Tegn og symptomer
Dette afsnit dækker følgende tegn og symptomer på metaboliske sygdomme i musklerne:
- Hjertepleje
- Kræftintolerance
- Muskelsvaghed
- Myogloburina
- Respiratorisk pleje
Hjertepleje
Personer med debrancher-enzymdefekt, carnitinmangel og syremaltasemangel kan udvikle betydelige hjerteproblemer.
I tilfælde af primær carnitinmangel kan det eneste symptom være hjertesvigt; denne lidelse responderer dog godt på tilskud af carnitin. Se Medicinsk behandling.
Træningsintolerance
Det vigtigste symptom ved de fleste metaboliske myopatier er vanskeligheder med at udføre visse former for motion, en situation kendt som træningsintolerance, hvor personen meget let bliver træt.
Graden af træningsintolerance i de metaboliske myopatier varierer meget mellem lidelserne og endda fra individ til individ inden for en lidelse. For eksempel kan nogle personer kun få problemer, når de jogger, mens andre kan få problemer efter en let anstrengelse, f.eks. ved at gå over en parkeringsplads eller endda ved at føntørre deres hår.
Generelt har personer med defekter i deres kulhydratforarbejdningsveje tendens til at blive meget trætte i begyndelsen af træningen, men kan opleve en “anden vind” eller en fornyet følelse af energi efter 10 eller 15 minutter. På den anden side kan personer med carnitinpalmityltransferase-mangel (CPT-mangel) kun opleve træthed efter længerevarende træning.
En person med træningsintolerance kan også opleve smertefulde muskelkramper og/eller skadeinducerede smerter under eller efter træning.
De træningsinducerede kramper (faktisk skarpe sammentrækninger, der kan synes at “låse” musklerne midlertidigt) er især bemærket ved mange af forstyrrelserne i kulhydratstofskiftet og, sjældent, ved myoadenylatdeaminasemangel. Den skadeinducerede smerte skyldes akut muskelnedbrydning, en proces kaldet rhabdomyolyse, som kan forekomme ved enhver metabolisk muskelsygdom og især bemærkes ved CPT-mangel.
Episoder af rhabdomyolyse opstår normalt, når en person med en metabolisk myopati “overanstrenger sig” (nogle gange ubevidst). Disse episoder, der ofte beskrives som “kraftige muskelsmerter”, kan forekomme under træning eller flere timer efter. Hos personer med kulhydratforarbejdningsforstyrrelser kan rhabdomyolyse udløses af aerob træning (såsom løb eller spring) eller isometrisk træning (såsom at skubbe eller trække tunge genstande, squatte eller stå på tæer).
Hos personer med CPT-mangel udløses rhabdomyolyse normalt af langvarig, moderat træning, især hvis en ramt person træner uden at spise. Rhabdomyolyse kan også udløses ved CPT-mangel af sygdom, kulde, faste, stress eller menstruation.
Muskelsvaghed
Selv om de metaboliske muskelsygdomme, der er karakteriseret ved træningsintolerance, typisk ikke involverer muskelsvaghed, kan en vis kronisk eller permanent svaghed udvikle sig som reaktion på gentagne episoder af rhabdomyolyse og på det normale tab af styrke, der opstår med alderen.
Den grad af muskelsvaghed, der udvikles ved disse sygdomme, er yderst variabel og kan afhænge af faktorer som genetisk baggrund og antallet af episoder af oplevet rhabdomyolyse.
Sygdommene med træningsintolerance udvikler sig normalt ikke i en sådan grad, at der er behov for en kørestol eller anden mekanisk hjælp. Ved syremaltasemangel, karnitinmangel og debrancher-enzym-mangel er progressiv muskelsvaghed snarere end træningsintolerance imidlertid det primære symptom.
Personer med disse mangler kan med tiden udvikle mobilitetsproblemer.
Myoglobinuri
Myoglobinuri henviser til rustfarvet urin forårsaget af tilstedeværelsen af myoglobin (et muskelprotein). Når overanstrengelse udløser akut muskelnedbrydning (rhabdomyolyse), frigives muskelproteiner som kreatinkinase og myoglobin i blodet og optræder i sidste ende i urinen. Myoglobinuri kan forårsage alvorlige nyreskader, hvis det ikke behandles.
Respiratorisk pleje
Syremaltase-mangel og debrancher-enzym-mangel har tendens til at svække åndedrætsmusklerne (dem, der betjener lungerne), hvilket betyder, at en person med en af disse lidelser på et tidspunkt kan have brug for supplerende ilt eller mekanisk respiratorisk hjælp.