APECED (autoimmun polyendokrinopati-kandidose-ectodermal dystrofi): En genetisk autoimmun sygdom med en usædvanlig række kliniske træk, men som oftest er karakteriseret ved mindst 2 af følgende 3 fund: hypoparathyroidisme – underfunktion af biskjoldbruskkirtlerne, som kontrollerer calcium, candidiasis (gærinfektion) og binyrebarkinsufficiens (underfunktion af binyrerne). APECED var den første systemiske (kropsdækkende) autoimmune sygdom, der blev fundet som følge af en defekt i et enkelt gen.
Med “autoimmun” menes, at immunsystemet (som normalt afværger fremmede angribere af kroppen) vender sig om og angriber væv som hud, led, lever, lunger og andre organer) i kroppen. Eksempler på almindelige systemiske autoimmune sygdomme omfatter reumatoid arthritis, systemisk lupus erythematosus, diabetes mellitus, Sjögrens syndrom, sklerodermi, Goodpasture-syndromet, vitiligo, Addisons sygdom, thyroiditis og mange andre.
I 1997 blev der identificeret et nyt gen, som blev kortlagt til kromosomregion 21q22.3. Genet blev navngivet AIRE for autoimmun regulator. Ændringer i AIRE-genet er ansvarlige for APECED.
APECED nedarves som et recessivt træk, således at et barn med sygdommen har modtaget 2 ændrede (muterede) AIRE-gener, et fra hver af forældrene. Selv om APECED generelt er sjælden, er den hyppigere i 3 genetisk isolerede befolkningsgrupper: finske, iranske jøder og sardinerne.
Barnet med APECED udvikler problemer i adskillige kirtler (polyglandulært), herunder hypoparathyroidisme, hypogonadisme (med kønskirtelsvigt), binyrebarkinsufficiens, type 1-diabetes (insulinafhængig) med utilstrækkelig insulinproduktion fra bugspytkirtlen og latent hypothyroidisme (underfunktion af skjoldbruskkirtlen). Andre kendetegn ved APECED er total skaldethed (alopecia totalis), betændelse i hornhinden og det hvide i øjnene (keratokonjunktivitis), underudvikling (hypoplasi) af tandemaljen, moniliasis (gærinfektion) i barndommen, perniciøs anæmi i ungdomsårene, gastrointestinale problemer (malabsorption, diarré) og kronisk aktiv hepatitis.
Laboratorieundersøgelserne i APECED vidner om en immunsygdom med et unormalt lavt niveau af gammaglobulin-antistoffer i blodet (hypogammaglobulinæmi) og et unormalt lavt T4/T8-forhold af hvide blodlegemer (som iAIDS). Der er specifikke tegn på autoimmunitet medantistoffer rettet mod binyrerne og skjoldbruskkirtlen og mod cellekerner (antibinyrebark-, antiskjoldbruskkirtel- og antinukleære antistoffer).
Behandlingen af APECED er rettet mod at behandle de specifikke problemer: udskiftning af de forskellige hormoner, der er i underskud, give insulin mod sukkersyge, behandle gærinfektioner osv. Der findes dog ingen kendt kur mod APECED.
Prognosen (udsigterne) afhænger af, om de kritiske hormonmangler bliver afhjulpet, og især om det lykkes at kontrollere infektionerne.
APECED går under en forvirrende række andre navne, herunder autoimmunt polyglandulært syndrom (APS), polyglandulært autoimmunt syndrom (PGA), autoimmunt polyendokrinopati-syndrom, hypoadrenokorticisme med hypoparathyroidisme og overfladisk moniliasis og polyglandulært mangelsyndrom.
———
Syndrom, autoimmunt polyglandulært (APS): En genetisk autoimmun sygdom med en ekstraordinær vifte af kliniske træk, men som oftest er karakteriseret ved mindst 2 af følgende 3 fund: hypoparathyroidisme – underfunktion af biskjoldbruskkirtlerne, som kontrollerer calcium, candidiasis (gærinfektion) og binyrebarkinsufficiens (underfunktion af binyrerne). APS var den første systemiske (kropsdækkende) autoimmune sygdom, der blev fundet som følge af en defekt i et enkelt gen.
Med “autoimmun” menes, at immunsystemet (som normalt afværger fremmede angribere af kroppen) vender sig om og angriber væv som hud, led, lever, lunger osv.) i kroppen. Eksempler på almindelige systemiske autoimmune sygdomme omfatter reumatoid arthritis, systemisk lupus erythematosus, diabetes mellitus, Sjögrens syndrom, sklerodermi, Goodpasture-syndromet, vitiligo, Addisons sygdom, thyroiditis og mange andre.
I 1997 blev der identificeret et nyt gen, som blev kortlagt til kromosomregion 21q22.3. Genet blev navngivet AIRE for autoimmun regulator. Ændringer i AIRE-genet er ansvarlige for APS.
APS nedarves som et recessivt træk, således at et barn med sygdommen har modtaget 2 ændrede (muterede) AIRE-gener, et fra hver af forældrene. Selv om APS generelt er sjælden, er den hyppigere i 3 genetisk isolerede befolkningsgrupper: finske, iranske jøder og sardinerne.
Barnet med APS udvikler problemer i adskillige kirtler(polyglandulært), herunder hypoparathyroidisme, hypogonadisme (med kønskirtelsvigt), binyrebarkinsufficiens, type 1 (insulinafhængig) diabetes med utilstrækkelig insulinproduktion fra bugspytkirtlen og latent hypothyroidisme (underfunktion af skjoldbruskkirtlen). Andre kendetegn ved APS er total skaldethed (alopecia totalis), betændelse i hornhinden og det hvide i øjnene (keratokonjunktivitis), underudvikling (hypoplasi) af tandemaljen, moniliasis (gærinfektion) i barndommen, perniciøs anæmi i ungdomsårene, gastrointestinale problemer (malabsorption, diarré) og kronisk aktiv hepatitis.
Laboratorieundersøgelserne vidner om en immunsygdom med et unormalt lavt niveau af gammaglobulin-antistoffer i blodet (hypogammaglobulinæmi) og et unormalt lavt T4/T8-forhold af hvide blodlegemer (som iAIDS). Der er specifikke tegn på autoimmunitet medantistoffer rettet mod binyrerne og skjoldbruskkirtlen og mod cellekerner (antibinyre-, antiskjoldbruskkirtel- og antinukleære antistoffer).
Behandlingen af APS er rettet mod at behandle de specifikke problemer: udskiftning af de forskellige hormoner, der er i underskud, give insulin mod sukkersyge, behandle gærinfektioner osv. Der findes dog endnu ingen kendt kur mod APS.
Prognosen (udsigterne) afhænger af, om de kritiske hormonmangler bliver afhjulpet, og især om det lykkes at kontrollere infektionerne.
APS går under en forvirrende række andre navne, herunder autoimmun polyendokrinopati-kandidiasis-ectodermal dystrofi (APECED), autoimmun polyendokrinopati syndrom polyglandulært autoimmun syndrom (PGA), hypoadrenokorticisme med hypoparathyroidisme og overfladisk moniliasis og polyglandulært mangelsyndrom.
SLIDESHOW
Hjertesygdom: Årsager til et hjerteanfald Se diasshow