Af Silvia German, RN, CNN, Education Manager hos DaVita® National Clinical Education Team
Disclaimer: Denne artikel er udelukkende til oplysningsformål og er ikke beregnet til at erstatte lægelig rådgivning eller diagnose fra en læge.
Light-chain deposition disease (LCDD) er en sjælden lidelse, der oftest forekommer i løbet af det sjette årti af livet. LCDD påvirker altid nyrerne blandt andre organer.
Hvad er lyskæder?
Vores immunsystem producerer antistoffer, eller immunoglobuliner, for at identificere og fjerne fremmede angribere såsom bakterier og vira, også kaldet antigener. Immunoglobulinerne har form som et Y og består typisk af to tunge og to lette kæder. Kroppen af Y’et udgøres af de to tunge kæder, og de to lette kæder er fastgjort til venstre og højre på Y’ets arme. Sammen giver de to par kæder en specifik form i hver spids af Y’et, som er designet til at fange et specifikt antigen. Antigenets form passer til antistoffets form, på samme måde som en nøgle passer ind i en lås.
Hvad er light-chain deposition disease (LCDD)
Plasmaceller er en type hvide blodlegemer, der findes i knoglemarven, og som producerer lyskæder.
LCDD er en lidelse, der kan opstå, når disse plasmaceller begynder at producere for mange lyskæder på en ukontrolleret måde. De lette kæder cirkulerer i blodet og aflejres derefter i forskellige organer. Nyrerne er altid involveret, men der kan også forekomme aflejringer i leveren, hjertet, tyndtarmen, milten, huden, nervesystemet og knoglemarven.
Hvem rammes?
LCDD er en sjælden lidelse, og den reelle forekomst er ikke kendt. Selv om alderen for personer, der får sygdommen, varierer fra ca. 30 til 90 år, forekommer den oftest efter det 60. år, og mænd synes at få den i højere grad end kvinder. Omkring 50 til 60 procent af dem, der udvikler LCDD, har også multipel myelom, en kræftsygdom i plasmacellerne i knoglemarven. De resterende personer har typisk ikke andre blodsygdomme, eller de kan blive diagnosticeret med monoklonal gammopati af ukendt betydning (MGUS), en tilstand, der får plasmacellerne til at producere et unormalt protein.
Tegn og symptomer
I nyrerne forårsager LCDD glomerulosclerose, en ardannelse i nyrernes små blodkar. Tegn og symptomer omfatter nefrotisk syndrom med proteinuri, lave niveauer af blodserumprotein, høje niveauer af blodlipider og hævelse eller ødemer. Tabet af nyrefunktion svarer til det, der ses ved diabetisk nyresygdom. Hvis hjertet er involveret, kan det medføre forstørrelse, kongestivt hjertesvigt og uregelmæssig hjerterytme. Aflejringer i leveren giver normalt ingen symptomer; der er dog rapporteret om leversvigt i sjældne tilfælde. Perifer neuropati med smerter, tab af følelse eller manglende evne til at kontrollere musklerne kan udvikle sig, hvis nervesystemet er involveret, og hvis lyskæderne aflejres i huden, kan der opstå læsioner.
Diagnose af light-chain deposition disease (LCDD)
LCDD findes ofte, når en person vurderes for proteinuri eller nefrotisk syndrom, og der udføres en nyrebiopsi. Det lille stykke fjernet nyrevæv undersøges under et elektronmikroskop, og man kan se lyskæder, der er aflejret i nyren. Omkring 85 procent af personer med LCDD har også lyskæder i blodet eller urinen, hvilket kan påvises ved hjælp af test, der måler mængden af immunoglobuliner i blodet eller urinen. For dem, der ikke har lyskæder i blodet eller urinen, kan man ved hjælp af en knoglemarvsaspirering undersøge for unormalt antal plasmaceller eller for tilstedeværelsen af store mængder lyskæder. Ved at farve knoglemarven med fluorescerende farvestof kan de defekte plasmaceller ses i et mikroskop.
Behandling af light-chain deposition disease (LCDD)
Behandlingsmålet for LCDD er at reducere de plasmaceller, der er ansvarlige for overproduktionen af immunoglobulin-lyskæder. Dette gøres undertiden ved hjælp af kemoterapi. En anden mulig løsning er en stamcelletransplantation. En persons egne stamceller indsamles og bevares først fra blodet eller knoglemarven. Derefter får patienten høje doser kemoterapi for at ødelægge de unormale plasmaceller. Herefter infunderes de bevarede stamceller i patientens blod, hvor de vandrer til knoglemarven og begynder at producere sunde plasmaceller.
Hvis en person med LCDD udvikler sig til nyresvigt, er dialyse nødvendig for at erstatte den tabte nyrefunktion. En transplantation kan også overvejes, men risikoen for recidiv af LCDD i den transplanterede nyre er dog op til 80 procent. Derfor er det først nødvendigt med en stamcelletransplantation, før en person med LCDD kan få en nyretransplantation.