Neurofibromdiagnostik
Efter en omhyggelig anamnese og undersøgelse kan lægen bestille flere billeddiagnostiske undersøgelser, herunder:
-
MRI
-
EMG/NCV: Elektromyografi, en undersøgelse, der måler elektriske baner i nerverne
-
En patolog kan stille en endelig diagnose af et neurofibrom ved at se på et stykke af tumoren under et mikroskop.
Neurofibrombehandling
På nuværende tidspunkt findes der ingen medicinsk behandling af neurofibromer, men NF1-forskere udforsker potentielle behandlinger, herunder lægemidler kaldet MEK-hæmmere, som blokerer et bestemt protein, der er forbundet med unormal cellevækst.
De fleste sporadiske neurofibromer forårsager ikke smerte og kan håndteres uden kirurgi. Nogle gange vil folk efter at have rådført sig med deres læge vælge at få sporadiske neurofibromer fjernet kirurgisk af kosmetiske årsager, eller fordi neurofibromet vokser et sted, hvor det er generende.
Hvis en tumor begynder at forårsage betydelige smerter, er forbundet med tab af neurologisk funktion, komprimerer en nærliggende struktur eller viser hurtig vækst på billeddannelse, kan lægen anbefale at fjerne neurofibromet kirurgisk.
Afhængigt af tumorens placering og størrelse og dens involvering med nerven, kan denne operation være meget udfordrende og kræver kun de mest erfarne kirurgers færdigheder. Det er nødvendigt med en holdtilgang, hvor neurokirurger arbejder sammen med plastikkirurger og rekonstruktive kirurger og andre eksperter.