucleus of the medial longitudinal fasciculus (riMLF) og interstitial nucleus of Cajal (INC)) og dets forbindelser. riMLF er primært ansvarlig for vertikale saccader, mens INC kontrollerer alle andre vertikale øjenbevægelser, herunder vertikal blikket holdes og skæv afvigelse. Begge disse kerner ligger i umiddelbar nærhed af den cerebrale akvædukt og er afledte i den bageste kommissur. Deres tilstedeværelse i den bageste kommissure gør dem særligt modtagelige over for unilaterale pladsbesættende læsioner og forhøjet tryk på cerebrospinalvæske. Downgaze er relativt bevaret i PS indtil sent i sygdommen på grund af dens bilaterale innervation og påvirkes typisk kun af store rumoptagende læsioner eller bilaterale læsioner.

Convergence retraction nystagmus postuleres at skyldes beskadigelse af de supranukleære fibre i mellemhjernen. Disse fibre udøver normalt en hæmmende virkning på den tredje nervekerne og forhindrer derved aktivering af de ekstraokulære muskler, der innerveres af kranienerve tre. Med tabet af deres hæmmende virkning modtager de øverste og nederste rectusmuskler således konstant stimulering, hvilket resulterer i en tilbagetrækning af globen. Desuden får stimulering af den mediale rectusmuskel den til at overstyre den laterale rectusmuskel, hvilket fører til ufrivillig konvergens.

Lys-nær-dissociation skyldes beskadigelse af de pretektale og Edinger-Westphal-kerner eller de decusserende fibre i den pretektale kerne i den bageste commissure posterior. Skader på disse kerner resulterer i tab af parasympatisk innervation til iris sphincter-musklerne og manglende evne til at indsnævre pupillen. De kerner, der er ansvarlige for pupillelysrefleksen, menes at ligge mere dorsalt end de kerner, der kontrollerer nærrefleksen, hvilket gør dem mere modtagelige for kompressive virkninger. Derfor resulterer dorsale mellemhjernelæsioner typisk i tab af pupillærlysrefleksen og bevarelse af nærrefleksen.

Bilateral øjenlågsindtrækning (Collier-tegn), ligesom konvergensindtrækningsnystagmus, menes at skyldes tab af det supranukleære input til den tredje nervekerne. Uden den hæmmende virkning af de supranukleære fibre modtager levator palpebrae superioris konstant stimulering via den oculomotoriske nerve, hvilket resulterer i øjenlågsindtrækning.

Præsentation

Opadrettet bliklammelse er en af de mest almindelige indledende præsentationsklager hos patienter med PS og er til stede hos 87-100 % af patienterne. Begrænset opadrettet blik fører ofte til en præference for nedadrettet blik i primær stilling og beskrives som setting-sun-tegnet. Konvergens-retraktionsnystagmus er karakteriseret ved uregelmæssige, oscillerende øjenbevægelser, især ved opadgående blik og saccader opad. Ufrivillig konvergens og globeretraktion er også mest tydelig ved opadrettet blik. Ca. 35-88 % af patienterne vil opleve konvergens-retraktionsnystagmus. Et eksempel på konvergens-retraktionsnystagmus kan ses på følgende link.

Light-near dissociation viser sig ved dårlig bilateral pupillær konstriktion som reaktion på lys, men bevaret konstriktion ved konvergens. Det ses hos omkring 65-96% af patienter med Parinaud syndrom. https://www.aao.org/annual-meeting-video/what-to-make-of-this-neuroophthalmic-sign-eyelid-r

Et eksempel på lys-near dissociation kan ses på følgende link.

Collier’s tegn, også kendt som bilateral øjenlågsindtrækning ses hos omkring 20-40 % af patienterne. Den fulde PS-triade af opadgående blikparese, konvergensindtrækningsnystagmus og lys-nær-dissociation kan kun ses i op til 65% af tilfældene.

Ud over de ovennævnte fund kan patienterne præsentere følgende tegn og symptomer:

Tegn:

-Ataxi

-Exotropi

-Konvergensinsufficiens

-Papilledema

Symptomer:

-Symptomer:

-Symptomer:

-Diplopi

-Trøvesyn

-Oscillopsi

-Nausea

-Kaster op

Evaluering

Evaluering af patienter med PS begynder med en grundig anamnese og fysisk undersøgelse. Det anbefales, at patienterne får en komplet øjenundersøgelse, der omfatter bestemmelse af synsstyrke, pupilundersøgelse, fundoskopi og test af synsfeltet. Neuroimaging med MRI foreslås for alle patienter med symptomer, der tyder på PS. https://www.aao.org/image/dorsal-midbrain-parinaud-syndrome-2

Den videre undersøgelse bør dreje sig om den formodede ætiologi, såsom screening for infektiøse antistoffer (f.eks. syfilis), analyse af cerebrospinalvæske og nerveledningsundersøgelser.

Behandlingen indebærer, at man tager fat på den underliggende tilstand. Symptomopløsning afhænger imidlertid i høj grad af den udløsende årsag. F.eks. kan korrektion af hydrocephalus med CSF-shuntning føre til en fuldstændig opløsning af alle symptomer. Det er imidlertid sjældent, at symptomerne forsvinder fuldstændigt efter en tumorresektion, idet kun ca. 12 % af patienterne oplever fuldstændig symptomløsning. Selv med behandling fortsætter de fleste patienter med at opleve i det mindste nogle resterende okulære motilitetsforstyrrelser.

Persisterende symptomer håndteres først konservativt med visuelle sporingsøvelser, korrektion af brydningsfejl, prismer og midlertidig okklusion. Kirurgisk korrektion kan overvejes ved refraktære symptomer. Foretrukken kirurgisk behandling omfatter bilateral inferior rectusresektion eller overordnet transposition af de mediale og laterale rectus-institutioner. Begge metoder resulterer i en sammenlignelig forbedring af up gaze palsy og konvergens retraktionsnystagmus.

1. 1.00 1.01 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.10 1.11 1.12 Shields M, Sinkar S, Chan W,Crompton J. Parinaud syndrom: en 25-årig (1991-2016) gennemgang af 40 konsekutive voksne tilfælde. Acta ophthalmologica. 2017 Dec;95(8):e792-3.
2. 2.0 2.1 2.1 2.2 2.2 2.3 2.4 Chattha AS, Delong GR.Sylvian aqueduct syndrome as a sign of acute obstructive hydrocephalus inchildren. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1975 Mar1;38(3):288-96.
3. 3.0 3.1 Goldenberg-Cohen N, Haber J,Ron Y, Kornreich L, Toledano H, Snir M, Cohen IJ, Michowiz S. Langtidsophthalmologisk opfølgning af børn med Parinaud-syndrom. OphthalmicSurgery, Lasers and Imaging Retina. 2010 Jul 1;41(4):467-71.
4. 4.0 4.1 4.1 4.2 4.3 Hankinson EV, Lyons CJ, Lyons CJ, HukinJ, Cochrane DD. Ophthalmologiske resultater for patienter, der er behandlet for pineale regiontumorer. Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 2016 May 1;17(5):558-63.
5. 5.0 5.1 5.2 Hoehn ME, Calderwood J,O’Donnell T, Armstrong GT, Gajjar A. Children with dorsal midbrain syndrome asa result of pineal tumors. Journal of American Association for PediatricOphthalmology and Strabismus. 2017 Feb 1;21(1):34-8.
6. 6.0 6.1 Daroff, R, Jankovic,J, Mazziotta, J, Pomeroy,S. Bradley’sneurologi i klinisk praksis. London:Elsevier; 2016; 206.
7. 7,0 7,1 7,1 7,2 7,2 7,3 7,4 7,4 7,5 Keane JR. Det pretektale syndrom: 206 patienter. Neurology. 1990 Apr 1;40(4):684.
8. Iorio-Morin C, Kano H, HuangM, Lunsford LD, Simonová G, Liscak R, Cohen-Inbar O, Sheehan J, Lee CC, Wu HM,Mathieu D. Histologi-stratificeret tumorkontrol og patientoverlevelse efter stereotaktisk radiokirurgi for tumorer i pinealregionen: En rapport fra den internationale gamma knife research foundation. World neurosurgery. 2017 Nov1;107:974-82.
9. 9.0 9.1 9.1 9.2 9.3 9.4 9.4 9.5 Leigh RJ, Zee DS. Theneurologi af øjenbevægelser. New York: Oxford University Press; 2015; 877- 887.
10. 10,0 10,1 10,1 10,2 10,2 10,3 10,4 10,5 Moss HE, Goodwin J. Vertical gaze palsy. MedLinkNeurologi: Informationsressource for klinisk neurologi . 2001 July19. Tilgængelig fra: http://www.medlink.com/article/vertical_gaze_palsy
11. 11.0 11.1 11.2 11.2 11.3 11.4 11.5 Feroze KB, Patel BC. ParinaudSyndrom. . In: StatPearls . Treasure Island(FL): Tilgængelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441892/
12. 12.0 12.1 Convergence-retraction nystagmus .Tilgængelig fra: https://www.aao.org/bcscsnippetdetail.aspx?id=ccf5cca4-5f91-4c25-9711-18ca76f8ced1
13. Pollak L, Zehavi-Dorin T, Eyal A, Milo R, Huna-Baron R. Parinaud syndrom: En klinisk-korrelation med radiologi? Acta Neurologica Scandinavica. 2017 Dec;136(6):721-6.
14. Swash M. Periaqueductaldysfunktion (Sylvian aqueduct syndromet): et tegn på hydrocephalus?. Journalof Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1974 Jan 1;37(1):21-6.
15. 15.0 15.1 Buckley EG, Holgado S.Surgical treatment of upgaze palsy in Parinaud’s syndrome. Journal of AmericanAssociation for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2004 Jun 1;8(3):249-53.